Agammaglobulinemia는 무엇입니까?

감마 글로불린 혈증은 신체가 박테리아와 바이러스 퇴치에 중요한 항체 인 면역 글로불린 (Ig)을 충분히 생산하지 못하는 드문 유형의 면역계 장애입니다. Ig 수준이 매우 낮은 사람은 감염되기 쉽습니다. 거의 모든 경우에, 감마 글로불린 혈증은 부모 중 하나 또는 둘 모두로부터 유전되는 유전자 돌연변이의 결과이다. 이 장애는 일반적으로 만성 설사, 빈번한 피부 감염 및 폐렴 또는 기관지염의 여러 발작을 경험하는 4 세 미만의 영아와 어린이에서 나타납니다. 이 상태로 진단 된 환자는 일반적으로 면역 체계를 강하게 유지하기 위해 정기적 인 Ig 정맥 주사를받습니다.

감마 글로불린 혈증에 의해 영향을받는 유전자를 브루 톤 티로신 키나제 (Btk)라고하며, 먼저 그 상태를 설명한 의사의 이름을 딴 것입니다. Btk 돌연변이는 면역계의 Ig 생성 능력에 심각한 영향을 미치고 때로는 생산을 완전히 중단시킨다. 무 감마 글로불린 혈증으로 진단 된 대다수의 환자는 부모가 열성 Btk 유전자를 갖는 남성이다. 드문 경우에, 사람은 심한 감염이나 면역 억제제에 대한 알레르기 반응을 겪은 후 상태를 얻을 수 있습니다.

장애가있는 영유아는 바이러스와 박테리아에 매우 취약합니다. 환자는 특히 독감 바이러스, 살모넬라 균 및 폐렴과 같은 호흡기 감염에 걸리기 쉽습니다. 어린이가 감마 글로불린 혈증을 앓고 있다는 징후에는 지속적인 피부 감염, 만성 설사 및 심한 기관지염이 포함됩니다. 어린이는 빈번한 귀 및 부비동 감염으로 고통받을 수도 있습니다.

자녀가 빈번한 질병과 감염을 경험하는 경우 부모는 소아과 의사의지도를 받아야합니다. 소아과 의사는 어린이의 병력을 검사하고 혈액 샘플을 채취하여 낮은 수준의 Ig를 검사함으로써 감마 글로불린 혈증을 진단 할 수 있습니다. 의사는 진단을 확인하기 위해 부모에게 Btk 이상이 있는지 검사 할 것을 제안 할 수도 있습니다. 일단 감마 글로불린 혈증이 확인되면, 소아과 의사는 치료 옵션을 설명 할 수 있습니다.

감마 글로불린 혈증의 치료는 일반적으로 공여자 혈액 또는 합성 항체로부터 유래 된 정맥 내 Ig의 주사를 포함한다. Ig 생성은 일반적으로 시간이 지남에 따라 개선되지 않기 때문에 환자는 만성 건강 문제를 피하기 위해 평생 동안 정기적으로 주사를 받아야합니다. 의사는 또한 구강 및 국소 항생제로 1 차 감염을 치료합니다. 어린이의 호흡기가 빈번한 감염으로 심하게 손상된 경우 손상된 조직을 치료하기 위해 수술을 받아야 할 수도 있습니다. 정기적 인 치료 및 검진을 통해 대부분의 어린이는 증상을 회복하고 건강을 성공적으로 유지할 수 있습니다.