Vad är ett Marfan-syndromstest?

Ett Marfan-syndromstest används för att diagnostisera om en person har detta tillstånd. Avbildningstester såsom ekokardiogram eller magnetisk resonansavbildning (MRI) kan göras för att undersöka aorta. Genetisk testning kommer att avgöra om det finns förändringar på FBN1-genen som vanligtvis är associerad med Marfan-syndrom. Det finns några andra typer av Marfan-syndromstest som utförs tillsammans med avbildning, till exempel ögon- och benstruktur.

Marfans syndrom påverkar bindvävnaden i kroppen. Tillståndet påverkar många delar av kroppen, inklusive hjärta, ögon och ben. Vanligtvis ärvs tillståndet och inträffar på grund av en missbildning av FBN1-genen, som är ansvarig för kroppens bindväv. Tecken och symtom på tillståndet kan vara så milt att det knappt märks.

Typiskt måste mer än ett Marfan-syndromtest utföras på en patient för att ställa en diagnos. Ett ekokardiogram är vanligtvis det första Marfan-syndromstestet. Testet är en ultraljud av hjärtat och aorta. Under testet noteras storleken på aorta, eftersom ett vanligt symptom i Marfan-syndrom är en förstorad och svag aorta.

Andra bildtest inkluderar en MRI, som hjälper en läkare att titta på storleken och formen på aorta. En MRI låter också en läkare se ryggraden och leta efter dural ektasi, eller utbuktning i ryggraden, vilket är en vanlig indikator på Marfans syndrom. En datoriserad tomografiscanning (CT) kan också utföras för att låta läkaren se aorta. MRI- eller CT-skanningar kan behövas om ekokardiogrammet inte visar aorta tydligt.

Eftersom tillståndet också påverkar ögonen, är ett annat Marfan-syndromtest slitslampaundersökningen. En läkare använder detta test för att ta reda på om patientens lins eller näthinnan är lossad. Under proceduren lägger läkaren droppar i patientens ögon för att utvidga eleverna så att läkaren kan se in i ögonen med hjälp av en mikroskop som kallas en slitslampa.

Andra vanliga tester inkluderar att titta på benstrukturen hos en patient. En läkare kommer att mäta patientens skelett och hennes armspänning för att hjälpa till att diagnostisera tillståndet. Vanligtvis har patienter med Marfan-syndrom ett mycket brett armspänn.

Ett genetiskt test är tillgängligt för att bestämma om en patient också har Marfan-syndrom. Testet görs vanligtvis endast om en diagnos inte kan ställas med andra tester. Ett blodprov tas och undersöks för förändringar av FBN1-genen. Vanligtvis är genetiska tester dyrare än de andra alternativen, men de kan vara användbara, särskilt om en person i familjen har fått diagnosen Marfan-syndrom.