O que é uma síndrome de exclusão?
Uma síndrome de exclusão é um distúrbio genético causado pela exclusão de material genético. Várias condições congênitas, incluindo síndrome de CRI du Chat, síndrome de Digeorge, síndrome de exclusão 22q13 e síndrome de Phelan-Mcdermid, são exemplos de síndromes de exclusão. Esses distúrbios genéticos podem variar amplamente em severidade e podem ser observados em populações em todo o mundo. Algumas pessoas correm maior risco do que outras.
Existem várias maneiras pelas quais uma síndrome da exclusão pode desenvolver. Um é um erro durante a produção de células de ovo ou espermatozóides que resulta no rompimento de um segmento de um cromossomo. Às vezes, os erros precoces durante o desenvolvimento fetal levam a deleções parciais nos cromossomos. Mais raramente, um pai carrega um cromossomo com um segmento excluído em uma condição conhecida como uma translocação equilibrada, onde o material genético é movido. A criança pode herdar o cromossomo com a peça ausente e não o restante dos dados genéticos, resultando em uma síndrome da exclusão. Em uma condição KnoComo uma mutação de mudança de quadro, os pares de bases que seguem uma sequência de DNA excluídos não são lidos corretamente e as proteínas codificadas com esse DNA estão incorretas.
Em alguns casos, a exclusão de um segmento de cromossomo resulta em anormalidades que são inconsistentes com a vida. Normalmente, um aborto aborto será lançado muito cedo no desenvolvimento fetal. As mulheres que sofrem abortos recorrentes podem solicitar testes genéticos do aborto, assim como ela e seu parceiro, para determinar se um distúrbio genético, como uma síndrome de deleção, estava envolvido e explorar possíveis causas para os abortos. Se um dos pais tiver uma translocação equilibrada, por exemplo, isso pode explicar os abortos.
Outras síndromes de exclusão resultam em um feto que pode ser transportado para termo, mas pode ter uma variedade de deficiências. Síndromes de exclusão podem envolver qualquer parte do corpo e em uma síndroma de exclusão de genes contíguaE, vários genes podem estar envolvidos. Uma criança pode nascer com anomalias físicas e pode desenvolver deficiências intelectuais e cognitivas devido a mudanças que ocorreram dentro do cérebro.
Às vezes, as pessoas têm material genético ausente e não experimentam afetos óbvios até mais tarde na vida. Outros podem ter sintomas relativamente leves. A gravidade de uma síndrome de exclusão depende inteiramente da localização do segmento ausente do DNA. O teste genético pode ser usado para identificar o DNA ausente ou translocado. Algumas deleções são tão raras que não têm nomes, porque ainda não foram observadas e pesquisadas. Outros são relativamente comuns e podem ser altamente reconhecíveis, mesmo sem testes genéticos.