Co je to syndrom odstranění?

Deleční syndrom je genetická porucha způsobená delecí genetického materiálu. Příkladem delečních syndromů je několik vrozených stavů včetně syndromu Cri Du Chat, DiGeorgeho syndromu, syndromu delece 22q13 a syndromu Phelan-McDermid. Tyto genetické poruchy se mohou značně lišit v závažnosti a lze je pozorovat v populacích po celém světě. Někteří lidé jsou více ohroženi než jiní.

Existuje několik způsobů, jak se může syndrom delece vyvinout. Jedním z nich je chyba během produkce vajíček nebo spermií, která má za následek odříznutí segmentu z chromozomu. Časné chyby během vývoje plodu někdy vedou k částečným delecí na chromozomech. Více zřídka, rodič nese chromozom s deletovaným segmentem ve stavu známém jako vyvážená translokace, kde se pohybuje genetický materiál. Dítě může zdědit chromozom s chybějícím kusem a ne zbytkem genetických dat, což má za následek syndrom delece. Ve stavu známém jako rámcová posunová mutace nejsou páry bází, které následují po deletovaném řetězci DNA, správně přečteny a proteiny kódované touto DNA jsou nesprávné.

V některých případech má odstranění segmentu chromozomu za následek abnormality, které nejsou v souladu se životem. Potrat se obvykle projeví velmi brzy ve vývoji plodu. Ženy, které zažívají opakované potraty, mohou požádat o genetické testování potratu, jakož i sebe a svého partnera, aby určily, zda se jednalo o genetickou poruchu, jako je deleční syndrom, a prozkoumaly možné příčiny potratů. Pokud má například jeden z rodičů vyváženou translokaci, mohlo by to vysvětlit potraty.

Jiné deleční syndromy vedou k plodu, který lze přenést na termín, ale může mít různá postižení. Deleční syndromy mohou zahrnovat jakoukoli část těla a do souvislého genového delečního syndromu mohou být zapojeny různé geny. Dítě se může narodit s fyzickými anomáliemi a může se rozvinout mentální a kognitivní postižení v důsledku změn, ke kterým došlo v mozku.

Někdy lidé postrádají genetický materiál a zažívají zjevné nepříznivé účinky až později v životě. Jiní mohou mít relativně mírné příznaky. Závažnost delečního syndromu zcela závisí na umístění chybějícího segmentu DNA. Genetické testování lze použít k identifikaci chybějící nebo translokované DNA. Některé delece jsou tak vzácné, že nemají jména, protože ještě nebyly pozorovány a prozkoumány. Jiné jsou relativně běžné a lze je dobře rozeznat i bez genetického testování.