결실 증후군이란 무엇입니까?

결실 증후군은 유전자 물질의 결실로 인한 유전 적 장애입니다. Cri du Chat Syndrome, Digeorge 증후군, 22Q13 DELETION SYNDROME 및 Phelan-McDermid 증후군을 포함한 여러 선천적 상태가 결실 증후군의 예입니다. 이러한 유전 적 장애는 심각성이 크게 다를 수 있으며 전 세계 인구에서 관찰 될 수 있습니다. 어떤 사람들은 다른 사람들보다 더 큰 위험에 처해 있습니다.

삭제 증후군이 발달 할 수있는 몇 가지 방법이 있습니다. 하나는 계란 또는 정자 세포를 생산하는 동안 실수로 염색체에서 세그먼트를 빼앗아갑니다. 때때로, 태아 발달 중 초기 오류는 염색체의 부분 결실로 이어집니다. 더 드물게, 부모는 유전자 물질이 이동하는 균형 잡힌 전좌로 알려진 조건에서 삭제 된 세그먼트를 가진 염색체를 가지고 있습니다. 아이는 누락 된 조각으로 염색체를 상속 할 수 있으며 나머지 유전자 데이터가 아니라 결실 증후군을 초래할 수 있습니다. 조건에서프레임 시프트 돌연변이로서, 삭제 된 DNA를 따르는 기본 쌍은 제대로 읽지 않고 해당 DNA로 코딩 된 단백질이 잘못되었습니다.

경우에 따라 염색체 세그먼트의 결실은 생명과 일치하지 않는 이상을 초래합니다. 일반적으로 유산은 태아 발달 초기에 시작됩니다. 재발 성 유산을 경험하는 여성은 낙태와 파트너뿐만 아니라 낙태와 파트너의 유전자 검사를 요청하여 결실 증후군과 같은 유전 적 장애가 관련되어 있는지 여부를 결정하고 유산의 가능한 원인을 탐색 할 수 있습니다. 예를 들어 부모 중 한 명이 균형 잡힌 전좌가 있으면 유산을 설명 할 수 있습니다.

다른 결실 증후군은 태아를 낳을 수 있지만 다양한 장애가있을 수 있습니다. 삭제 증후군은 신체의 일부와 연속 유전자 삭제 증후군에 포함될 수 있습니다.E, 다수의 유전자가 관여 할 수있다. 어린이는 신체적 이상으로 태어날 수 있으며 뇌에서 발생한 변화로 인해 지적 및인지 장애가 발생할 수 있습니다.

때때로, 사람들은 유전자 물질이 누락되었고 나중에 인생에서 명백한 병에 영향을 미치지 않습니다. 다른 사람들은 비교적 가벼운 증상이있을 수 있습니다. 결실 증후군의 심각성은 전적으로 DNA의 누락 된 세그먼트의 위치에 달려 있습니다. 유전자 검사는 누락되거나 전위 된 DNA를 식별하는 데 사용될 수 있습니다. 일부 삭제는 너무 드물어 이름이 없어서 아직 관찰되지 않았고 연구되지 않았기 때문입니다. 다른 사람들은 상대적으로 일반적이며 유전자 검사 없이도 고도로 인식 할 수 있습니다.