アブダラットデイビスファラージ症候群とは何ですか？

Abdallat Davis Farrage症候群は、1980年に最初に特定され説明された非常にまれな遺伝的状態です。皮膚の色素沈着不規則性と神経系の問題が特徴です。この状態は、ヨルダンの家族の症候群の出現を説明し、最初にそれを書いた医療専門家のチームにちなんで名付けられました。それは、結婚した最初のいとこの子供である2人の兄弟と強い遺伝的リンクを示唆する最初のいとこの子供である姉妹に現れ、その後のテストは、この状態が本質的に遺伝的であることを明らかにしました。また、性別を決定する遺伝子のいずれにもリンクされていない常染色体であるため、男性と女性の両方に現れることがあります。遺伝子が1つしかない人はキャリアであり、通常、症状はありません。誰かが両方の遺伝子を継承した場合、症状OMSは通常、1歳の前に現れます。

多数の症状はアブダラットデイビスファラージ症候群に関連していますが、基本的にはファコマトーシスの形として分類されます。つまり、皮膚の異常を伴う中枢神経系の疾患です。 「神経皮膚症候群、アブダラット型」としても知られています。これは、症候群の両方の遺伝子を遺伝した患者に関連する神経学的および皮膚の問題を参照しています。

この状態に関連する皮膚の問題には、皮膚の白化、斑点、または不規則な色素沈着、およびそばかすの増加が含まれます。多くの患者は、白皮症の一部として異常な髪の色を示します。アブダラット・デイビス・ファラージ症候群の患者の中枢神経系の問題は、痙攣性麻痺として知られる腕や脚の衰弱を含む、四​​肢で極端な障害を経験させます。D彼らは痛みに感受性がない傾向がありますが、それは問題がある可能性があります。ほとんどの経験は、末梢神経障害、末梢神経のゆっくりと着実な変性を経験します。

まだ、アブダラット・デイビス・ファラージ症候群の治療法はありません。通常、患者のケアは、患者を快適に保ち、できるだけ正常に生きることを可能にすることに焦点を当てています。他の劣性特性と同様に、この状態は、大家族内の結婚を通して引き出すことができます。多くの国は、このまさにその理由でそのような結婚を具体的に禁止しており、家族内の結婚が禁止されていない地域では、人々はいとこ結婚の結果について慎重に考えたいと思うかもしれません。