Co to jest zespół usuwania?

Zespół delecji jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym usunięciem materiału genetycznego. Kilka wrodzonych stanów, w tym zespół Cri Du Chat, zespół DiGeorge, zespół delecji 22q13 i zespół Phelana-McDermida są przykładami zespołów delecji. Te zaburzenia genetyczne mogą różnić się znacznie nasileniem i można je zaobserwować w populacjach na całym świecie. Niektóre osoby są bardziej zagrożone niż inne.

Istnieje kilka sposobów rozwoju zespołu usuwania. Jednym z nich jest błąd podczas produkcji komórek jajowych lub plemników, który powoduje wycięcie segmentu z chromosomu. Czasami wczesne błędy podczas rozwoju płodu prowadzą do częściowego usunięcia chromosomów. Rzadziej rodzic niesie chromosom z usuniętym segmentem w stanie znanym jako zrównoważona translokacja, w której przemieszczany jest materiał genetyczny. Dziecko może odziedziczyć chromosom z brakującym elementem, a nie resztą danych genetycznych, co powoduje syndrom usunięcia. W stanie znanym jako mutacja przesunięcia ramki pary zasad, które następują po usuniętym łańcuchu DNA, nie są poprawnie odczytywane, a białka kodowane tym DNA są niepoprawne.

W niektórych przypadkach usunięcie segmentu chromosomu powoduje nieprawidłowości niezgodne z życiem. Zazwyczaj poronienie pojawia się bardzo wcześnie w rozwoju płodu. Kobiety, które doświadczają nawracających poronień, mogą poprosić o badanie genetyczne poronienia, a także siebie i swojego partnera, aby ustalić, czy w grę wchodzi zaburzenie genetyczne, takie jak zespół delecji, i zbadać możliwe przyczyny poronień. Jeśli na przykład jedno z rodziców ma zrównoważoną translokację, może to wyjaśniać poronienia.

Inne zespoły delecyjne powodują, że płód może być przenoszony na czas, ale może mieć różne niepełnosprawności. Zespoły usuwania mogą obejmować dowolną część ciała, aw ciągłym zespole usuwania genów może być zaangażowanych wiele genów. Dziecko może urodzić się z anomaliami fizycznymi i może rozwinąć się niepełnosprawność intelektualna i poznawcza z powodu zmian zachodzących w mózgu.

Czasami ludzie tracą materiał genetyczny i nie doświadczają żadnych oczywistych negatywnych skutków aż do późniejszego życia. Inni mogą mieć stosunkowo łagodne objawy. Nasilenie zespołu delecji zależy całkowicie od lokalizacji brakującego segmentu DNA. Testy genetyczne można wykorzystać do identyfikacji brakującego lub translokowanego DNA. Niektóre usunięcia są tak rzadkie, że nie mają nazw, ponieważ nie zostały jeszcze zaobserwowane i zbadane. Inne są stosunkowo powszechne i mogą być wysoce rozpoznawalne, nawet bez testów genetycznych.