Vad är ett borttagningssyndrom?

Ett deletionssyndrom är en genetisk störning orsakad av borttagning av genetiskt material. Flera medfödda tillstånd inklusive Cri Du Chat Syndrome, Digeorge Syndrome, 22Q13 Deletion Syndrome och Phelan-McDermid Syndrome är exempel på borttagningssyndrom. Dessa genetiska störningar kan variera mycket i svårighetsgrad och de kan observeras i populationer över hela världen. Vissa människor har större risk än andra.

Det finns flera sätt som ett deletionssyndrom kan utvecklas. Det ena är ett misstag under produktionen av ägg- eller spermier som resulterar i att ett segment snippar från en kromosom. Ibland leder tidiga fel under fosterutvecklingen till partiella borttagningar på kromosomerna. Mer sällan bär en förälder en kromosom med ett raderat segment i ett tillstånd som kallas en balanserad translokation där genetiskt material flyttas runt. Barnet kan ärva kromosomen med den saknade stycket och inte resten av de genetiska data, vilket resulterar i ett borttagningssyndrom. I ett tillstånd KnoWN som en ramskiftmutation är basparen som följer en raderad sträng av DNA inte ordentligt och de proteiner som kodas med att DNA är felaktiga.

I vissa fall resulterar borttagning av ett segment av kromosom i avvikelser som är inkonsekventa med livet. Vanligtvis kommer en missfall att börja mycket tidigt i fosterutvecklingen. Kvinnor som upplever återkommande missfall kan begära genetisk testning av abortusen, såväl som sig själv och sin partner, för att avgöra om en genetisk störning såsom ett borttagningssyndrom var involverat och för att utforska möjliga orsaker till missfallet. Om en av föräldrarna till exempel har en balanserad omlokalisering, kan detta förklara missfallet.

Andra deletionssyndrom resulterar i ett foster som kan transporteras till termin, men kan ha en mängd olika funktionsnedsättningar. Raderingssyndrom kan involvera någon del av kroppen och i en sammanhängande gendeletionssyndromE, flera gener kan vara involverade. Ett barn kan föds med fysiska avvikelser och kan utveckla intellektuella och kognitiva funktionsnedsättningar på grund av förändringar som inträffade i hjärnan.

Ibland har människor saknat genetiskt material och upplever inga uppenbara dåliga påverkningar förrän senare i livet. Andra kan ha relativt milda symtom. Svårighetsgraden av ett borttagningssyndrom beror helt på platsen för det saknade segmentet av DNA. Genetisk testning kan användas för att identifiera saknade eller translokerat DNA. Vissa borttagningar är så sällsynta att de inte har namn, eftersom de inte har observerats och undersökts ännu. Andra är relativt vanliga och kan vara mycket igenkännliga även utan genetisk testning.