Agammaglobulinemia는 무엇입니까?

agammaglobulinemia는 신체가 세균과 바이러스와 싸우는 데 중요한 항체 인 충분한 면역 글로불린 (IG)을 생성하지 않는 드문 유형의 면역계 장애입니다. IG 수준이 매우 낮은 사람은 감염에 매우 취약합니다. 거의 모든 경우에, 아가마 글로불린 혈증은 한 부모 또는 두 부모로부터 유전 된 유전 적 돌연변이의 결과이다. 이 장애는 일반적으로 만성 설사, 빈번한 피부 감염, 폐렴 또는 기관지염의 한판 승부를 경험하는 4 세 미만의 유아와 어린이에서 볼 수 있습니다. 상태로 진단 된 환자는 일반적으로 면역 체계를 강하게 유지하기 위해 IG의 정기적 인 정맥 주사를받습니다. BTK 돌연변이는 면역계의 IG를 생산하는 능력에 심각하게 영향을 미치며 때로는 생산을 완전히 중단시킨다. 대다수의 환자 진단Agammaglobulinemia와 함께 부모는 부모가 열성 BTK 유전자를 가진 남성입니다. 드문 경우, 사람은 심각한 감염을 겪거나 면역 억제 약물에 대한 알레르기 반응을 겪은 후 상태를 획득 할 수 있습니다.

장애가있는 영아와 어린 아이들은 바이러스와 박테리아에 매우 취약합니다. 환자는 특히 독감 바이러스, 살모넬라 및 폐렴과 같은 호흡기 감염이 발생하기 쉽습니다. 어린이가 아가 람마 글로불린 혈증을 가질 수 있다는 징후에는 지속적인 피부 감염, 만성 설사 및 심한 기관지염이 포함됩니다. 어린이는 또한 귀와 부비동 감염이 빈번하다.

부모는 자녀가 자주 질병과 감염을 경험할 경우 소아과 의사의지도를 찾아야합니다. 소아과 의사는 아동의 병력을 검사하고 혈액 샘플을 복용하여 낮은 수준의 IG를 확인하여 아가마 글로불린 혈증을 진단 할 수 있습니다. 의사는 할 수 있습니다또한 진단을 확인하기 위해 부모가 BTK 이상을 선별 할 것을 제안합니다. Agammaglobulinemia가 확인되면 소아과 의사는 치료 옵션을 설명 할 수 있습니다.

아가마만 글로불린 혈증 치료는 일반적으로 기증자 혈액 또는 합성 항체에서 비롯된 정맥 내 IG의 주사를 포함한다. IG 생산은 일반적으로 시간이 지남에 따라 개선되지 않기 때문에 환자는 종종 만성 건강 문제를 피하기 위해 평생 동안 정기적으로 주사를 받아야합니다. 의사는 또한 경구 및 국소 항생제로 1 차 감염을 치료합니다. 어린이의 호흡기가 빈번한 감염으로 심하게 손상된 경우 손상된 조직을 복구하기 위해 수술을 받아야 할 수도 있습니다. 정기적 인 치료 및 검진을 통해 대부분의 어린이는 증상에서 회복하고 건강을 성공적으로 유지할 수 있습니다.