Wat is een cystische fibrose -drager?

Een cystische fibrose -drager is een persoon die de mutatie heeft die cystische fibrose in zijn of haar genen veroorzaakt, maar niet de ziekte heeft. Elke persoon heeft twee cystische fibrose -transmembraanregulatorgenen. Als er één normaal cystische fibrose -transmembraanregulatorgen is en het andere is gemuteerd, is de persoon een drager. Een persoon wiens cystische fibrose -transmembraanregulatorgenen beide zijn gemuteerd, zal cystische fibrose hebben.

Om een ​​kind te laten geboren worden met cystische fibrose, moet het kind een gemuteerd gen van elke ouder erven. Dit betekent dat een kind niet met cystische fibrose kan worden geboren tenzij beide ouders dragers zijn. Als het kind slechts één gemuteerd cystische fibrose -transmembraanregulatiegegen van de moeder of de vader erft, zal het kind een cystische fibrose -drager zijn. Zelfs als beide ouders dragers zijn, zal het kind niet noodzakelijkerwijs cystische fibrose hebben of zelfs een cystische fibrose -drager zijn omdat het kind het ene normale gen kan ervenm beide ouders.

Er zijn geen gezondheidsrisico's geassocieerd met een cystische fibrose -drager. Veel mensen gaan hun hele leven zonder zelfs maar te weten dat ze dragers zijn. Paren die proberen zwanger te worden of die onlangs zwanger zijn geworden, kunnen genetische testen ondergaan via speeksel of bloed om te bepalen of een van hen een drager is. Aangezien er veel verschillende soorten mutaties zijn, kunnen enkele zeldzame niet worden gedetecteerd door het testen van de dragers. Als beide ouders dragers zijn, kan de foetus worden getest op de ziekte terwijl hij nog steeds in de baarmoeder is als de ouders dit willen doen.

Iedereen kan een cystische fibrose -drager zijn, maar het komt vaker voor dat blanken het gemuteerde gen hebben. Mensen van Aziatische afkomst zijn het minst waarschijnlijk om de eigenschap te dragen. Verschillende dragers hebben verschillende mutaties, wat kan leiden tot verschillende symptomen en niveaus van ernst van cystische fibrose voor een kind geboren met de ziekte.

BabIE's geboren met cystische fibrose vereisen speciale medische zorg, wat een reden is waarom veel ouders ervoor kiezen om erachter te komen of ze vóór de geboorte cystische fibrose -dragers zijn. Als beide ouders dragers zijn en het kind cystische fibrose heeft, kunnen ouders zich voorbereiden door te raadplegen met artsen en specialisten om zich voor te bereiden op de behandeling die het kind nodig heeft. Hoewel er geen remedie is voor cystische fibrose, leven veel mensen met de ziekte in de 40s of 50s met de juiste zorg en medicijnen.