Was ist Agammaglobulinämie?

Agammaglobulinämie ist eine ungewöhnliche Art der Immunsystemstörung, bei der der Körper nicht genügend Immunglobulin (IG) produziert, ein wichtiger Antikörper beim Kampf gegen Bakterien und Viren.Eine Person mit sehr geringem IG -Werten ist sehr anfällig für Infektionen.In fast allen Fällen ist Agammaglobulinämie das Ergebnis einer genetischen Mutation, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird.Die Störung ist normalerweise bei Säuglingen und Kindern unter vier Jahren zu beobachten, die chronische Durchfall, häufige Hautinfektionen und mehrere Anfälle von Lungenentzündung oder Bronchitis haben.Patienten, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wird, erhalten typischerweise regelmäßige intravenöse IG -Injektionen, um ihr Immunsystem stark zu halten.

Das von Agammaglobulinämie beeinflusste Gen wird als Bruton -Tyrosinkinase (BTK) bezeichnet, benannt nach dem Arzt, der zuerst die Erkrankung beschrieben hat.Eine BTK -Mutation wirkt sich stark auf die Fähigkeit des Immunsystems zur Herstellung von IG aus und stoppt manchmal die Produktion insgesamt.Die überwiegende Mehrheit der Patienten, bei denen Agammaglobulinämie diagnostiziert wurde, sind Männer, deren Eltern rezessive BTK -Gene besitzen.In seltenen Fällen kann eine Person nach einer schweren Infektion oder einer allergischen Reaktion auf immunsuppressive Medikamente den Zustand erwerben.

Säuglinge und kleine Kinder mit einer Störung sind sehr anfällig für Viren und Bakterien.Die Patienten sind besonders anfällig für Grippeviren, Salmonellen und Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung.Anzeichen dafür, dass ein Kind möglicherweise eine Agammaglobulinämie aufweist, umfasst anhaltende Hautinfektionen, chronischer Durchfall und schwere Bronchitis.Ein Kind kann auch unter häufigen Ohr- und Nebenhöhleninfektionen leiden.Ein Kinderarzt kann eine Agammaglobulinämie diagnostizieren, indem sie die Krankengeschichte des Kindes untersucht und Blutproben entnimmt, um auf niedrige IG -Werte zu prüfen.Der Arzt kann auch darauf hinweisen, dass Eltern auf BTK -Anomalien untersucht werden, um eine Diagnose zu bestätigen.Sobald die Agammaglobulinämie bestätigt wurde, kann der Kinderarzt die Behandlungsoptionen erklären.

Die Behandlung von Agammaglobulinämie beinhaltet normalerweise eine Injektion von intravenöser IG, die möglicherweise aus Spenderblut oder synthetischen Antikörpern stammen.Da sich die IG -Produktion normalerweise nicht im Laufe der Zeit verbessert, müssen die Patienten häufig in regelmäßigen Abständen in regelmäßigen Abständen in ihrem Leben in Injektionen erhalten, um chronische Gesundheitsprobleme zu vermeiden.Ärzte behandeln auch Primärinfektionen mit oralen und topischen Antibiotika.Wenn ein Atemweg eines Kindes durch häufige Infektionen schwer beschädigt wurde, muss er möglicherweise operiert werden, um beschädigtes Gewebe zu reparieren.Bei regelmäßigen Behandlungen und Untersuchungen können sich die meisten Kinder von ihren Symptomen erholen und ihre Gesundheit erfolgreich aufrechterhalten.