Co to jest syndrom usuwania?

Zespół delecji jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym usunięciem materiału genetycznego. Kilka wrodzonych warunków, w tym zespół CRI du Chat, zespół DiGeorge, zespół delecji 22q13 i zespół Phelana-McDermida to przykłady zespołów delecji. Te zaburzenia genetyczne mogą się znacznie różnić pod względem ciężkości i można je obserwować w populacjach na całym świecie. Niektóre osoby są bardziej narażone na ryzyko niż inne.

Istnieje kilka sposobów opracowania zespołu delecji. Jeden jest błędem podczas produkcji komórek jajowych lub nasienia, który powoduje wycięcie odcinka z chromosomu. Czasami wczesne błędy podczas rozwoju płodu prowadzą do częściowych usunięć chromosomów. Rzadko rodzic przenosi chromosom z usuniętym segmentem w stanie zwanym zrównoważonym translokacją, w którym materiał genetyczny jest przenoszony. Dziecko może odziedziczyć chromosom z brakującym elementem, a nie resztą danych genetycznych, co powoduje zespół delecji. W stanie knoWn Jako mutację przesunięcia ramki, pary zasad, które następują po usuniętym strumieniu DNA, nie są prawidłowo odczytane, a białka zakodowane z tym DNA są nieprawidłowe.

W niektórych przypadkach usunięcie segmentu chromosomu powoduje nieprawidłowości niezgodne z życiem. Zazwyczaj poronienie wystąpi bardzo wcześnie w rozwoju płodu. Kobiety, które doświadczają powtarzających się poronień, mogą poprosić o testy genetyczne Abortusa, a także siebie i jej partnera, w celu ustalenia, czy zaangażowane było zaburzenie genetyczne, takie jak zespół usunięcia i zbadać możliwe przyczyny poronienia. Jeśli jeden z rodziców ma na przykład zrównoważoną translokację, może to wyjaśnić poronienia.

Inne zespoły delecji powodują płód, który można przenosić do terminu, ale mogą mieć wiele niepełnosprawności. Zespoły usuwania mogą obejmować dowolną część ciała i w ciągłym zespole delecji genuE może być zaangażowanych wiele genów. Dziecko może rodzić się z anomaliami fizycznymi i może rozwijać niepełnosprawność intelektualną i poznawczą z powodu zmian, które wystąpiły w mózgu.

Czasami ludzie brakowało materiału genetycznego i doświadczają żadnego oczywistego wpływu na złe, aż do późniejszego życia. Inne mogą mieć stosunkowo łagodne objawy. Nasilenie zespołu delecji zależy całkowicie od lokalizacji brakującego segmentu DNA. Testy genetyczne można zastosować do identyfikacji brakującego lub translokowanego DNA. Niektóre usunięcia są tak rzadkie, że nie mają nazwisk, ponieważ nie zostały jeszcze obserwowane i zbadane. Inne są stosunkowo powszechne i mogą być wysoce rozpoznawalne nawet bez testów genetycznych.