Was ist Agammaglobulinämie?
Agammaglobulinämie ist eine seltene Form der Störung des Immunsystems, bei der der Körper nicht genügend Immunglobulin (Ig) produziert, einen wichtigen Antikörper zur Abwehr von Bakterien und Viren. Eine Person mit sehr niedrigen Ig-Spiegeln ist sehr anfällig für Infektionen. In fast allen Fällen ist eine Agammaglobulinämie das Ergebnis einer genetischen Mutation, die von einem oder beiden Elternteilen geerbt wurde. Die Störung tritt normalerweise bei Säuglingen und Kindern unter vier Jahren auf, die unter chronischem Durchfall, häufigen Hautinfektionen und mehreren Anfällen von Lungenentzündung oder Bronchitis leiden. Patienten, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wird, erhalten in der Regel regelmäßige intravenöse Injektionen von Ig, um ihr Immunsystem stark zu halten.
Das von einer Agammaglobulinämie betroffene Gen heißt Bruton Tyrosinkinase (Btk) und ist nach dem Arzt benannt, der die Krankheit zuerst beschrieben hat. Eine Btk-Mutation beeinträchtigt die Fähigkeit des Immunsystems, Ig zu produzieren, erheblich und stoppt manchmal die Produktion insgesamt. Die überwiegende Mehrheit der mit Agammaglobulinämie diagnostizierten Patienten sind Männer, deren Eltern rezessive Btk-Gene besitzen. In seltenen Fällen kann eine Person die Krankheit nach einer schweren Infektion oder einer allergischen Reaktion auf immunsuppressive Medikamente bekommen.
Säuglinge und Kleinkinder mit dieser Störung sind sehr anfällig für Viren und Bakterien. Patienten sind besonders anfällig für Grippeviren, Salmonellen und Infektionen der Atemwege wie Lungenentzündung. Anzeichen dafür, dass ein Kind an einer Agammaglobulinämie leidet, sind anhaltende Hautinfektionen, chronischer Durchfall und schwere Bronchitis. Ein Kind kann auch unter häufigen Ohren- und Nasennebenhöhlenentzündungen leiden.
Eltern sollten sich von einem Kinderarzt beraten lassen, wenn ihr Kind häufig an Krankheiten und Infektionen leidet. Ein Kinderarzt kann eine Agammaglobulinämie diagnostizieren, indem er die Krankengeschichte des Kindes untersucht und Blutproben entnimmt, um festzustellen, ob der Ig-Spiegel niedrig ist. Der Arzt kann auch vorschlagen, dass die Eltern auf Btk-Anomalien untersucht werden, um eine Diagnose zu bestätigen. Sobald eine Agammaglobulinämie bestätigt wurde, kann der Kinderarzt die Behandlungsmöglichkeiten erläutern.
Die Behandlung von Agammaglobulinämie beinhaltet normalerweise eine Injektion von intravenösem Ig, das aus Spenderblut oder synthetischen Antikörpern stammen kann. Da sich die Ig-Produktion im Laufe der Zeit normalerweise nicht verbessert, müssen Patienten häufig in regelmäßigen Abständen während ihres gesamten Lebens Injektionen erhalten, um chronische Gesundheitsprobleme zu vermeiden. Ärzte behandeln Primärinfektionen auch mit oralen und topischen Antibiotika. Wenn die Atemwege eines Kindes durch häufige Infektionen schwer beschädigt wurden, muss es möglicherweise operiert werden, um beschädigtes Gewebe zu reparieren. Durch regelmäßige Behandlungen und Untersuchungen können sich die meisten Kinder von ihren Symptomen erholen und ihre Gesundheit erfolgreich erhalten.