Che cos'è una sindrome da delezione?

Una sindrome da delezione è una malattia genetica causata dalla delezione di materiale genetico. Diverse condizioni congenite tra cui la sindrome di Cri Du Chat, la sindrome di Di George, la sindrome da delezione 22q13 e la sindrome di Phelan-McDermid sono esempi di sindromi da delezione. Questi disturbi genetici possono variare notevolmente in gravità e possono essere osservati nelle popolazioni di tutto il mondo. Alcune persone sono maggiormente a rischio di altre.

Esistono diversi modi in cui può svilupparsi una sindrome da delezione. Uno è un errore durante la produzione di ovociti o spermatozoi che provoca lo schiocco di un segmento da un cromosoma. A volte, errori precoci durante lo sviluppo fetale portano a delezioni parziali sui cromosomi. Più raramente, un genitore trasporta un cromosoma con un segmento eliminato in una condizione nota come traslocazione bilanciata in cui viene spostato materiale genetico. Il bambino può ereditare il cromosoma con il pezzo mancante e non con il resto dei dati genetici, causando una sindrome da delezione. In una condizione nota come mutazione del frame shift, le coppie di basi che seguono una stringa di DNA cancellata non vengono lette correttamente e le proteine ​​codificate con quel DNA non sono corrette.

In alcuni casi, la cancellazione di un segmento del cromosoma provoca anomalie incompatibili con la vita. In genere, un aborto spontaneo si manifesterà molto presto nello sviluppo fetale. Le donne che presentano aborti ricorrenti possono richiedere test genetici dell'abortus, così come se stessa e il suo partner, per determinare se fosse coinvolto un disturbo genetico come una sindrome da delezione e per esplorare possibili cause degli aborti. Se uno dei genitori ha una traslocazione equilibrata, ad esempio, ciò potrebbe spiegare gli aborti.

Altre sindromi da delezione comportano un feto che può essere portato a termine, ma che può presentare una varietà di disabilità. Le sindromi da delezione possono coinvolgere qualsiasi parte del corpo e in una sindrome da delezione genica contigua possono essere coinvolti più geni. Un bambino può nascere con anomalie fisiche e può sviluppare disabilità intellettive e cognitive a causa di cambiamenti avvenuti all'interno del cervello.

A volte, alle persone manca materiale genetico e non si verificano evidenti effetti negativi fino a tardi nella vita. Altri possono avere sintomi relativamente lievi. La gravità di una sindrome da delezione dipende interamente dalla posizione del segmento mancante di DNA. I test genetici possono essere utilizzati per identificare il DNA mancante o traslocato. Alcune eliminazioni sono così rare che non hanno nomi, perché non sono state ancora osservate e ricercate. Altri sono relativamente comuni e possono essere altamente riconoscibili anche senza test genetici.