Was ist ein Marfan-Syndrom-Test?
Ein Marfan-Syndrom-Test wird verwendet, um zu diagnostizieren, ob eine Person diesen Zustand hat. Bildgebende Tests wie ein Echokardiogramm oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) können durchgeführt werden, um die Aorta zu untersuchen. Gentests bestimmen, ob das FBN1-Gen, das normalerweise mit dem Marfan-Syndrom assoziiert ist, verändert ist. Es gibt einige andere Arten von Marfan-Syndrom-Tests, die zusammen mit der Bildgebung durchgeführt werden, z. B. Tests der Augen- und Knochenstruktur.
Das Marfan-Syndrom betrifft das Bindegewebe im Körper. Der Zustand betrifft viele Bereiche des Körpers, einschließlich Herz, Augen und Knochen. In der Regel wird der Zustand vererbt und beruht auf einer Fehlbildung des FBN1-Gens, das für das Bindegewebe des Körpers verantwortlich ist. Anzeichen und Symptome der Erkrankung können so mild sein, dass sie kaum wahrgenommen werden.
In der Regel muss mehr als ein Marfan-Syndrom-Test an einem Patienten durchgeführt werden, um eine Diagnose zu stellen. Ein Echokardiogramm ist normalerweise der erste Marfan-Syndrom-Test. Der Test ist ein Ultraschall des Herzens und der Aorta. Während des Tests wird die Größe der Aorta festgestellt, da ein häufiges Symptom beim Marfan-Syndrom eine vergrößerte und schwache Aorta ist.
Andere bildgebende Verfahren umfassen eine MRT, mit deren Hilfe ein Arzt die Größe und Form der Aorta beurteilen kann. Ein MRT lässt einen Arzt auch die Wirbelsäule sehen und nach Duralektasien suchen oder nach Ausbeulungen in der Wirbelsäule, die ein häufiger Indikator für das Marfan-Syndrom sind. Eine Computertomographie (CT) kann ebenfalls durchgeführt werden, um den Arzt die Aorta sehen zu lassen. MRT- oder CT-Untersuchungen können erforderlich sein, wenn das Echokardiogramm die Aorta nicht klar zeigt.
Da der Zustand auch die Augen betrifft, ist die Spaltlampenuntersuchung ein weiterer Marfan-Syndrom-Test. Ein Arzt verwendet diesen Test, um herauszufinden, ob sich die Linse oder die Netzhaut eines Patienten gelöst hat. Während des Eingriffs setzt der Arzt Tropfen in die Augen eines Patienten, um die Pupillen zu erweitern, so dass der Arzt mit einem als Spaltlampe bekannten Mikroskop in die Augen schauen kann.
Andere gängige Tests umfassen die Untersuchung der Knochenstruktur eines Patienten. Ein Arzt misst das Skelett und die Armspanne der Patientin, um die Diagnose des Zustands zu erleichtern. Normalerweise haben Patienten mit Marfan-Syndrom eine sehr große Armspanne.
Es steht ein Gentest zur Verfügung, um festzustellen, ob ein Patient auch an Marfan-Syndrom leidet. Der Test wird in der Regel nur durchgeführt, wenn mit den anderen Tests keine Diagnose gestellt werden kann. Eine Blutprobe wird entnommen und auf Veränderungen des FBN1-Gens untersucht. Typischerweise sind Gentests teurer als die anderen Optionen, aber sie können nützlich sein, insbesondere wenn bei einer Person in der Familie ein Marfan-Syndrom diagnostiziert wurde.