Qu'est-ce qu'un porteur de fibrose kystique?

Un porteur de la fibrose kystique est une personne qui a la mutation qui provoque la fibrose kystique dans ses gènes mais qui n'est pas atteinte de la maladie. Chaque personne possède deux gènes régulateurs transmembranaires de la fibrose kystique. S'il existe un gène de régulateur transmembranaire de la fibrose kystique normal et que l'autre est muté, la personne est un transporteur. Une personne dont les gènes régulateurs transmembranaires de la fibrose kystique sont mutés aura la fibrose kystique.

Pour qu'un enfant naisse avec la fibrose kystique, il doit hériter d'un gène muté de chaque parent. Cela signifie qu'un enfant ne peut pas naître atteint de fibrose kystique à moins que ses deux parents ne soient porteurs. Si l'enfant hérite seulement d'un gène régulateur transmembranaire de la fibrose kystique muté de la mère ou du père, l'enfant sera porteur de la fibrose kystique. Même si les deux parents sont porteurs, l'enfant ne sera pas nécessairement atteint de fibrose kystique ou même porteur de la fibrose kystique, car l'enfant pourrait hériter du gène normal des deux parents.

Être porteur de la fibrose kystique ne présente aucun risque pour la santé. Beaucoup de gens passent leur vie entière sans même savoir qu'ils sont porteurs. Les couples qui essaient de concevoir ou qui sont récemment tombés enceintes peuvent se soumettre à des tests génétiques sur la salive ou le sang afin de déterminer si l'un d'eux est porteur. Comme il existe de nombreux types de mutations, quelques rares mutations peuvent ne pas être détectées par les tests de transporteur. Si les deux parents sont porteurs, le fœtus peut être soumis à un test de dépistage de la maladie tout en restant dans l'utérus si les parents le souhaitent.

N'importe qui peut être porteur de la fibrose kystique, mais il est plus courant que les Caucasiens soient porteurs du gène muté. Les personnes d'origine asiatique sont les moins susceptibles de porter le trait. Différents porteurs présentent différentes mutations, ce qui peut entraîner différents symptômes et niveaux de gravité de la fibrose kystique chez un enfant né avec la maladie.

Les bébés nés avec la fibrose kystique nécessitent des soins médicaux spéciaux, raison pour laquelle de nombreux parents choisissent de savoir s’ils sont porteurs de la fibrose kystique avant la naissance. Si les deux parents sont porteurs et que l'enfant est atteint de fibrose kystique, les parents peuvent se préparer en consultant les médecins et les spécialistes pour se préparer au traitement dont l'enfant aura besoin. Bien que la fibrose kystique ne puisse être guérie, de nombreuses personnes atteintes vivent dans la quarantaine ou la cinquantaine avec des soins et des médicaments appropriés.