Wat is een verwijderingssyndroom?
Een deletiesyndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door het verwijderen van genetisch materiaal. Verschillende aangeboren aandoeningen, waaronder het Cri du Chat-syndroom, het Digeorge-syndroom, 22Q13 Deletiesyndroom en Phelan-McDermid-syndroom zijn voorbeelden van deletiesyndromen. Deze genetische aandoeningen kunnen sterk variëren in ernst en ze kunnen worden waargenomen in populaties over de hele wereld. Sommige mensen lopen een groter risico dan andere.
Er zijn verschillende manieren waarop een verwijderingssyndroom kan ontstaan. Een daarvan is een fout tijdens de productie van ei- of spermacellen die resulteren in het knippen van een segment uit een chromosoom. Soms leiden vroege fouten tijdens foetale ontwikkeling tot gedeeltelijke deleties op de chromosomen. Meer zelden draagt een ouder een chromosoom met een verwijderd segment in een toestand die bekend staat als een evenwichtige translocatie waarbij genetisch materiaal wordt verplaatst. Het kind kan het chromosoom erven met het ontbrekende stuk en niet de rest van de genetische gegevens, wat resulteert in een deletiesyndroom. In een staat KnoWN Als een frameshift -mutatie, worden de basenparen die een verwijderde reeks DNA volgen niet goed gelezen en de eiwitten die met dat DNA worden gecodeerd, zijn onjuist.
In sommige gevallen resulteert het verwijderen van een segment van chromosoom in afwijkingen die niet consistent zijn met het leven. Meestal zal een miskraam heel vroeg in de foetale ontwikkeling beginnen. Vrouwen die terugkerende miskramen ervaren, kunnen om genetische testen van de abortus, evenals zichzelf en haar partner, vragen om te bepalen of een genetische aandoening zoals een deletiesyndroom betrokken was en om mogelijke oorzaken voor de miskramen te verkennen. Als een van de ouders bijvoorbeeld een evenwichtige translocatie heeft, kan dit de miskramen verklaren.
Andere deletiesyndromen resulteren in een foetus die kan worden gedragen, maar mogelijk een verscheidenheid aan handicaps heeft. Deletiesyndromen kunnen elk deel van het lichaam en bij een aaneengesloten gen -deletiesyndrom omvattenE, er kunnen meerdere genen bij betrokken zijn. Een kind kan worden geboren met fysieke anomalieën en kan intellectuele en cognitieve handicaps ontwikkelen vanwege veranderingen die zich in de hersenen hebben voorgedaan.
Soms hebben mensen genetisch materiaal gemist en ervaren ze geen duidelijke slechte invloeden tot later in het leven. Anderen kunnen relatief milde symptomen hebben. De ernst van een deletiesyndroom hangt volledig af van de locatie van het ontbrekende segment van DNA. Genetische testen kunnen worden gebruikt om ontbrekend of getransloceerd DNA te identificeren. Sommige deleties zijn zo zeldzaam dat ze geen namen hebben, omdat ze nog niet zijn waargenomen en onderzocht. Anderen zijn relatief gebruikelijk en kunnen zeer herkenbaar zijn, zelfs zonder genetische testen.