Qu'est-ce qu'un test du syndrome de Marfan?

Un test du syndrome de Marfan est utilisé pour diagnostiquer si une personne est atteinte de cette maladie. Des examens d'imagerie tels qu'un échocardiogramme ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être effectués pour examiner l'aorte. Les tests génétiques détermineront s'il y a des changements sur le gène FBN1 habituellement associé au syndrome de Marfan. Il existe quelques autres types de tests du syndrome de Marfan effectués parallèlement à l'imagerie, tels que des tests sur la structure des yeux et des os.

Le syndrome de Marfan affecte le tissu conjonctif dans le corps. La condition affecte de nombreuses zones du corps, y compris le cœur, les yeux et les os. Habituellement, la maladie est héréditaire et est due à une malformation du gène FBN1, responsable du tissu conjonctif du corps. Les signes et les symptômes de la maladie peuvent être si légers qu’ils sont à peine perceptibles.

Généralement, plus d'un test du syndrome de Marfan doit être effectué sur un patient pour poser un diagnostic. Une échocardiographie est généralement le premier test du syndrome de Marfan. Le test est une échographie du coeur et de l'aorte. Au cours de l’essai, on notera la taille de l’aorte, un symptôme courant du syndrome de Marfan étant une aorte dilatée et faible.

Parmi les autres tests d'imagerie, citons l'IRM, qui aide le médecin à examiner la taille et la forme de l'aorte. Une IRM permet également à un médecin de voir la colonne vertébrale et de rechercher une ectasie durale, ou un renflement de la colonne vertébrale, indicateur commun du syndrome de Marfan. Une tomodensitométrie (TDM) peut également être réalisée pour permettre au médecin de voir l’aorte. Une IRM ou une tomodensitométrie peuvent être nécessaires si l'échocardiogramme ne montre pas clairement l'aorte.

Comme la maladie affecte également les yeux, un autre test du syndrome de Marfan est l'examen à la lampe à fente. Un médecin utilise ce test pour déterminer si la lentille ou la rétine d'un patient est détachée. Au cours de la procédure, le médecin introduit des gouttes dans les yeux du patient pour dilater les pupilles et le regarder dans les yeux à l'aide d'un microscrope appelé lampe à fente.

Parmi les autres tests courants, citons l'examen de la structure osseuse d'un patient. Un médecin mesurera le squelette de la patiente et l'étendue de ses bras pour aider à diagnostiquer la maladie. Habituellement, les patients atteints du syndrome de Marfan ont un bras très large.

Un test génétique est disponible pour déterminer si un patient est également atteint du syndrome de Marfan. Le test est généralement effectué uniquement si un diagnostic ne peut pas être effectué à l'aide des autres tests. Un échantillon de sang est prélevé et examiné pour des modifications sur le gène FBN1. En règle générale, les tests génétiques coûtent plus cher que les autres options, mais ils peuvent être utiles, en particulier si un membre de la famille a été diagnostiqué avec le syndrome de Marfan.

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