Qu'est-ce qu'un test du syndrome de Marfan?
Un test du syndrome de Marfan est utilisé pour diagnostiquer si une personne a cette condition. Des tests d'imagerie tels qu'un échocardiogramme ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être effectués pour examiner l'aorte. Les tests génétiques détermineront s'il y a des changements sur le gène FBN1 généralement associés au syndrome de Marfan. Il existe quelques autres types de tests du syndrome de Marfan effectués avec l'imagerie, tels que des tests sur l'œil et la structure osseuse.
Le syndrome de Marfan affecte le tissu conjonctif dans le corps. La condition a un impact sur de nombreuses zones du corps, y compris le cœur, les yeux et les os. Habituellement, la condition est héritée et se produit en raison d'une malformation du gène FBN1, qui est responsable du tissu conjonctif du corps. Les signes et symptômes de la condition peuvent être si doux que d'être à peine perceptibles.
En règle générale, plus d'un test du syndrome de Marfan doit être effectué sur un patient pour faire un diagnostic. Un échocardiogramme est généralement le premier test du syndrome de Marfan. Le test est une échographie dele cœur et l'aorte. Pendant le test, la taille de l'aorte sera notée, car un symptôme courant dans le syndrome de Marfan est une aorte élargie et faible.
Les autres tests d'imagerie comprennent une IRM, qui aide un médecin à regarder la taille et la forme de l'aorte. Une IRM permet également à un médecin de voir la colonne vertébrale et de rechercher une ectasie durale, ou de renflement dans la colonne vertébrale, qui est un indicateur commun du syndrome de Marfan. Une tomographie informatisée (CT) peut également être effectuée pour permettre au médecin de voir l'aorte. Des analyses IRM ou CT peuvent être nécessaires si l'échocardiogramme ne montre pas clairement l'aorte.
Comme la condition affecte également les yeux, un autre test du syndrome de Marfan est l'examen de lampe à fente. Un médecin utilise ce test pour savoir si l'objectif ou la rétine d'un patient est détaché. Pendant la procédure, le médecin met des gouttes dans les yeux d'un patient pour dilater les élèves afin que le médecin puisse regarder dans les yeux à l'aide d'un microscrope sachen comme une lampe à fente.
D'autres tests courants comprennent la recherche de la structure osseuse d'un patient. Un médecin mesurera le squelette du patient et son bras de main pour aider à diagnostiquer l'état. Habituellement, les patients atteints du syndrome de Marfan ont une durée de bras très large.
Un test génétique est disponible pour déterminer si un patient souffre également du syndrome de Marfan. Le test est généralement effectué uniquement si un diagnostic ne peut pas être posé en utilisant les autres tests. Un échantillon de sang est prélevé et examiné pour les changements sur le gène FBN1. En règle générale, les tests génétiques sont plus chers que les autres options, mais ils peuvent être utiles, surtout si une personne de la famille a été diagnostiquée avec le syndrome de Marfan.