Wat is een cystische fibrose-drager?

Een cystische fibrose-drager is een persoon die de mutatie heeft die cystische fibrose in zijn of haar genen veroorzaakt maar niet de ziekte heeft. Elke persoon heeft twee cystische fibrose transmembraan regulator-genen. Als er één normaal transmissief regulatorgen voor cystische fibrose is en de andere is gemuteerd, is de persoon drager. Een persoon van wie de transmembraan regulatorgenen van cystische fibrose beide gemuteerd zijn, zal cystische fibrose hebben.

Om een ​​kind met cystische fibrose te laten geboren worden, moet het kind van elke ouder een gemuteerd gen erven. Dit betekent dat een kind niet met cystische fibrose kan worden geboren tenzij beide ouders drager zijn. Als het kind slechts één gemuteerd transmembraan regulatorgen van cystische fibrose van de moeder of de vader erft, zal het kind een drager van cystische fibrose zijn. Zelfs als beide ouders drager zijn, zal het kind niet noodzakelijkerwijs cystische fibrose hebben of zelfs een cystische fibrose-drager zijn omdat het kind het ene normale gen van beide ouders zou kunnen erven.

Er zijn geen gezondheidsrisico's verbonden aan het zijn van een drager van cystische fibrose. Veel mensen gaan hun hele leven zonder zelfs maar te weten dat ze dragers zijn. Paren die zwanger willen worden of die onlangs zwanger zijn geworden, kunnen genetisch onderzoek ondergaan via speeksel of bloed om te bepalen of een van hen drager is. Aangezien er veel verschillende soorten mutaties zijn, kunnen enkele zeldzame mutaties onopgemerkt blijven door dragertests. Als beide ouders drager zijn, kan de foetus worden getest op de ziekte terwijl hij nog in de baarmoeder is als de ouders dit wensen.

Iedereen kan een cystische fibrose-drager zijn, maar het komt vaker voor dat blanken het gemuteerde gen hebben. Mensen van Aziatische afkomst zijn het minst geneigd de eigenschap te dragen. Verschillende dragers hebben verschillende mutaties, wat kan leiden tot verschillende symptomen en niveaus van ernst van cystische fibrose voor een kind dat met de ziekte is geboren.

Baby's geboren met cystische fibrose hebben speciale medische zorg nodig, wat een van de redenen is waarom veel ouders ervoor kiezen om erachter te komen of ze vóór de geboorte cystische fibrose dragen. Als beide ouders drager zijn en het kind cystische fibrose heeft, kunnen ouders zich voorbereiden door overleg met artsen en specialisten om zich voor te bereiden op de behandeling die het kind nodig heeft. Hoewel er geen remedie is voor cystische fibrose, leven veel mensen met de ziekte in de 40 of 50 met de juiste zorg en medicijnen.