Vad är ett deletionssyndrom?

Ett deletionssyndrom är en genetisk störning orsakad av radering av genetiskt material. Flera medfödda tillstånd inklusive Cri Du Chat-syndrom, DiGeorge-syndrom, 22q13-deletionssyndrom och Phelan-McDermid-syndrom är exempel på deletionssyndrom. Dessa genetiska störningar kan variera mycket i svårighetsgrad och de kan observeras i populationer över hela världen. Vissa människor har större risk än andra.

Det finns flera sätt att ett deletionssyndrom kan utvecklas. Ett är ett misstag under produktionen av ägg- eller spermierceller som resulterar i att man delar ett segment från en kromosom. Ibland leder tidiga fel under fostrets utveckling till delvis borttagning av kromosomerna. Mer sällan bär en förälder en kromosom med ett raderat segment i ett tillstånd som kallas en balanserad omlokalisering där genetiskt material flyttas runt. Barnet kan ärva kromosomen med den saknade biten och inte resten av genetiska data, vilket resulterar i ett deletionssyndrom. I ett tillstånd känt som en ramförskjutningsmutation läses basparna som följer en raderad DNA-sträng inte korrekt och proteinerna som kodas med det DNA är felaktiga.

I vissa fall leder borttagning av ett segment av kromosom till abnormiteter som är oförenliga med livet. Vanligtvis kommer ett missfall att börja mycket tidigt i fostrets utveckling. Kvinnor som upplever återkommande missfall kan begära genetisk testning av aborten, såväl som hon själv och hennes partner, för att avgöra om en genetisk störning som ett deletionssyndrom var inblandad och för att undersöka möjliga orsaker till missfallen. Om till exempel en av föräldrarna har en balanserad omlokalisering kan detta förklara missfallen.

Andra deletionssyndrom resulterar i ett foster som kan föras till termin men kan ha olika funktionshinder. Deletionssyndrom kan involvera vilken del av kroppen som helst och i ett sammanhängande gendeletionssyndrom kan flera gener vara involverade. Ett barn kan föds med fysiska avvikelser och kan utveckla intellektuella och kognitiva funktionsnedsättningar på grund av förändringar som inträffade i hjärnan.

Ibland har människor saknat genetiskt material och upplever inga uppenbara sjukdomar förrän senare i livet. Andra kan ha relativt milda symtom. Svårighetsgraden av ett deletionssyndrom beror helt på platsen för det saknade DNA-segmentet. Genetisk testning kan användas för att identifiera saknat eller translokerat DNA. Vissa raderingar är så sällsynta att de inte har namn eftersom de inte har observerats och undersökts ännu. Andra är relativt vanliga och kan vara mycket igenkännliga även utan genetisk testning.