Hvad er et sletningssyndrom?
Et deletionssyndrom er en genetisk lidelse forårsaget af sletning af genetisk materiale. Flere medfødte tilstande, herunder Cri Du Chat-syndrom, DiGeorge-syndrom, 22q13-deletionssyndrom og Phelan-McDermid-syndrom er eksempler på deletionssyndromer. Disse genetiske lidelser kan variere meget i sværhedsgrad, og de kan observeres i populationer over hele verden. Nogle mennesker har større risiko end andre.
Der er flere måder, hvorpå et sletningssyndrom kan udvikle sig. Den ene er en fejl under produktionen af æg eller sædceller, der resulterer i at man snyder et segment fra et kromosom. Nogle gange fører tidlige fejl under fosterudviklingen til delvis deletion på kromosomerne. Mere sjældent bærer en forælder et kromosom med et slettet segment i en tilstand kendt som en afbalanceret translokation, hvor genetisk materiale flyttes rundt. Barnet kan arve kromosomet med det manglende stykke og ikke resten af de genetiske data, hvilket resulterer i et deletionssyndrom. I en tilstand kendt som en frameshift-mutation læses baseparrene, der følger en slettet DNA-streng, ikke korrekt, og proteinerne, der er kodet med det DNA, er forkerte.
I nogle tilfælde resulterer sletning af et segment af kromosom i abnormiteter, der er uforenelige med livet. En spontanabort begynder typisk meget tidligt i fosterets udvikling. Kvinder, der oplever tilbagevendende aborter, kan anmode om genetisk test af abortus såvel som sig selv og hendes partner for at afgøre, om en genetisk forstyrrelse såsom et sletningssyndrom var involveret og for at undersøge mulige årsager til spontanaborterne. Hvis en af forældrene for eksempel har en afbalanceret translokation, kan dette forklare aborterne.
Andre sletningssyndromer resulterer i et foster, der kan bæres til termin, men kan have en række handicap. Deletionssyndromer kan involvere en hvilken som helst del af kroppen, og i et sammenhængende gendeletionssyndrom kan flere gener være involveret. Et barn kan blive født med fysiske afvigelser og kan udvikle intellektuelle og kognitive handicap på grund af ændringer, der opstod inde i hjernen.
Nogle gange har folk manglet genetisk materiale og oplever ingen åbenlyse syge påvirkninger før senere i livet. Andre kan have relativt milde symptomer. Alvorligheden af et deletionssyndrom afhænger fuldstændigt af placeringen af det manglende DNA-segment. Genetisk test kan bruges til at identificere manglende eller translokeret DNA. Nogle sletninger er så sjældne, at de ikke har navne, fordi de ikke er blevet observeret og undersøgt endnu. Andre er relativt almindelige og kan være meget genkendelige, selv uden genetisk test.