Was ist ein Deletionssyndrom?
Ein Deletionssyndrom ist eine genetische Störung, die durch die Deletion von genetischem Material verursacht wird. Mehrere angeborene Bedingungen, darunter das CRI DU-Chat-Syndrom, das Digeorge-Syndrom, das 22Q13-Deletionssyndrom und das Phelan-McDermid-Syndrom, sind Beispiele für Deletionssyndrome. Diese genetischen Störungen können im Schweregrad stark variieren und können in Populationen auf der ganzen Welt beobachtet werden. Einige Menschen sind einem höheren Risiko ausgesetzt als andere.
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie sich ein Deletionssyndrom entwickeln kann. Einer ist ein Fehler bei der Herstellung von Eier- oder Spermienzellen, der dazu führt, dass ein Segment aus einem Chromosom abschneidet. Manchmal führen frühe Fehler während der fetalen Entwicklung zu teilweisen Deletionen auf den Chromosomen. Seltener trägt ein Elternteil ein Chromosom mit einem gelöschten Segment in einem Zustand, der als ausgewogene Translokation bezeichnet wird, bei dem genetisches Material bewegt wird. Das Kind kann das Chromosom mit dem fehlenden Stück und nicht dem Rest der genetischen Daten erben, was zu einem Deletionssyndrom führt. In einem Zustand KnoWN als Frameshift -Mutation werden die Basenpaare, die einer deletierten DNA -Zeichenfolge folgen, nicht richtig gelesen und die mit dieser DNA codierten Proteine sind falsch.
In einigen Fällen führt die Deletion eines Chromosomsegments zu Anomalien, die mit dem Leben unvereinbar sind. In der Regel beginnt eine Fehlgeburt sehr früh in der fetalen Entwicklung. Frauen, die wiederkehrende Fehlgeburten erleben, können ebenso wie sich und ihr Partner genetische Tests des Abortus beantragen, um festzustellen, ob eine genetische Störung wie ein Deletionssyndrom beteiligt war, und mögliche Ursachen für die Fehlgeburt zu untersuchen. Wenn einer der Eltern beispielsweise eine ausgewogene Translokation hat, könnte dies die Fehlgeburten erklären.
Andere Deletionssyndrome führen zu einem Fötus, der zum Begriff übertragen werden kann, aber möglicherweise eine Vielzahl von Behinderungen aufweist. Deletionssyndrome können jeden Teil des Körpers und in ein zusammenhängendes Gen -Deletionssyndrom einbeziehenE, können mehrere Gene beteiligt sein. Ein Kind kann mit physischen Anomalien geboren werden und kann aufgrund von Veränderungen im Gehirn intellektuelle und kognitive Behinderungen entwickeln.
Manchmal haben Menschen genetisches Material fehlend und erleben keine offensichtlichen Krankheiten bis später im Leben. Andere können relativ milde Symptome haben. Der Schweregrad eines Deletionssyndroms hängt vollständig vom Ort des fehlenden DNA -Segments ab. Gentests können verwendet werden, um fehlende oder translozierte DNA zu identifizieren. Einige Deletionen sind so selten, dass sie keine Namen haben, weil sie noch nicht beobachtet und erforscht wurden. Andere sind relativ häufig und können auch ohne Gentests sehr erkennbar sein.