Vad är Agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemi är en ovanlig typ av immunsystemsjukdom där kroppen inte producerar tillräckligt med immunglobulin (Ig), en viktig antikropp för att bekämpa bakterier och virus. En person med mycket låga nivåer av Ig är mycket mottaglig för infektioner. I nästan alla fall är agammaglobulinemi resultatet av en genetisk mutation som ärvs från en eller båda föräldrarna. Störningen ses vanligen hos spädbarn och barn under fyra år som upplever kronisk diarré, ofta hudinfektioner och flera anfall av lunginflammation eller bronkit. Patienter som diagnostiseras med tillståndet får vanligtvis regelbundna intravenösa injektioner av Ig för att hålla sitt immunsystem starkt.

Genen som påverkas av agammaglobulinemi kallas Bruton tyrosinkinas (Btk), uppkallad efter läkaren som först beskrev tillståndet. En Btk-mutation påverkar allvarligt immunförsvarets förmåga att producera Ig och avbryter ibland produktionen helt. De allra flesta patienter som diagnostiseras med agammaglobulinemi är män vars föräldrar har recessiva Btk-gener. I sällsynta fall kan en person få tillståndet efter att ha lidit en svår infektion eller upplevt en allergisk reaktion mot immunsuppressiv medicin.

Spädbarn och små barn som har störningen är mycket mottagliga för virus och bakterier. Patienter är särskilt benägna att influensavirus, salmonella och luftvägsinfektioner som lunginflammation. Tecken på att ett barn kan ha agammaglobulinemi inkluderar ihållande hudinfektioner, kronisk diarré och svår bronkit. Ett barn kan också drabbas av ofta öron- och bihåleinfektioner.

Föräldrar bör söka en barnläkares vägledning om deras barn upplever ofta sjukdomar och infektioner. En barnläkare kan diagnostisera agammaglobulinemi genom att undersöka barnets medicinska historia och ta blodprover för att kontrollera om låga nivåer av Ig. Läkaren kan också föreslå att föräldrar screenas för Btk-abnormiteter för att bekräfta en diagnos. När agammaglobulinemi har bekräftats kan barnläkaren förklara behandlingsalternativ.

Behandling mot agammaglobulinemi involverar vanligtvis en injektion av intravenöst Ig, som kan komma från givarblod eller syntetiska antikroppar. Eftersom Ig-produktionen normalt inte förbättras över tiden, är patienter ofta skyldiga att få injektioner med regelbundna intervaller under hela livet för att undvika kroniska hälsoproblem. Läkare behandlar också primära infektioner med orala och lokala antibiotika. Om ett barns luftvägar har skadats allvarligt av ofta infektioner kan han eller hon behöva genomgå operation för att reparera skadad vävnad. Med regelbundna behandlingar och kontroller kan de flesta barn återhämta sig från sina symtom och med framgång upprätthålla sin hälsa.