削除症候群とは？

削除症候群は、遺伝物質の削除によって引き起こされる遺伝的障害です。 Cri Du Chat症候群、DiGeorge症候群、22q13欠失症候群、Phelan-McDermid症候群を含むいくつかの先天性疾患は、欠失症候群の例です。 これらの遺伝性疾患は重症度が大きく異なる可能性があり、世界中の集団で観察できます。 一部の人々は他の人々よりも大きなリスクにさらされています。

削除症候群が発生する可能性のある方法はいくつかあります。 1つは、卵または精子細胞の生産中の間違いであり、染色体からセグメントを切り取ることになります。 時には、胎児の発育中の初期のエラーが染色体の部分的な欠失につながることがあります。 さらにまれに、親がバランスのとれた転座として知られる状態で、セグメントが削除された染色体を持っており、遺伝物質が動き回っています。 子供は染色体を継承し、残りの遺伝データではなく欠片を持ち、欠失症候群を引き起こす可能性があります。 フレームシフト変異として知られる状態では、削除されたDNAストリングに続く塩基対が適切に読み取られず、そのDNAでコード化されたタンパク質が正しくありません。

場合によっては、染色体の一部を削除すると、生命と矛盾する異常が生じます。 通常、流産は胎児の発達のごく初期に始まります。 反復流産を経験する女性は、自分自身とパートナーと同様に流産の遺伝子検査を依頼して、欠失症候群などの遺伝障害が関与しているかどうかを判断し、流産の考えられる原因を調べることができます。 たとえば、両親の1人がバランスの取れた転座を持っている場合、これは流産を説明できます。

他の削除症候群は、満期まで運べる胎児をもたらしますが、さまざまな障害を持っている可能性があります。 削除症候群は体のどの部分にも関係する可能性があり、連続遺伝子削除症候群では、複数の遺伝子が関係する場合があります。 子供は身体的異常を伴って生まれることがあり、脳内で発生した変化により知的障害および認知障害を発症する可能性があります。

時々、人々は遺伝物質を失い、後年まで明らかな悪影響を経験しません。 他の人は比較的軽度の症状があるかもしれません。 欠失症候群の重症度は、DNAの欠損セグメントの位置に完全に依存します。 遺伝子検査を使用して、欠落または転座したDNAを特定できます。 いくつかの削除は非常にまれであり、名前が付いていないため、まだ観察および調査されていないためです。 他のものは比較的一般的であり、遺伝子検査がなくても非常に認識できます。