Co je syndrom Abdallat Davis Farrage?

Abdallat Davis Farrage Syndrom je extrémně vzácný genetický stav, který byl poprvé identifikován a popsán v roce 1980. Tento stav je pojmenován pro tým zdravotnických profesionálů, kteří to poprvé napsali, a popisuje vzhled syndromu v rodině z Jordánska. Projevilo se to u dvou bratrů a sestry, kteří byli dětmi prvních bratranců, kteří se vzali, což naznačuje silné genetické spojení, a pozdější testování skutečně odhalilo, že stav je v přírodě genetický. Je to také autozomální, není spojeno s jedním z genů, které určují pohlaví, takže se může projevit u mužů i žen. Lidé s jedním genem jsou nosiče a obvykle nevykazují žádné příznaky; V případě, že někdo zdědí oba geny, symptOM se obvykle objevují před rokem věku. Je také známý jako „neurokutánní syndrom, typ Abdallat“, odkazující na neurologické a kožní problémy spojené s pacienty, kteří zdědili oba geny pro syndrom.

Problémy s kožními problémy spojenými s tímto stavem zahrnují albinismus, skvrny nebo nepravidelná pigmentace na kůži a zvýšená piha. Mnoho pacientů také vykazuje neobvyklou barvu vlasů jako součást albinismu. Problémy s centrálním nervovým systémem pacientů s syndromem syndromu Abdallata Davise Farrage způsobují, že na jejich končetinách zažívají extrémní poškození, včetně slabosti v pažích a nohou známých jako spastická paraparéza, anD mají tendenci mít nedostatek citlivosti na bolest, což může být problematické. Většina zažívá periferní neuropatii, pomalá a stabilní degenerace jejich periferních nervů.

Dosud neexistuje žádná léčba syndromu Abdallata Davise Farrage. Péče o pacienty se obvykle zaměřuje na to, aby je udržovali pohodlné a umožnily jim žít co nejvíce. Stejně jako jiné recesivní rysy mohou být stav vyneseni mezi manželstvím v rozšířené rodině. Mnoho národů konkrétně zakazuje takové manželství z tohoto důvodu a v regionech, kde manželství v rodině není zakázáno, mohou lidé chtít pečlivě přemýšlet o důsledcích manželství bratrance, protože výrazně zvyšuje riziko předávání nebezpečných genetických vlastností.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?