嚢胞性線維症キャリアとは？

嚢胞性線維症キャリアとは、遺伝子に嚢胞性線維症を引き起こす突然変異を持っているが、その病気は持っていない人のことです。 各人には2つの嚢胞性線維症膜貫通調節遺伝子があります。 1つの正常な嚢胞性線維症膜貫通調節遺伝子があり、もう1つが変異している場合、その人は保因者です。 嚢胞性線維症膜貫通調節遺伝子の両方が変異している人は、嚢胞性線維症になります。

子供が嚢胞性線維症で生まれるには、子供はそれぞれの親から変異遺伝子を受け継ぐ必要があります。 これは、両親が両方とも保因者でない限り、子供が嚢胞性線維症で生まれることができないことを意味します。 子供が母親または父親のいずれかから変異した嚢胞性線維症膜貫通調節遺伝子を1つだけ受け継ぐ場合、その子供は嚢胞性線維症の保因者になります。 両方の親が保因者である場合でも、子供は両方の親から1つの正常な遺伝子を受け継ぐことができるため、必ずしも嚢胞性線維症にかかったり、嚢胞性線維症の保因者になったりすることはありません。

嚢胞性線維症のキャリアであることに関する健康上のリスクはありません。 多くの人は、自分がキャリアであることさえ知らずに一生を過ごします。 妊娠しようとしているカップルまたは最近妊娠したカップルは、唾液または血液を介して遺伝子検査を受け、どちらかが保因者であるかどうかを判断します。 突然変異にはさまざまな種類があるため、少数のまれな突然変異がキャリアテストで検出されない場合があります。 両方の両親が保因者である場合、両親がそうすることを望めば、胎児は子宮内にいる間に病気について検査することができます。

誰でも嚢胞性線維症のキャリアになり得ますが、白人が突然変異遺伝子を持つことはより一般的です。 アジア系の人々は、この特性を保持する可能性が最も低くなります。 保因者が異なれば突然変異も異なり、この病気で生まれた子供の嚢胞性線維症の症状と重症度のレベルが異なる可能性があります。

嚢胞性線維症で生まれた赤ちゃんは特別な医療を必要とします。これは、多くの親が出生前に嚢胞性線維症キャリアであるかどうかを調べることを選択する理由の1つです。 両親が保因者で、子供に嚢胞性線維症がある場合、両親は医師や専門家と相談して、子供が必要とする治療の準備をすることができます。 嚢胞性線維症の治療法はありませんが、この病気の多くの人々は適切なケアと薬物療法で40代または50代に住んでいます。