Wat is Abdallat Davis Farrage Syndroom?
Abdallat Davis Farrage-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die voor het eerst werd geïdentificeerd en beschreven in 1980. Het wordt gekenmerkt door pigmentatie-onregelmatigheden in de huid en problemen met het zenuwstelsel. De aandoening is vernoemd naar het team van medische professionals die het voor het eerst hebben opgeschreven en het uiterlijk van het syndroom in een gezin uit Jordanië beschrijven. Het manifesteerde zich in twee broers en een zus die de kinderen waren van de eerste neven en nichten die getrouwd waren, wat een sterke genetische link suggereerde, en later testen onthulde inderdaad dat de aandoening genetisch van aard is.
Deze aandoening is een recessieve eigenschap, wat betekent dat om symptomen te manifesteren, iemand een gen voor het Abdallat Davis Farrage-syndroom van beide ouders moet erven. Het is ook autosomaal, niet gekoppeld aan een van de genen die het geslacht bepalen, dus het kan zich zowel bij mannen als bij vrouwen manifesteren. Mensen met slechts één gen zijn dragers en ze vertonen meestal geen symptomen; in het geval dat iemand beide genen erft, verschijnen de symptomen meestal vóór een jaar oud.
Een veelvoud van symptomen wordt geassocieerd met het Abdallat Davis Farrage-syndroom, maar het wordt fundamenteel geclassificeerd als een vorm van phakomatosis, wat betekent dat het een ziekte van het centrale zenuwstelsel is die gepaard gaat met huidafwijkingen. Het is ook bekend als "neurocutaan syndroom, Abdallat-type", verwijzend naar de neurologische en huidproblemen geassocieerd met patiënten die beide genen voor het syndroom hebben geërfd.
De huidproblemen die gepaard gaan met deze aandoening zijn albinisme, vlekken of onregelmatige pigmentatie op de huid en verhoogde sproeten. Veel patiënten vertonen ook een ongebruikelijke haarkleur, als onderdeel van het albinisme. De problemen met het centrale zenuwstelsel van patiënten met het Abdallat Davis Farrage-syndroom veroorzaken dat ze extreme stoornissen in hun ledematen ervaren, waaronder zwakte in de armen en benen die bekend staan als spastische paraparese, en ze hebben meestal een gebrek aan gevoeligheid voor pijn, wat problematisch kan zijn. De meeste ervaren perifere neuropathie, een langzame en gestage degeneratie van hun perifere zenuwen.
Vooralsnog is er geen behandeling voor het Abdallat Davis Farrage-syndroom. Zorg voor patiënten is er meestal op gericht om hen comfortabel te houden en hen in staat te stellen zo normaal mogelijk te leven. Net als andere recessieve eigenschappen, kan de aandoening door een huwelijk binnen een uitgebreide familie naar voren worden gebracht. Veel landen verbieden juist dergelijke huwelijken juist om deze reden, en in regio's waar het huwelijk binnen de familie niet is verboden, willen mensen misschien goed nadenken over de gevolgen van een neefhuwelijk, omdat dit het risico op het doorgeven van gevaarlijke genetische eigenschappen aanzienlijk verhoogt.