Vad är Abdallat Davis Farrage-syndrom?
Abdallat Davis Farrage-syndrom är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som först identifierades och beskrevs 1980. Det kännetecknas av pigment-oegentligheter i hud- och nervsystemproblem. Villkoret heter för teamet av läkare som först skrev upp det och beskriver syndromets uppträdande i en familj från Jordanien. Det manifesterades i två bröder och en syster som var barn till första kusiner som hade gifte sig, vilket tyder på en stark genetisk koppling och senare test avslöjade verkligen att tillståndet är genetiskt till sin natur.
Detta tillstånd är ett recessivt drag, vilket innebär att någon för att uppvisa symtom måste någon ärva en gen för Abdallat Davis Farrage-syndrom från båda föräldrarna. Det är också autosomalt, inte kopplat till någon av de gener som bestämmer kön, så det kan manifestera sig både hos män och kvinnor. Människor med bara en gen är bärare och de uppvisar vanligtvis inga symtom; i händelse av att någon ärver båda generna uppträder symptom vanligtvis före ett års ålder.
En mängd symtom är förknippade med Abdallat Davis Farrage-syndrom, men det klassificeras i grunden som en form av fakomatos, vilket betyder att det är en sjukdom i centrala nervsystemet som åtföljs av hudavvikelser. Det är också känt som "neurokutant syndrom, Abdallat-typ", som hänvisar till de neurologiska och hudproblem som är förknippade med patienter som har ärvt båda generna för syndromet.
Hudproblemen förknippade med detta tillstånd inkluderar albinism, fläckar eller oregelbunden pigmentering på huden och ökad fräkling. Många patienter uppvisar också ovanlig hårfärg, som en del av albinismen. De centrala nervsystemets problem för patienter med Abdallat Davis Farrage-syndrom får dem att uppleva extrem nedsättning i extremiteterna, inklusive svaghet i armar och ben som kallas spastic paraparesis, och de tenderar att ha en brist på känslighet för smärta, vilket kan vara problematiskt. De flesta upplever perifer neuropati, en långsam och stadig degeneration av deras perifera nerver.
Det finns ännu ingen behandling för Abdallat Davis Farrage-syndrom. Vård för patienter fokuserar vanligtvis på att hålla dem bekväma och göra det möjligt för dem att leva så normalt som möjligt. Liksom andra recessiva drag, kan tillståndet tas ut genom samliv inom en storfamilj. Många nationer förbjuder specifikt sådana äktenskap just av denna anledning, och i regioner där äktenskapet inom familjen inte är förbjudet, kanske folk vill tänka noga över konsekvenserna av ett kusinäktenskap, eftersom det ökar risken för farliga genetiska egenskaper.