O que é uma síndrome de exclusão?
Uma síndrome de exclusão é um distúrbio genético causado pela exclusão de material genético. Várias condições congênitas, incluindo a síndrome de Cri Du Chat, a síndrome de DiGeorge, a síndrome de deleção 22q13 e a síndrome de Phelan-McDermid são exemplos de síndromes de exclusão. Esses distúrbios genéticos podem variar amplamente em gravidade e podem ser observados em populações em todo o mundo. Algumas pessoas estão em maior risco que outras.
Existem várias maneiras pelas quais uma síndrome de exclusão pode se desenvolver. Um deles é um erro durante a produção de óvulos ou espermatozóides que resulta no corte de um segmento de um cromossomo. Às vezes, erros precoces durante o desenvolvimento fetal levam a deleções parciais nos cromossomos. Mais raramente, um pai carrega um cromossomo com um segmento excluído em uma condição conhecida como translocação equilibrada, na qual o material genético é movimentado. A criança pode herdar o cromossomo com a peça que falta e não o restante dos dados genéticos, resultando em uma síndrome de exclusão. Em uma condição conhecida como mutação de deslocamento de quadro, os pares de bases que seguem uma cadeia de DNA excluída não são lidos corretamente e as proteínas codificadas com esse DNA estão incorretas.
Em alguns casos, a exclusão de um segmento do cromossomo resulta em anormalidades inconsistentes com a vida. Normalmente, um aborto espontâneo começa muito cedo no desenvolvimento fetal. Mulheres que sofrem abortos recorrentes podem solicitar testes genéticos do aborto, assim como a ela e seu parceiro, para determinar se um distúrbio genético, como uma síndrome de exclusão, está envolvido e para explorar possíveis causas para os abortos. Se um dos pais tiver uma translocação equilibrada, por exemplo, isso poderia explicar os abortos.
Outras síndromes de exclusão resultam em um feto que pode ser levado a termo, mas pode ter uma variedade de deficiências. As síndromes de exclusão podem envolver qualquer parte do corpo e, em uma síndrome contígua de exclusão de genes, múltiplos genes podem estar envolvidos. Uma criança pode nascer com anomalias físicas e pode desenvolver deficiências intelectuais e cognitivas devido a alterações que ocorreram dentro do cérebro.
Às vezes, as pessoas têm falta de material genético e não experimentam efeitos negativos óbvios até mais tarde na vida. Outros podem ter sintomas relativamente leves. A gravidade de uma síndrome de exclusão depende inteiramente da localização do segmento ausente do DNA. O teste genético pode ser usado para identificar o DNA ausente ou translocado. Algumas exclusões são tão raras que não têm nomes porque ainda não foram observadas e pesquisadas. Outros são relativamente comuns e podem ser altamente reconhecíveis mesmo sem testes genéticos.