¿Qué es un portador de fibrosis quística?
Un portador de fibrosis quística es una persona que tiene la mutación que causa fibrosis quística en sus genes pero no tiene la enfermedad. Cada persona tiene dos genes reguladores transmembrana de fibrosis quística. Si hay un gen del regulador transmembrana de fibrosis quística normal y el otro está mutado, la persona es portadora. Una persona cuyos genes del regulador transmembrana de fibrosis quística están mutados tendrá fibrosis quística.
Para que un niño nace con fibrosis quística, el niño debe heredar un gen mutado de cada padre. Esto significa que un niño no puede nacer con fibrosis quística a menos que ambos padres sean portadores. Si el niño solo hereda un gen regulador transmembrana de fibrosis quística mutada de la madre o del padre, el niño será un portador de fibrosis quística. Incluso si ambos padres son portadores, el niño no necesariamente terminará teniendo fibrosis quística o incluso siendo un portador de fibrosis quística porque el niño podría heredar el gen normal paraM Ambos padres.
No hay riesgos para la salud asociados con ser un portador de fibrosis quística. Muchas personas van toda su vida sin siquiera saber que son portadores. Las parejas que intentan concebir o que han quedado embarazadas recientemente pueden someterse a pruebas genéticas a través de la saliva o la sangre para determinar si alguno de ellos es portador. Dado que hay muchos tipos diferentes de mutaciones, algunas raras pueden quedarse sin detectar mediante pruebas de transporte. Si ambos padres son portadores, el feto puede ser probado para la enfermedad mientras todavía está en el útero si los padres lo desean.
Cualquiera puede ser un portador de fibrosis quística, pero es más común que los caucásicos tengan el gen mutado. Las personas de ascendencia asiática tienen menos probabilidades de llevar el rasgo. Diferentes portadores tienen diferentes mutaciones, lo que puede conducir a diferentes síntomas y niveles de gravedad de la fibrosis quística para un niño nacido con la enfermedad.
babLos IE nacidos con fibrosis quística requieren atención médica especial, lo cual es una razón por la cual muchos padres eligen averiguar si son portadores de fibrosis quística antes del nacimiento. Si ambos padres son portadores y el niño tiene fibrosis quística, los padres pueden prepararse consultando con médicos y especialistas para prepararse para el tratamiento que el niño requerirá. Aunque no hay cura para la fibrosis quística, muchas personas con la enfermedad viven en sus 40 o 50 años con atención y medicamentos adecuados.