Co je nosič cystické fibrózy?
Nosič cystické fibrózy je člověk, který má mutaci, která způsobuje cystickou fibrózu v jeho genech, ale nemoci nemá. Každá osoba má dva transmembránové regulační geny cystické fibrózy. Pokud existuje jeden normální transmembránový regulační gen cystické fibrózy a druhý je mutovaný, je osoba nosičem. Osoba, jejíž transmembránové regulační geny cystické fibrózy jsou mutované, bude mít cystickou fibrózu.
Aby se dítě narodilo s cystickou fibrózou, musí zdědit mutovaný gen od každého rodiče. To znamená, že dítě se nemůže narodit s cystickou fibrózou, pokud nejsou oba rodiče nositeli. Pokud dítě zdědí pouze jeden mutovaný transmembránový regulační gen cystické fibrózy od matky nebo otce, bude dítě nosičem cystické fibrózy. I když jsou oba rodiče nosiči, dítě nemusí nutně skončit s cystickou fibrózou nebo dokonce být nositelem cystické fibrózy, protože dítě může zdědit jeden normální gen od obou rodičů.
S nosičem cystické fibrózy nejsou spojena žádná zdravotní rizika. Mnoho lidí chodí celý život, aniž by věděli, že jsou dopravci. Páry, které se snaží otěhotnět nebo které nedávno otěhotnily, se mohou podrobit genetickému testování slinami nebo krví, aby se zjistilo, zda je některá z nich nosičem. Protože existuje mnoho různých druhů mutací, několik vzácných mutací může být testováním na nosiči nezjištěno. Jsou-li oba rodiče nositeli, lze plod otestovat na nemoci, zatímco je stále v děloze, pokud si to rodiče přejí.
Kdokoli může být nositelem cystické fibrózy, ale pro bělochy je častější mít mutovaný gen. Lidé z asijského původu mají tuto vlastnost nejméně. Různé nosiče mají různé mutace, které mohou vést k různým příznakům a úrovním závažnosti cystické fibrózy pro dítě narozené s onemocněním.
Děti narozené s cystickou fibrózou vyžadují zvláštní lékařskou péči, což je jeden z důvodů, proč se mnozí rodiče rozhodnou zjistit, zda jsou nositeli cystické fibrózy před narozením. Pokud jsou oba rodiče nositeli a dítě má cystickou fibrózu, mohou se rodiče připravit po konzultaci s lékaři a odborníky, aby se připravili na léčbu, kterou bude dítě vyžadovat. Přestože neexistuje lék na cystickou fibrózu, mnoho lidí s touto nemocí žije do 40 nebo 50 let s náležitou péčí a léky.