Was ist Agammaglobulinämie?

Agammaglobulinämie ist eine ungewöhnliche Art von Immunsystemstörung, bei der der Körper nicht genügend Immunglobulin (IG) produziert, ein wichtiger Antikörper beim Kampf gegen Bakterien und Viren. Eine Person mit sehr geringen IG -Werten ist sehr anfällig für Infektionen. In fast allen Fällen ist Agammaglobulinämie das Ergebnis einer genetischen Mutation, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird. Die Störung ist normalerweise bei Säuglingen und Kindern unter vier Jahren zu beobachten, die chronische Durchfall, häufige Hautinfektionen und mehrere Anfälle von Lungenentzündung oder Bronchitis haben. Patienten, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wird, erhalten typischerweise regelmäßige intravenöse IG -Injektionen, um ihre Immunsysteme stark zu halten. Eine BTK -Mutation beeinflusst die Fähigkeit des Immunsystems, IG zu produzieren, stark und stellt manchmal die Produktion insgesamt an. Die überwiegende Mehrheit der Patienten diagnostiziertMit Agammaglobulinämie sind Männer, deren Eltern rezessive BTK -Gene besitzen. In seltenen Fällen kann eine Person nach einer schweren Infektion oder einer allergischen Reaktion auf immunsuppressive Medikamente den Zustand erwerben. Die Patienten sind besonders anfällig für Grippeviren, Salmonellen und Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung. Anzeichen dafür, dass ein Kind möglicherweise eine Agammaglobulinämie aufweist, umfasst anhaltende Hautinfektionen, chronischer Durchfall und schwere Bronchitis. Ein Kind kann auch unter häufigen Ohr- und Nebenhöhleninfektionen leiden.

Eltern sollten die Anleitung eines Kinderarztes suchen, wenn ihr Kind häufig Krankheiten und Infektionen erlebt. Ein Kinderarzt kann eine Agammaglobulinämie diagnostizieren, indem er die Krankengeschichte des Kindes untersucht und Blutproben entnimmt, um auf niedrige IG -Werte zu prüfen. Der Arzt kannDeuten auch darauf hin, dass Eltern auf BTK -Anomalien untersucht werden, um eine Diagnose zu bestätigen. Sobald die Agammaglobulinämie bestätigt wurde, kann der Kinderarzt die Behandlungsoptionen erklären.

Behandlung bei Agammaglobulinämie beinhaltet normalerweise eine Injektion von intravenöser IG, die aus Spenderblut oder synthetischen Antikörpern stammen kann. Da sich die IG -Produktion im Laufe der Zeit normalerweise nicht verbessert, müssen die Patienten häufig in regelmäßigen Abständen in regelmäßigen Abständen Injektionen erhalten, um chronische Gesundheitsprobleme zu vermeiden. Ärzte behandeln auch Primärinfektionen mit oralen und topischen Antibiotika. Wenn der Atemweg eines Kindes durch häufige Infektionen schwer beschädigt wurde, muss er oder sie möglicherweise operiert werden, um beschädigtes Gewebe zu reparieren. Bei regelmäßigen Behandlungen und Untersuchungen können sich die meisten Kinder von ihren Symptomen erholen und ihre Gesundheit erfolgreich beibehalten.