¿Qué es un síndrome de deleción?
Un síndrome de deleción es un trastorno genético causado por la eliminación de material genético. Varias afecciones congénitas, como el síndrome de Cri Du Chat, el síndrome de DiGeorge, el síndrome de deleción 22q13 y el síndrome de Phelan-McDermid, son ejemplos de síndromes de deleción. Estos trastornos genéticos pueden variar ampliamente en severidad y pueden observarse en poblaciones de todo el mundo. Algunas personas están en mayor riesgo que otras.
Hay varias formas en que se puede desarrollar un síndrome de deleción. Uno es un error durante la producción de óvulos o espermatozoides que resulta en cortar un segmento de un cromosoma. A veces, los errores tempranos durante el desarrollo fetal conducen a deleciones parciales en los cromosomas. Más raramente, un padre lleva un cromosoma con un segmento eliminado en una condición conocida como translocación equilibrada donde se mueve el material genético. El niño puede heredar el cromosoma con la pieza faltante y no con el resto de los datos genéticos, lo que resulta en un síndrome de deleción. En una condición conocida como mutación de desplazamiento de cuadros, los pares de bases que siguen a una cadena de ADN eliminada no se leen correctamente y las proteínas codificadas con ese ADN son incorrectas.
En algunos casos, la eliminación de un segmento de cromosoma produce anormalidades que son inconsistentes con la vida. Típicamente, un aborto espontáneo comenzará muy temprano en el desarrollo fetal. Las mujeres que experimentan abortos espontáneos recurrentes pueden solicitar pruebas genéticas del aborto, así como a sí misma y a su pareja, para determinar si un trastorno genético como un síndrome de deleción estuvo involucrado y explorar posibles causas de los abortos espontáneos. Si uno de los padres tiene una translocación equilibrada, por ejemplo, esto podría explicar los abortos espontáneos.
Otros síndromes de deleción resultan en un feto que puede ser llevado a término, pero que puede tener una variedad de discapacidades. Los síndromes de deleción pueden afectar cualquier parte del cuerpo y, en un síndrome de deleción de genes contiguo, pueden estar involucrados múltiples genes. Un niño puede nacer con anomalías físicas y puede desarrollar discapacidades intelectuales y cognitivas debido a cambios que ocurrieron dentro del cerebro.
A veces, a las personas les falta material genético y no experimentan afectos evidentes hasta más tarde en la vida. Otros pueden tener síntomas relativamente leves. La gravedad de un síndrome de deleción depende completamente de la ubicación del segmento faltante de ADN. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para identificar el ADN perdido o translocado. Algunas eliminaciones son tan raras que no tienen nombres, porque aún no se han observado ni investigado. Otros son relativamente comunes y pueden ser altamente reconocibles incluso sin pruebas genéticas.