Marfan 증후군 검사는 무엇입니까?

Marfan 증후군 검사는 사람 이이 상태를 가지고 있는지 진단하는 데 사용됩니다. 대동맥을 검사하기 위해 심 초음파 또는 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 이미징 테스트가 수행 될 수 있습니다. 유전자 검사는 일반적으로 Marfan 증후군과 관련된 FBN1 유전자에 변화가 있는지 확인할 것입니다. 눈과 뼈 구조 테스트와 같은 이미징과 함께 수행 된 몇 가지 다른 유형의 Marfan 증후군 검사가 있습니다.

Marfan 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미칩니다. 이 상태는 심장, 눈 및 뼈를 포함하여 신체의 많은 영역에 영향을 미칩니다. 일반적으로, 상태는 신체의 결합 조직을 담당하는 FBN1 유전자의 기형으로 인해 유전되고 발생한다. 상태의 징후와 증상은 거의 눈에 띄지 않을 정도로 온화 할 수 있습니다.

일반적으로, 진단을하기 위해 환자에게 하나 이상의 Marfan 증후군 검사를 수행해야합니다. 심 초음파는 일반적으로 첫 번째 Marfan 증후군 검사입니다. 테스트는 초음파입니다마음과 대동맥. 마르판 증후군의 일반적인 증상이 확대되고 약한 대동맥이므로 시험 중 대동맥의 크기가 주목 될 것입니다.

다른 이미징 테스트에는 MRI가 포함되어 있으며, 이는 의사가 대동맥의 크기와 모양을 보는 데 도움이됩니다. MRI는 또한 의사가 척추를보고 경막의 외형을 찾거나 척추에서 부풀어 오른다. 이는 Marfan 증후군의 일반적인 지표이다. 전산화 된 단층 촬영 (CT) 스캔을 수행하여 의사가 대동맥을 볼 수 있도록 수행 할 수 있습니다. 심 초음파에 대동맥이 명확하게 표시되지 않으면 MRI 또는 ​​CT 스캔이 필요할 수 있습니다.

조건이 눈에도 영향을 미치기 때문에 또 다른 Marfan 증후군 검사는 슬릿 램프 검사입니다. 의사는이 검사를 사용하여 환자의 렌즈 나 망막이 분리되어 있는지 확인합니다. 시술 중에 의사는 환자의 눈에 방울을 넣어 학생들을 확장시켜 의사가 미세 척도를 사용하여 눈을 바라 볼 수 있도록슬릿 램프로서.

다른 일반적인 검사로는 환자의 뼈 구조를보고 있습니다. 의사는 환자의 골격과 팔 스팬을 측정하여 상태를 진단하는 데 도움이됩니다. 일반적으로 Marfan 증후군 환자는 팔 범위가 매우 넓습니다.

유전자 검사는 환자에게 Marfan 증후군이 있는지 확인하기 위해 이용 가능합니다. 테스트는 일반적으로 다른 테스트를 사용하여 진단을 할 수없는 경우에만 수행됩니다. 혈액 샘플을 취하고 FBN1 유전자의 변화를 검사합니다. 일반적으로 유전자 검사는 다른 옵션보다 비싸지 만 특히 가족의 사람이 Marfan 증후군으로 진단 된 경우 유용 할 수 있습니다.