삭제 증후군이란 무엇입니까?

결실 증후군은 유전 물질의 결실로 인한 유전 적 장애입니다. Cri Du Chat 증후군, DiGeorge 증후군, 22q13 결실 증후군 및 Phelan-McDermid 증후군을 포함한 여러 선천성 질환이 결실 증후군의 예입니다. 이러한 유전 적 장애는 심각성이 매우 다양하며 전 세계 인구에서 관찰 될 수 있습니다. 어떤 사람들은 다른 사람들보다 더 큰 위험에 처해 있습니다.

결실 증후군이 발생할 수있는 몇 가지 방법이 있습니다. 하나는 난자 또는 정자 세포를 생산하는 과정에서 실수로 염색체에서 분절을 잘라내는 것입니다. 때로는 태아 발달 중 초기 오류로 인해 염색체가 부분적으로 결실됩니다. 더 드물게, 부모는 유전자 물질이 이동하는 균형 잡힌 전좌로 알려진 상태에서 결실 부분이있는 염색체를 가지고 있습니다. 아동은 나머지 유전자 데이터가 아닌 결손 조각으로 염색체를 물려 받아 결실 증후군을 일으킬 수 있습니다. 프레임 시프트 돌연변이 (frameshift mutation)로 알려진 상태에서, 결실 된 DNA 스트링을 따르는 염기쌍은 제대로 읽히지 않으며 그 DNA로 코딩 된 단백질은 부정확하다.

어떤 경우에는 염색체 세그먼트를 삭제하면 수명과 일치하지 않는 이상이 발생합니다. 일반적으로 유산은 태아 발달 초기에 시작될 것입니다. 재발 성 유산을 경험 한 여성은 자신과 파트너뿐만 아니라 낙태에 대한 유전자 검사를 요청하여 결실 증후군과 같은 유전 적 장애가 관련되어 있는지와 유산의 가능한 원인을 조사 할 수 있습니다. 예를 들어 부모 중 한 명이 균형 잡힌 전좌를 가지고 있다면 유산을 설명 할 수 있습니다.

다른 결실 증후군은 태아가 생길 수 있지만 다양한 장애가있을 수 있습니다. 결실 증후군은 신체의 어느 부분을 포함 할 수 있으며 인접한 유전자 결실 증후군에서 여러 유전자가 관련 될 수 있습니다. 어린이는 신체적 이상이있을 수 있으며 뇌 내부에서 일어난 변화로 인해 지적 및인지 장애가 발생할 수 있습니다.

때때로, 사람들은 유전 물질을 잃어 버렸고 나중에 인생에 영향을 미치지 않습니다. 다른 사람들은 비교적 가벼운 증상을 보일 수 있습니다. 결실 증후군의 심각성은 전적으로 결손 된 DNA 분절의 위치에 의존한다. 유전자 검사를 사용하여 누락되거나 전위 된 DNA를 식별 할 수 있습니다. 일부 삭제는 아직 관찰 및 연구되지 않았기 때문에 이름이없는 드문 경우입니다. 다른 것들은 비교적 흔하며 유전자 검사 없이도 잘 알아볼 수 있습니다.