Wat is Agammaglobulinemie?
Agammaglobulinemie is een ongewoon type immuunsysteemaandoening waarbij het lichaam niet voldoende immunoglobuline (Ig) produceert, een belangrijk antilichaam bij het bestrijden van bacteriën en virussen. Een persoon met een zeer laag Ig-gehalte is zeer vatbaar voor infecties. In bijna alle gevallen is agammaglobulinemie het resultaat van een genetische mutatie die is geërfd van een of beide ouders. De aandoening wordt meestal gezien bij zuigelingen en kinderen jonger dan vier jaar die chronische diarree, frequente huidinfecties en verschillende periodes van longontsteking of bronchitis ervaren. Patiënten bij wie de aandoening wordt vastgesteld, ontvangen doorgaans regelmatige intraveneuze injecties met Ig om hun immuunsysteem sterk te houden.
Het gen dat is aangetast door agammaglobulinemie wordt Bruton tyrosine kinase (Btk) genoemd, genoemd naar de arts die de aandoening voor het eerst heeft beschreven. Een Btk-mutatie heeft een ernstige invloed op het vermogen van het immuunsysteem om Ig te produceren en stopt de productie soms helemaal. De overgrote meerderheid van de patiënten met de diagnose agammaglobulinemie zijn mannen van wie de ouders recessieve Btk-genen bezitten. In zeldzame gevallen kan een persoon de aandoening krijgen na een ernstige infectie of een allergische reactie op immunosuppressieve medicatie.
Zuigelingen en jonge kinderen met de aandoening zijn erg vatbaar voor virussen en bacteriën. Patiënten zijn vooral gevoelig voor griepvirussen, salmonella en luchtweginfecties zoals longontsteking. Tekenen dat een kind agammaglobulinemie kan hebben, omvatten aanhoudende huidinfecties, chronische diarree en ernstige bronchitis. Een kind kan ook last hebben van frequente oor- en bijholte-infecties.
Ouders moeten de hulp van een kinderarts vragen als hun kind frequente ziekten en infecties ervaart. Een kinderarts kan agammaglobulinemie diagnosticeren door de medische geschiedenis van het kind te onderzoeken en bloedmonsters te nemen om te controleren op lage Ig-waarden. De arts kan ook voorstellen dat ouders worden gescreend op Btk-afwijkingen om een diagnose te bevestigen. Nadat agammaglobulinemie is bevestigd, kan de kinderarts behandelingsopties verklaren.
Behandeling voor agammaglobulinemie omvat meestal een injectie van intraveneuze Ig, die afkomstig kan zijn van donorbloed of synthetische antilichamen. Omdat de Ig-productie normaal gesproken niet verbetert in de loop van de tijd, moeten patiënten vaak gedurende hun hele leven regelmatig injecties krijgen om chronische gezondheidsproblemen te voorkomen. Artsen behandelen ook primaire infecties met orale en actuele antibiotica. Als de luchtwegen van een kind ernstig zijn beschadigd door frequente infecties, moet hij of zij mogelijk een operatie ondergaan om beschadigd weefsel te repareren. Met regelmatige behandelingen en controles kunnen de meeste kinderen herstellen van hun symptomen en met succes hun gezondheid behouden.