Qu'est-ce qu'un syndrome de suppression?
Un syndrome de délétion est un trouble génétique causé par la suppression de matériel génétique. Plusieurs affections congénitales, dont le syndrome de Cri Du Chat, le syndrome de Di George, le syndrome de délétion 22q13 et le syndrome de Phelan-McDermid, sont des exemples de syndromes de délétion. La gravité de ces maladies génétiques peut varier considérablement et peut être observée dans des populations du monde entier. Certaines personnes sont plus à risque que d'autres.
Un syndrome de délétion peut se développer de plusieurs manières. L'une d'elles est une erreur lors de la production de cellules de l'ovule ou du spermatozoïde entraînant le découpage d'un segment d'un chromosome. Parfois, des erreurs précoces au cours du développement fœtal entraînent des délétions partielles sur les chromosomes. Plus rarement, un parent porte un chromosome avec un segment supprimé dans un état connu sous le nom de translocation équilibrée où le matériel génétique est déplacé. L'enfant peut hériter du chromosome avec la pièce manquante et non du reste des données génétiques, ce qui entraîne un syndrome de délétion. Dans un état connu sous le nom de mutation de décalage de cadre, les paires de bases qui suivent une chaîne d'ADN supprimée ne sont pas lues correctement et les protéines codées avec cet ADN sont incorrectes.
Dans certains cas, la suppression d'un segment de chromosome entraîne des anomalies incompatibles avec la vie. En règle générale, une fausse couche débutera très tôt dans le développement du fœtus. Les femmes qui subissent des fausses couches récurrentes peuvent demander des tests génétiques sur l'avortement, ainsi que d'elle-même et de son partenaire, afin de déterminer si une maladie génétique, telle qu'un syndrome de délétion, était impliquée et d'explorer les causes possibles de ces fausses couches. Si l'un des parents a un transfert équilibré, par exemple, cela pourrait expliquer les fausses couches.
D'autres syndromes de délétion entraînent la formation d'un fœtus, mais peuvent présenter diverses incapacités. Les syndromes de délétion peuvent toucher n'importe quelle partie du corps et dans un syndrome de délétion de gène contigu, plusieurs gènes peuvent être impliqués. Un enfant peut naître avec des anomalies physiques et développer des déficiences intellectuelles et cognitives dues aux changements survenus dans le cerveau.
Parfois, les personnes manquent de matériel génétique et ne souffrent d'aucun mal évident jusqu'à plus tard dans la vie. D'autres peuvent avoir des symptômes relativement légers. La gravité d'un syndrome de délétion dépend entièrement de l'emplacement du segment manquant de l'ADN. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier l’ADN manquant ou transféré. Certaines suppressions sont si rares qu'elles ne portent pas de nom, car elles n'ont pas encore été observées et étudiées. D'autres sont relativement courants et peuvent être très reconnaissables même sans test génétique.