Vad är en cystisk fibrosbärare?
En bärare av cystisk fibros är en person som har den mutation som orsakar cystisk fibros i hans eller hennes gener men inte har sjukdomen. Varje person har två cystiska fibrostransembrangeneratorer. Om det finns en normal cystisk fibrostransembranregulatorgen och den andra är muterad är personen en bärare. En person vars gener för cystisk fibrostransembranregulator är muterade kommer att ha cystisk fibros.
För att ett barn ska föds med cystisk fibros måste barnet ärva en muterad gen från varje förälder. Detta innebär att ett barn inte kan föds med cystisk fibros om båda föräldrarna är bärare. Om barnet bara ärver en muterad cystisk fibros-transmembranregulatorgen från antingen modern eller fadern, kommer barnet att vara en cystisk fibrosbärare. Även om båda föräldrarna är bärare, kommer barnet inte nödvändigtvis att ha cystisk fibros eller till och med vara en cystisk fibrosbärare eftersom barnet kan ärva den normala genen från båda föräldrarna.
Det finns inga hälsorisker förknippade med att vara en cystisk fibrosbärare. Många människor går hela livet utan att ens veta att de är bärare. Par som försöker bli gravid eller som nyligen har blivit gravid kan genomgå genetisk testning via saliv eller blod för att avgöra om någon av dem är en bärare. Eftersom det finns många olika typer av mutationer, kan några få sällsynta bli oupptäckta genom transporttest. Om båda föräldrarna är bärare kan fostret testas för sjukdomen medan de fortfarande är i livmodern om föräldrarna vill göra det.
Vem som helst kan vara en cystisk fibrosbärare, men det är vanligare att kaukasier har den muterade genen. Människor med asiatisk härkomst är minst troliga att bära drag. Olika bärare har olika mutationer, vilket kan leda till olika symtom och svårighetsgraden av cystisk fibros för ett barn som är födt med sjukdomen.
Spädbarn födda med cystisk fibros kräver speciell medicinsk vård, vilket är en anledning till att många föräldrar väljer att ta reda på om de är bärare av cystisk fibros före födelsen. Om båda föräldrarna är bärare och barnet har cystisk fibros kan föräldrarna förbereda sig genom att samråda med läkare och specialister för att förbereda sig för den behandling som barnet kommer att kräva. Även om det inte finns något botemedel mot cystisk fibros, lever många människor med sjukdomen i 40- eller 50-talet med korrekt vård och mediciner.