Was ist das Abdallat Davis Farrage -Syndrom?
Abdallat Davis Farrage -Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die erstmals identifiziert und 1980 beschrieben wurde. Es ist durch Pigmentierungsunregelmäßigkeiten in den Problemen der Haut und des Nervensystems gekennzeichnet. Die Erkrankung ist nach dem Team von medizinischen Fachkräften benannt, das es zum ersten Mal geschrieben hat, und beschreibt das Aussehen des Syndroms in einer Familie aus Jordanien. Es manifestierte sich in zwei Brüdern und einer Schwester, die Kinder von First Cousins waren, die geheiratet hatten, was auf eine starke genetische Verbindung hinwies, und später zeigte tatsächlich, dass die Erkrankung genetischer Natur ist. Es ist auch autosomal, nicht mit einem der Gene verbunden, die das Geschlecht bestimmen, sodass es sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen manifestieren kann. Menschen mit nur einem Gen sind Träger, und sie zeigen normalerweise keine Symptome; Für den Fall, dass jemand beide Gene erbt, symptOMs erscheinen normalerweise vor einem Jahr. Es ist auch als „neurokutane Syndrom, Abdallat -Typ“ bekannt, der auf die neurologischen und Hautprobleme hinweist, die mit Patienten verbunden sind, die beide Gene für das Syndrom geerbt haben.
Die mit dieser Erkrankung verbundenen Hautprobleme umfassen Albinismus, Flecken oder unregelmäßige Pigmentierung auf der Haut und erhöhte Sommersprossen. Viele Patienten weisen auch als Teil des Albinismus eine ungewöhnliche Haarfarbe auf. Die Probleme des Zentralnervensystems von Patienten mit dem Abdallat Davis Farrage -Syndrom veranlassen ihnen, extreme Beeinträchtigungen in ihren Extremitäten zu erleben, einschließlich Schwäche in den Armen und Beinen, die als spastische Paraparese bekannt sind, und eineD Sie neigen dazu, Schmerzensemangel zu haben, was problematisch sein kann. Die meisten erleben periphere Neuropathie, eine langsame und stetige Degeneration ihrer peripheren Nerven.
bis noch gibt es keine Behandlung für das Abdallat Davis Farrage -Syndrom. Die Pflege für Patienten konzentriert sich normalerweise darauf, sie bequem zu halten und sie so normal wie möglich zu leben. Wie bei anderen rezessiven Merkmalen kann der Zustand durch Mischehe innerhalb einer Großfamilie herausgebracht werden. Viele Nationen verbieten ausdrücklich aus diesem Grund solche Ehen ausdrücklich, und in Regionen, in denen die Ehe innerhalb der Familie nicht verboten ist