Qu'est-ce qu'un porteur de fibrose kystique?
Un porteur de fibrose kystique est une personne qui a la mutation qui provoque une fibrose kystique dans ses gènes mais n'a pas la maladie. Chaque personne a deux gènes de régulateur transmembranaire de la fibrose kystique. S'il y a un gène normal de régulateur transmembranaire de fibrose kystique et l'autre est muté, la personne est porteuse. Une personne dont les gènes de régulateur transmembranaire de la fibrose kystique sont tous deux mutés auront une fibrose kystique.
Pour que l'enfant naît avec une fibrose kystique, l'enfant doit hériter d'un gène muté de chaque parent. Cela signifie qu'un enfant ne peut pas naître avec une fibrose kystique à moins que les deux parents ne soient porteurs. Si l'enfant n'héréte qu'à un seul gène de régulateur transmembranaire de fibrose kystique muté de la mère ou du père, l'enfant sera un porte-fibrose kystique. Même si les deux parents sont porteurs, l'enfant ne finira pas par avoir une fibrose kystique ou même être un porteur de fibrose kystique parce que l'enfant pourrait hériter du seul gène normal pourm les deux parents.
Il n'y a pas de risques pour la santé associés au fait d'être un porteur de fibrose kystique. Beaucoup de gens vont toute leur vie sans même savoir qu'ils sont porteurs. Les couples qui essaient de concevoir ou qui sont récemment enceintes peuvent subir des tests génétiques via la salive ou le sang pour déterminer si l'un ou l'autre est un porteur. Puisqu'il existe de nombreux types de mutations, quelques rares peuvent ne pas être détectés par les tests des transporteurs. Si les deux parents sont porteurs, le fœtus peut être testé pour la maladie tout en étant dans l'utérus si les parents le souhaitent.
N'importe qui peut être un porteur de fibrose kystique, mais il est plus courant pour les Caucasiens d'avoir le gène muté. Les personnes d'origine asiatique sont les moins susceptibles de porter le trait. Différents porteurs ont des mutations différentes, ce qui peut entraîner différents symptômes et niveaux de gravité de la fibrose kystique pour un enfant né avec la maladie.
babLes IES nés avec une fibrose kystique nécessitent des soins médicaux spéciaux, ce qui est une des raisons pour lesquelles de nombreux parents choisissent de savoir s'ils sont des porteurs de fibrose kystique avant la naissance. Si les deux parents sont porteurs et que l'enfant a une fibrose kystique, les parents peuvent se préparer en consultant des médecins et des spécialistes pour se préparer au traitement dont l'enfant aura besoin. Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la fibrose kystique, de nombreuses personnes atteintes de maladie vivent dans la quarantaine ou la cinquantaine avec des soins et des médicaments appropriés.