Marfan 증후군 검사 란 무엇입니까?

Marfan 증후군 검사는 사람이이 상태에 있는지 여부를 진단하는 데 사용됩니다. 심 초음파 검사 또는 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 영상 검사를 통해 대동맥을 검사 할 수 있습니다. 유전자 검사는 일반적으로 Marfan 증후군과 관련된 FBN1 유전자에 변화가 있는지 확인합니다. 안구 및 뼈 구조에 대한 검사와 같이 이미징과 함께 수행되는 다른 유형의 Marfan 증후군 검사가 있습니다.

마판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미칩니다. 이 상태는 심장, 눈 및 뼈를 포함하여 신체의 많은 영역에 영향을 미칩니다. 일반적으로 신체의 결합 조직을 담당하는 FBN1 유전자의 기형으로 인해 상태가 유전되고 발생합니다. 증상의 징후와 증상은 거의 눈에 띄지 않을 정도로 경미 할 수 있습니다.

일반적으로 진단을 위해 환자에 대해 둘 이상의 Marfan 증후군 검사를 수행해야합니다. 심장 초음파 검사는 일반적으로 첫 번째 Marfan 증후군 검사입니다. 검사는 심장과 대동맥의 초음파입니다. Marfan 증후군의 일반적인 증상이 확대되고 약한 대동맥이기 때문에 검사하는 동안 대동맥의 크기가 주목됩니다.

다른 영상 검사에는 의사가 대동맥의 크기와 모양을 보는 데 도움이되는 MRI가 포함됩니다. 또한 MRI를 통해 의사는 척추를보고 경막 외과 증, 또는 척추에서 부풀어 오른 부분을 찾을 수 있습니다. 이는 Marfan 증후군의 일반적인 지표입니다. 의사가 대동맥을 볼 수 있도록 전산화 단층 촬영 (CT) 스캔을 수행 할 수도 있습니다. 심 초음파가 대동맥을 명확하게 나타내지 않으면 MRI 또는 ​​CT 스캔이 필요할 수 있습니다.

상태가 또한 눈에 영향을 미치기 때문에 다른 Marfan 증후군 검사는 슬릿 램프 검사입니다. 의사는이 검사를 사용하여 환자의 렌즈 나 망막이 분리되었는지 확인합니다. 시술 중에 의사는 환자의 눈에 방울을 떨어 뜨려 동공을 확장시킵니다. 그러면 의사는 슬릿 램프라고하는 미세 스크립을 사용하여 눈을 볼 수 있습니다.

다른 일반적인 검사에는 환자의 뼈 구조를 보는 것이 포함됩니다. 의사는 환자의 골격과 팔 범위를 측정하여 상태를 진단합니다. 일반적으로 Marfan 증후군 환자는 팔이 매우 넓습니다.

환자에게 Marfan 증후군이 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 이용할 수 있습니다. 테스트는 일반적으로 다른 테스트를 사용하여 진단을 수행 할 수없는 경우에만 수행됩니다. 혈액 샘플을 채취하여 FBN1 유전자의 변화가 있는지 검사합니다. 일반적으로 유전자 검사는 다른 옵션보다 비싸지 만 특히 가족이 Marfan 증후군으로 진단 된 경우 유용 할 수 있습니다.