Co je Abdallat Davis Farrageův syndrom?
Abdallat Davis Farrage syndrom je velmi vzácný genetický stav, který byl poprvé identifikován a popsán v roce 1980. Je charakterizován pigmentovými nepravidelnostmi v problémech s kůží a nervovým systémem. Podmínka je pojmenována pro tým zdravotnických pracovníků, kteří ji poprvé napsali, popisující výskyt syndromu v rodině z Jordánska. Projevilo se to u dvou bratrů a sestry, kteří byli dětmi prvních bratranců, kteří se vzali, což naznačuje silné genetické spojení, a později testování skutečně odhalilo, že podmínka je genetické povahy.
Tato podmínka je recesivní vlastnost, což znamená, že za účelem projevení symptomů musí někdo zdědit gen pro syndrom Abdallat Davis Farrage od obou rodičů. Je také autosomální, není spojen s žádným z genů, které určují pohlaví, takže se může projevovat jak u mužů, tak u žen. Lidé s pouze jedním genem jsou nosiči a obvykle nevykazují žádné příznaky; v případě, že někdo zdědí oba geny, příznaky se obvykle objeví před rokem věku.
S Abdallat Davis Farrage syndromem je spojeno velké množství symptomů, ale je zásadně klasifikováno jako forma fakomatózy, což znamená, že jde o onemocnění centrálního nervového systému, které je doprovázeno abnormalitami kůže. Nazývá se také „neurocutánní syndrom, typ Abdallat“, který odkazuje na neurologické a kožní problémy spojené s pacienty, kteří za tento syndrom zdědili oba geny.
Mezi kožní problémy spojené s tímto stavem patří albinismus, skvrny nebo nepravidelná pigmentace na kůži a zvýšené pihy. Mnoho pacientů také vykazuje neobvyklou barvu vlasů jako součást albinismu. Problémy s centrálním nervovým systémem u pacientů se syndromem Abdallat Davis Farrage způsobují, že mají extrémní poškození jejich končetin, včetně slabosti v pažích a nohou známých jako spastická paraparéza, a mají sklon trpět nedostatkem citlivosti na bolest, což může být problematické. Většina zažívá periferní neuropatii, pomalou a stabilní degeneraci periferních nervů.
Dosud neexistuje léčba syndromu Abdallat Davis Farrage. Péče o pacienty se obvykle zaměřuje na udržení jejich pohodlí a na to, aby mohli žít co nejvíce normálně. Stejně jako jiné recesivní rysy může být tento stav vyvolán manželstvím v rozšířené rodině. Mnoho národů výslovně zakazuje takové manželství právě z tohoto důvodu a v regionech, kde manželství v rodině není zakázáno, mohou lidé chtít pečlivě přemýšlet o důsledcích manželství bratranců, protože to výrazně zvyšuje riziko přenosu nebezpečných genetických vlastností.