¿Qué es una prueba de síndrome de Marfan?
Una prueba de síndrome de Marfan se usa para diagnosticar si una persona tiene esta afección. Se pueden hacer pruebas de imágenes como un ecocardiograma o resonancia magnética (MRI) para examinar la aorta. Las pruebas genéticas determinarán si hay cambios en el gen FBN1 generalmente asociado con el síndrome de Marfan. Hay algunos otros tipos de pruebas de síndrome de Marfan realizadas junto con imágenes, como pruebas en la estructura de los ojos y los huesos.
El síndrome de Marfan afecta el tejido conectivo en el cuerpo. La condición afecta a muchas áreas del cuerpo, incluidos el corazón, los ojos y los huesos. Por lo general, la condición se hereda y ocurre debido a una malformación del gen FBN1, que es responsable del tejido conectivo del cuerpo. Los signos y síntomas de la condición pueden ser tan suaves como para ser notables.
Por lo general, se debe realizar más de una prueba de síndrome de Marfan en un paciente para hacer un diagnóstico. Un ecocardiograma suele ser la primera prueba de síndrome de Marfan. La prueba es una ecografía deEl corazón y la aorta. Durante la prueba, se observará el tamaño de la aorta, ya que un síntoma común en el síndrome de Marfan es una aorta agrandada y débil.
Otras pruebas de imagen incluyen una resonancia magnética, que ayuda a un médico a mirar el tamaño y la forma de la aorta. Una resonancia magnética también permite a un médico ver la columna vertebral y buscar ectasia dural, o abultarse en la columna vertebral, que es un indicador común del síndrome de Marfan. También se puede realizar un escaneo de tomografía computarizada (CT) para permitir que el médico vea la aorta. Es posible que se necesiten escaneos de resonancia magnética o tomografía computarizada si el ecocardiograma no muestra la aorta claramente.
Como la condición también afecta los ojos, otra prueba de síndrome de Marfan es el examen de lámpara de hendidura. Un médico usa esta prueba para averiguar si la lente o la retina de un paciente se separan. Durante el procedimiento, el médico pone gotas en los ojos de un paciente para dilatar las pupilas para que el médico pueda mirar a los ojos usando un microescrop.n como una lámpara de hendidura.
Otras pruebas comunes incluyen observar la estructura ósea de un paciente. Un médico medirá el esqueleto del paciente y su tramo de brazo para ayudar a diagnosticar la afección. Por lo general, los pacientes con síndrome de Marfan tienen un tramo de brazo muy ancho.
Una prueba genética está disponible para determinar si un paciente también tiene síndrome de Marfan. La prueba generalmente se realiza solo si un diagnóstico no se puede hacer usando las otras pruebas. Se toma y se examina una muestra de sangre para detectar cambios en el gen FBN1. Por lo general, las pruebas genéticas son más caras que las otras opciones, pero pueden ser útiles, especialmente si una persona en la familia ha sido diagnosticada con síndrome de Marfan.