Wat is een Marfan-syndroomtest?

Een Marfan-syndroomtest wordt gebruikt om te diagnosticeren of een persoon deze aandoening heeft. Beeldvormingstests zoals een echocardiogram of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) kunnen worden uitgevoerd om de aorta te onderzoeken. Genetische tests zullen bepalen of er veranderingen zijn op het FBN1-gen dat meestal wordt geassocieerd met het Marfan-syndroom. Er zijn een paar andere soorten Marfan-syndroomtests uitgevoerd samen met beeldvorming, zoals tests op het oog en de botstructuur.

Marfan-syndroom beïnvloedt het bindweefsel in het lichaam. De aandoening treft veel delen van het lichaam, waaronder het hart, de ogen en botten. Gewoonlijk is de aandoening geërfd en treedt deze op als gevolg van een misvorming van het FBN1-gen, dat verantwoordelijk is voor het bindweefsel van het lichaam. Tekenen en symptomen van de aandoening kunnen zo mild zijn dat ze nauwelijks merkbaar zijn.

Doorgaans moet meer dan één Marfan-syndroomtest op een patiënt worden uitgevoerd om een ​​diagnose te stellen. Een echocardiogram is meestal de eerste Marfan-syndroomtest. De test is een echografie van het hart en de aorta. Tijdens de test wordt de grootte van de aorta opgemerkt, omdat een veel voorkomend symptoom bij het Marfan-syndroom een ​​vergrote en zwakke aorta is.

Andere beeldvormingstests omvatten een MRI, waarmee een arts de grootte en vorm van de aorta kan bekijken. Een MRI laat een arts ook de wervelkolom zien en zoeken naar durale ectasia of uitpuilen in de wervelkolom, een veel voorkomende indicator van het Marfan-syndroom. Een geautomatiseerde tomografie (CT) scan kan ook worden uitgevoerd om de arts de aorta te laten zien. MRI- of CT-scans kunnen nodig zijn als het echocardiogram de aorta niet duidelijk laat zien.

Omdat de aandoening ook de ogen beïnvloedt, is een andere test van het Marfan-syndroom het spleetlamponderzoek. Een arts gebruikt deze test om erachter te komen of de lens of het netvlies van een patiënt is losgemaakt. Tijdens de procedure doet de arts druppels in de ogen van een patiënt om de pupillen te verwijden, zodat de arts in de ogen kan kijken met behulp van een microscrope die bekend staat als een spleetlamp.

Andere veel voorkomende tests omvatten het kijken naar de botstructuur van een patiënt. Een arts zal het skelet van de patiënt en haar arm meten om de aandoening te diagnosticeren. Gewoonlijk hebben patiënten met het Marfan-syndroom een ​​zeer brede armoverspanning.

Er is een genetische test beschikbaar om te bepalen of een patiënt ook het Marfan-syndroom heeft. De test wordt meestal alleen uitgevoerd als met de andere tests geen diagnose kan worden gesteld. Een bloedmonster wordt genomen en onderzocht op veranderingen in het FBN1-gen. Doorgaans zijn genetische tests duurder dan de andere opties, maar ze kunnen nuttig zijn, vooral als bij een persoon in het gezin het Marfan-syndroom is vastgesteld.