Co je nosič cystické fibrózy?
Cystická fibróza nosiče je osoba, která má mutaci, která způsobuje cystickou fibrózu v jeho genech, ale nemá onemocnění. Každá osoba má dva geny transmembránového regulátoru cystické fibrózy. Pokud existuje jeden normální gen transmembránového regulátoru cystické fibrózy a druhý je mutován, je osoba nosičem. Osoba, jejíž geny cystické fibrózy transmembránového regulátoru jsou mutovány, bude mít cystickou fibrózu.
Aby se dítě narodilo s cystickou fibrózou, musí dítě zdědit mutovaný gen od každého rodiče. To znamená, že dítě se nemůže narodit s cystickou fibrózou, pokud oba rodiče nejsou nosiči. Pokud dítě zdědí pouze ten mutovaný gen transmembránového regulátoru cystické fibrózy od matky nebo otce, bude dítě nosič cystické fibrózy. I když jsou oba rodiče dopravci, dítě nemusí nutně mít cystickou fibrózu nebo dokonce být cystickou fibrózou nosičem, protože dítě by mohlo zdědit jeden normální gen.m Oba rodiče.
Neexistují žádná zdravotní rizika spojena s nosičem cystické fibrózy. Mnoho lidí chodí celý svůj život, aniž by věděli, že jsou dopravci. Páry, které se snaží otěhotnět nebo které nedávno otěhotněly, mohou podstoupit genetické testování prostřednictvím slin nebo krve, aby určily, zda je některá z nich nosičem. Protože existuje mnoho různých druhů mutací, několik vzácných může být nezjištěno testováním nosiče. Pokud jsou oba rodiče dopravci, může být plod testován na tuto nemoc, zatímco v lůně, pokud si to rodiče přejí.
Kdokoli může být nosičem cystické fibrózy, ale je běžnější, že Kavkazané mají mutovaný gen. Lidé asijského původu jsou nejméně pravděpodobné, že tuto vlastnost nesou. Různé nosiče mají různé mutace, což může vést k různým příznakům a úrovni závažnosti cystické fibrózy pro dítě narozené s nemocí.
BabIES narozené s cystickou fibrózou vyžadují zvláštní lékařskou péči, což je jeden z důvodů, proč se mnoho rodičů rozhodne zjistit, zda se jedná o nosiče cystické fibrózy před narozením. Pokud jsou oba rodiče dopravci a dítě má cystickou fibrózu, mohou se rodiče připravit konzultací s lékaři a specialisty na přípravu na léčbu, kterou dítě bude vyžadovat. Ačkoli neexistuje lék na cystickou fibrózu, mnoho lidí s touto nemocí žije do jejich 40 nebo 50 let s náležitou péčí a léky.