Qu'est-ce que le syndrome d'Abdallat Davis Farrage?

Le syndrome d'Abdallat Davis Farrage est une maladie génétique extrêmement rare identifiée et décrite pour la première fois en 1980. Elle se caractérise par des irrégularités de la pigmentation de la peau et des problèmes du système nerveux. La condition porte le nom de l'équipe de professionnels de la santé qui l'a écrite pour la première fois, décrivant l'apparition du syndrome dans une famille jordanienne. Cela se manifestait chez deux frères et une soeur, enfants de cousins ​​germains qui s'étaient mariés, suggérant un lien génétique fort, et des tests ultérieurs ont en effet révélé que la maladie était de nature génétique.

Cette condition est un trait récessif, ce qui signifie que pour manifester des symptômes, une personne doit hériter du gène du syndrome d’Abdallat Davis Farrage des deux parents. Il est également autosomique et n'est lié à aucun des gènes qui déterminent le sexe. Il peut donc se manifester chez les hommes et les femmes. Les personnes possédant un seul gène sont des porteurs et ne présentent généralement aucun symptôme. dans le cas où quelqu'un hérite des deux gènes, les symptômes apparaissent généralement avant l'âge d'un an.

Le syndrome d’Abdallat Davis Farrage est associé à une multitude de symptômes, mais il s’agit essentiellement d’une forme de phakomatose, c’est-à-dire qu’il s’agit d’une maladie du système nerveux central qui s'accompagne d’anomalies cutanées. Il est également connu sous le nom de «syndrome neurocutané, type Abdallat», faisant référence aux problèmes neurologiques et cutanés associés aux patients qui ont hérité des deux gènes du syndrome.

Les problèmes de peau associés à cette affection incluent l’albinisme, des taches ou une pigmentation irrégulière de la peau et une augmentation des taches de rousseur. De nombreux patients présentent également une couleur de cheveux inhabituelle, faisant partie de l'albinisme. Les problèmes de système nerveux central des patients atteints du syndrome d’Abdallat Davis-Farrage provoquent une déficience extrême de leurs extrémités, notamment une faiblesse des bras et des jambes appelée paraparésie spastique, et ils ont tendance à présenter un manque de sensibilité à la douleur, qui peut être problématique. La plupart souffrent de neuropathie périphérique, une dégénérescence lente et régulière de leurs nerfs périphériques.

À ce jour, il n’existe aucun traitement pour le syndrome d’Abdallat Davis Farrage. Les soins aux patients sont généralement axés sur le maintien de leur confort et leur permettent de vivre aussi normalement que possible. Comme d'autres traits récessifs, la maladie peut être mise en évidence par un mariage dans une famille élargie. De nombreuses nations interdisent spécifiquement de tels mariages pour cette raison, et dans les régions où le mariage au sein de la famille n’est pas interdit, on peut vouloir réfléchir sérieusement aux conséquences du mariage d’un cousin, car cela augmente considérablement le risque de transmission de traits génétiques dangereux.