アブダルラットデイビスファラージ症候群とは何ですか？

Abdallat Davis Farrage症候群は、1980年に最初に特定され、記述された非常にまれな遺伝的状態です。皮膚の色素異常と神経系の問題が特徴です。 この条件は、最初にそれを書き上げた医療専門家のチームにちなんで名付けられ、ヨルダン出身の家族における症候群の出現を記述しています。 それは、結婚した最初のいとこの子供である2人の兄弟と姉妹で現れ、強い遺伝的つながりを示唆し、後の検査では実際にその状態が本質的に遺伝的であることを明らかにしました。

この状態は劣性の特徴であり、症状を発現させるためには、両親がアブダルラットデイビスファラージ症候群の遺伝子を受け継ぐ必要があります。 また、常染色体性であり、性別を決定する遺伝子のいずれとも関連していないため、男性と女性の両方に現れる可能性があります。 遺伝子が1つしかない人は保因者であり、通常は症状を示しません。 誰かが両方の遺伝子を受け継いだ場合、症状は通常1歳前に現れます。

多数の症状がアブダルラットデイビスファラージ症候群に関連していますが、それは根本的に白癬の形態として分類されており、皮膚異常を伴う中枢神経系の疾患であることを意味します。 シンドロームの両方の遺伝子を受け継いだ患者に関連する神経学的および皮膚の問題を指す「神経皮膚症候群、アブダルラット型」としても知られています。

この状態に関連する皮膚の問題には、白化、斑点または皮膚の不規則な色素沈着、およびそばかすの増加が含まれます。 多くの患者は、白皮症の一部として、異常な髪の色も示します。 アブダルラットデイビスファーラージ症候群患者の中枢神経系の問題により、痙性対麻痺として知られる腕や脚の脱力など、四肢の極端な機能障害が発生し、痛みに対する感受性が低下する傾向があり、これは問題となる可能性があります。 ほとんどの人は、末梢神経障害、末梢神経のゆっくりと着実な変性を経験します。

まだ、Abdallat Davis Farrage症候群の治療法はありません。 患者のケアは通常、患者を快適に保ち、可能な限り正常に生活できるようにすることに焦点を当てています。 他の劣性形質と同様に、病気は大家族内での結婚を通じて引き出されます。 多くの国では、まさにこの理由でそのような結婚を特に禁止しています。家族内での結婚が禁止されていない地域では、従兄弟結婚の結果について慎重に考えたいと思うかもしれません。