Wat is een deletiesyndroom?
Een deletiesyndroom is een genetische aandoening veroorzaakt door de deletie van genetisch materiaal. Verschillende aangeboren aandoeningen, waaronder Cri Du Chat-syndroom, DiGeorge-syndroom, 22q13 deletiesyndroom en Phelan-McDermid-syndroom zijn voorbeelden van deletiesyndromen. Deze genetische aandoeningen kunnen sterk variëren in ernst en kunnen worden waargenomen in populaties over de hele wereld. Sommige mensen lopen een groter risico dan anderen.
Er zijn verschillende manieren waarop een deletiesyndroom kan ontstaan. Een daarvan is een fout tijdens de productie van eicellen of zaadcellen die ertoe leidt dat een segment van een chromosoom wordt afgesneden. Soms leiden vroege fouten tijdens de ontwikkeling van de foetus tot gedeeltelijke deleties op de chromosomen. Meer zelden draagt een ouder een chromosoom met een verwijderd segment in een toestand die bekend staat als een gebalanceerde translocatie waarbij genetisch materiaal wordt verplaatst. Het kind kan het chromosoom erven met het ontbrekende stuk en niet met de rest van de genetische gegevens, wat resulteert in een deletiesyndroom. In een toestand die bekend staat als een frameshift-mutatie, worden de basenparen die een verwijderde reeks DNA volgen niet correct gelezen en zijn de eiwitten die met dat DNA worden gecodeerd onjuist.
In sommige gevallen resulteert verwijdering van een segment van chromosomen in afwijkingen die niet consistent zijn met het leven. Meestal begint een miskraam heel vroeg in de ontwikkeling van de foetus. Vrouwen die recidiverende miskramen ervaren, kunnen genetisch onderzoek van de abortus, evenals zichzelf en haar partner, aanvragen om te bepalen of er sprake was van een genetische aandoening zoals een deletiesyndroom en om mogelijke oorzaken voor de miskramen te onderzoeken. Als een van de ouders bijvoorbeeld een evenwichtige translocatie heeft, kan dit de miskramen verklaren.
Andere deletiesyndromen resulteren in een foetus die kan worden overgedragen, maar die verschillende handicaps kan hebben. Deletiesyndromen kunnen elk deel van het lichaam omvatten en bij een aaneengesloten gendeletiesyndroom kunnen meerdere genen betrokken zijn. Een kind kan worden geboren met lichamelijke afwijkingen en kan intellectuele en cognitieve handicaps ontwikkelen als gevolg van veranderingen die zich in de hersenen hebben voorgedaan.
Soms missen mensen genetisch materiaal en ervaren ze geen duidelijke nadelige gevolgen tot later in hun leven. Anderen kunnen relatief milde symptomen hebben. De ernst van een deletiesyndroom hangt volledig af van de locatie van het ontbrekende DNA-segment. Genetische testen kunnen worden gebruikt om ontbrekend of getransloceerd DNA te identificeren. Sommige verwijderingen zijn zo zeldzaam dat ze geen namen hebben, omdat ze nog niet zijn waargenomen en onderzocht. Anderen komen relatief vaak voor en kunnen zelfs zonder genetische tests zeer herkenbaar zijn.