¿Qué es un síndrome de deleción?
Un síndrome de deleción es un trastorno genético causado por la eliminación del material genético. Varias condiciones congénitas que incluyen el síndrome de chat CRI du, el síndrome de DiGeorge, el síndrome de deleción 22q13 y el síndrome de Phelan-Mcdermid son ejemplos de síndromes de deleción. Estos trastornos genéticos pueden variar ampliamente en severidad y se pueden observar en poblaciones de todo el mundo. Algunas personas tienen un mayor riesgo que otras.
Hay varias formas en que puede desarrollarse un síndrome de deleción. Uno es un error durante la producción de huevo o células de esperma que resulta en brotar un segmento de un cromosoma. A veces, los primeros errores durante el desarrollo fetal conducen a deleciones parciales en los cromosomas. Más raramente, un padre lleva un cromosoma con un segmento eliminado en una condición conocida como translocación equilibrada donde se mueve el material genético. El niño puede heredar el cromosoma con la pieza faltante y no el resto de los datos genéticos, lo que resulta en un síndrome de deleción. En una condición knoWN Como mutación de cambio de marco, los pares de bases que siguen una cadena eliminada de ADN no se leen correctamente y las proteínas codificadas con ese ADN son incorrectas.
En algunos casos, la eliminación de un segmento de cromosomas da como resultado anormalidades que son inconsistentes con la vida. Por lo general, un aborto espontáneo se inicio muy temprano en el desarrollo fetal. Las mujeres que experimentan abortos espontáneos recurrentes pueden solicitar pruebas genéticas del abortus, así como para ella y su pareja, para determinar si un trastorno genético, como un síndrome de deleción, estaba involucrada y explorar posibles causas de los abortos espontáneos. Si uno de los padres tiene una translocación equilibrada, por ejemplo, esto podría explicar los abortos involuntarios.
Otros síndromes de deleción dan como resultado un feto que puede llevarse al término, pero que puede tener una variedad de discapacidades. Los síndromes de deleción pueden involucrar cualquier parte del cuerpo y en un síndrom de deleción de genes contiguosE, pueden estar involucrados múltiples genes. Un niño puede nacer con anomalías físicas y puede desarrollar discapacidades intelectuales y cognitivas debido a los cambios que ocurrieron dentro del cerebro.
A veces, las personas le faltan material genético y no experimentan efectos falsos obvios hasta más tarde en la vida. Otros pueden tener síntomas relativamente leves. La gravedad de un síndrome de deleción depende completamente de la ubicación del segmento faltante de ADN. Las pruebas genéticas se pueden usar para identificar ADN faltante o translocado. Algunas deleciones son tan raras que no tienen nombres, porque aún no se han observado e investigado. Otros son relativamente comunes y pueden ser altamente reconocibles incluso sin pruebas genéticas.