Co je to syndrom delece?

Syndrom delece je genetická porucha způsobená delecí genetického materiálu. Několik vrozených stavů včetně syndromu CRI DU chat, Digeorge syndromu, syndromu delece 22Q13 a syndromu Phelan-Mcdermid jsou příklady syndromů delece. Tyto genetické poruchy se mohou velmi lišit v závažnosti a lze je pozorovat v populacích po celém světě. Někteří lidé jsou vystaveni většímu riziku než jiní.

Existuje několik způsobů, jak se může vyvinout syndrom delece. Jedním z nich je chyba při výrobě vajec nebo spermií, která má za následek odříznutí segmentu z chromozomu. Někdy včasné chyby během vývoje plodu vedou k částečným delecím na chromozomech. Zřídkakdy rodič nese chromozom s odstraněným segmentem ve stavu známém jako vyvážená translokace, kde se pohybuje genetický materiál. Dítě může zdědit chromozom chybějícím kusem a ne zbytkem genetických dat, což má za následek syndrom delece. Ve stavu knoWn jako mutace s frameshift se základní páry, které sledují smazaný řetězec DNA, nejsou správně čteny a proteiny kódované s touto DNA jsou nesprávné.

V některých případech vymazání segmentu chromozomu vede k abnormalitám, které jsou v rozporu se životem. Obvykle se potrat bude nástup velmi brzy ve vývoji plodu. Ženy, které zažívají opakující se potraty, mohou požádat o genetické testování Abortusu, stejně jako o sobě a jejím partnerovi, aby určily, zda byla zapojena genetická porucha, jako je syndrom delece, a prozkoumat možné příčiny potratů. Pokud má například jeden z rodičů vyváženou translokaci, mohlo by to vysvětlit potraty.

Jiné syndromy delece vedou k plodu, který může být přenášen na termín, ale může mít různé postižení. Syndromy delece mohou zahrnovat jakoukoli část těla a do syndromu sousedního delece genuE, může být zapojeno více genů. Dítě se může narodit s fyzickými anomáliemi a může vyvinout intelektuální a kognitivní postižení v důsledku změn, ke kterým došlo uvnitř mozku.

Někdy lidé chybí genetický materiál a zažívají žádné zjevné ovlivnění až do později v životě. Jiní mohou mít relativně mírné příznaky. Závažnost syndromu delece zcela závisí zcela na umístění chybějícího segmentu DNA. Genetické testování lze použít k identifikaci chybějící nebo translokované DNA. Některé delece jsou tak vzácné, že nemají jména, protože nebyly dosud pozorovány a prozkoumány. Ostatní jsou relativně běžné a mohou být vysoce rozpoznatelné i bez genetického testování.