Was ist Abdallat Davis Farrage Syndrom?
Das Abdallat Davis-Farrage-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die erstmals 1980 identifiziert und beschrieben wurde. Es ist durch Pigmentstörungen in der Haut und durch Probleme mit dem Nervensystem gekennzeichnet. Die Krankheit wurde nach dem Team von Medizinern benannt, das sie zum ersten Mal aufgeschrieben hat und das Auftreten des Syndroms in einer jordanischen Familie beschreibt. Es manifestierte sich in zwei Brüdern und einer Schwester, die Kinder der ersten Cousins waren, die geheiratet hatten, was auf eine starke genetische Verbindung hinwies, und spätere Tests ergaben tatsächlich, dass die Krankheit genetischer Natur ist.
Dieser Zustand ist rezessiv, dh, um Symptome zu manifestieren, muss jemand von beiden Elternteilen ein Gen für das Abdallat Davis Farrage-Syndrom erben. Es ist auch autosomal und nicht mit einem der geschlechtsspezifischen Gene verknüpft, sodass es sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen manifestieren kann. Menschen mit nur einem Gen sind Träger und zeigen typischerweise keine Symptome. Im Falle, dass jemand beide Gene erbt, treten die Symptome normalerweise vor einem Jahr auf.
Eine Vielzahl von Symptomen sind mit dem Abdallat Davis Farrage-Syndrom verbunden, aber es wird grundsätzlich als eine Form der Phakomatose klassifiziert, was bedeutet, dass es sich um eine Erkrankung des Zentralnervensystems handelt, die mit Hautanomalien einhergeht. Es ist auch als "neurokutanes Syndrom, Abdallat-Typ" bekannt und bezieht sich auf die neurologischen und Hautprobleme, die mit Patienten verbunden sind, die beide Gene für das Syndrom geerbt haben.
Zu den mit dieser Erkrankung verbundenen Hautproblemen gehören Albinismus, Flecken oder unregelmäßige Pigmentierung der Haut sowie vermehrte Sommersprossen. Viele Patienten zeigen auch ungewöhnliche Haarfarben als Teil des Albinismus. Die Probleme des Zentralnervensystems bei Patienten mit Abdallat-Davis-Farrage-Syndrom führen zu einer extremen Beeinträchtigung ihrer Extremitäten, einschließlich einer als spastische Paraparese bezeichneten Schwäche der Arme und Beine, und sie neigen zu einem Mangel an Schmerzempfindlichkeit, was problematisch sein kann. Die meisten erleiden periphere Neuropathien, eine langsame und stetige Degeneration ihrer peripheren Nerven.
Bisher gibt es keine Behandlung für das Abdallat Davis Farrage-Syndrom. Die Versorgung der Patienten konzentriert sich in der Regel darauf, dass sie sich wohl fühlen und so normal wie möglich leben können. Wie bei anderen rezessiven Merkmalen kann die Erkrankung durch Mischehen in einer Großfamilie hervorgerufen werden. Viele Nationen verbieten solche Ehen speziell aus diesem Grund, und in Regionen, in denen die Ehe innerhalb der Familie nicht verboten ist, möchten die Menschen möglicherweise sorgfältig über die Folgen einer Cousinehe nachdenken, da dies das Risiko einer Weitergabe gefährlicher genetischer Merkmale erheblich erhöht.