Co je syndrom Abdallat Davis Farrage?
Abdallat Davis Farrage Syndrom je extrémně vzácný genetický stav, který byl poprvé identifikován a popsán v roce 1980. Tento stav je pojmenován pro tým zdravotnických profesionálů, kteří to poprvé napsali, a popisuje vzhled syndromu v rodině z Jordánska. Projevilo se to u dvou bratrů a sestry, kteří byli dětmi prvních bratranců, kteří se vzali, což naznačuje silné genetické spojení, a pozdější testování skutečně odhalilo, že stav je v přírodě genetický. Je to také autozomální, není spojeno s jedním z genů, které určují pohlaví, takže se může projevit u mužů i žen. Lidé s jedním genem jsou nosiče a obvykle nevykazují žádné příznaky; V případě, že někdo zdědí oba geny, symptOM se obvykle objevují před rokem věku. Je také známý jako „neurokutánní syndrom, typ Abdallat“, odkazující na neurologické a kožní problémy spojené s pacienty, kteří zdědili oba geny pro syndrom.
Problémy s kožními problémy spojenými s tímto stavem zahrnují albinismus, skvrny nebo nepravidelná pigmentace na kůži a zvýšená piha. Mnoho pacientů také vykazuje neobvyklou barvu vlasů jako součást albinismu. Problémy s centrálním nervovým systémem pacientů s syndromem syndromu Abdallata Davise Farrage způsobují, že na jejich končetinách zažívají extrémní poškození, včetně slabosti v pažích a nohou známých jako spastická paraparéza, anD mají tendenci mít nedostatek citlivosti na bolest, což může být problematické. Většina zažívá periferní neuropatii, pomalá a stabilní degenerace jejich periferních nervů.
Dosud neexistuje žádná léčba syndromu Abdallata Davise Farrage. Péče o pacienty se obvykle zaměřuje na to, aby je udržovali pohodlné a umožnily jim žít co nejvíce. Stejně jako jiné recesivní rysy mohou být stav vyneseni mezi manželstvím v rozšířené rodině. Mnoho národů konkrétně zakazuje takové manželství z tohoto důvodu a v regionech, kde manželství v rodině není zakázáno, mohou lidé chtít pečlivě přemýšlet o důsledcích manželství bratrance, protože výrazně zvyšuje riziko předávání nebezpečných genetických vlastností.