Was ist ein Deletionssyndrom?
Ein Deletionssyndrom ist eine genetische Störung, die durch die Deletion von genetischem Material verursacht wird. Einige angeborene Erkrankungen, einschließlich des Cri Du Chat-Syndroms, des DiGeorge-Syndroms, des 22q13-Deletionssyndroms und des Phelan-McDermid-Syndroms, sind Beispiele für Deletionssyndrome. Diese genetischen Störungen können in ihrem Schweregrad stark variieren und in Populationen auf der ganzen Welt beobachtet werden. Einige Menschen sind einem höheren Risiko ausgesetzt als andere.
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie sich ein Deletionssyndrom entwickeln kann. Einer ist ein Fehler bei der Produktion von Ei- oder Samenzellen, der dazu führt, dass ein Segment von einem Chromosom abgeschnitten wird. Manchmal führen frühe Fehler während der Entwicklung des Fötus zu partiellen Deletionen auf den Chromosomen. Seltener trägt ein Elternteil ein Chromosom mit einem deletierten Segment in einem Zustand, der als ausgeglichene Translokation bekannt ist, bei der genetisches Material herumbewegt wird. Das Kind erbt möglicherweise das Chromosom mit dem fehlenden Teil und nicht den restlichen genetischen Daten, was zu einem Deletionssyndrom führt. In einem Zustand, der als Frameshift-Mutation bekannt ist, werden die Basenpaare, die einer gelöschten DNA-Kette folgen, nicht richtig gelesen, und die mit dieser DNA codierten Proteine sind falsch.
In einigen Fällen führt das Löschen eines Chromosomensegments zu Abnormalitäten, die nicht mit dem Leben vereinbar sind. Typischerweise beginnt eine Fehlgeburt sehr früh in der fetalen Entwicklung. Frauen mit wiederholten Fehlgeburten können eine genetische Untersuchung des Abortus sowie sich selbst und ihren Partner anfordern, um festzustellen, ob eine genetische Störung wie ein Deletionssyndrom vorliegt, und um mögliche Ursachen für die Fehlgeburten zu untersuchen. Wenn zum Beispiel eines der Elternteile eine ausgeglichene Translokation hat, könnte dies die Fehlgeburten erklären.
Andere Deletionssyndrome führen zu einem Fötus, der zwar vorzeitig übertragen werden kann, jedoch eine Vielzahl von Behinderungen aufweist. Deletionssyndrome können jeden Körperteil betreffen, und bei einem zusammenhängenden Gen-Deletionssyndrom können mehrere Gene beteiligt sein. Ein Kind kann mit körperlichen Anomalien geboren werden und aufgrund von Veränderungen im Gehirn geistige und kognitive Behinderungen entwickeln.
Manchmal fehlt es den Menschen an genetischem Material und sie leiden erst später im Leben an offensichtlichen Krankheiten. Andere können relativ milde Symptome haben. Die Schwere eines Deletionssyndroms hängt vollständig von der Position des fehlenden DNA-Abschnitts ab. Gentests können verwendet werden, um fehlende oder translozierte DNA zu identifizieren. Einige Deletionen sind so selten, dass sie keine Namen haben, weil sie noch nicht beobachtet und erforscht wurden. Andere sind relativ häufig und auch ohne Gentests gut erkennbar.