O que é um teste da síndrome de Marfan?
Um teste da síndrome de Marfan é usado para diagnosticar se uma pessoa tem essa condição. Testes de imagem, como ecocardiograma ou ressonância magnética (RM), podem ser realizados para examinar a aorta. O teste genético determinará se há alterações no gene FBN1 geralmente associado à síndrome de Marfan. Existem alguns outros tipos de testes da síndrome de Marfan realizados junto com a imagem, como testes na estrutura ocular e óssea.
A síndrome de Marfan afeta o tecido conjuntivo do corpo. A condição afeta muitas áreas do corpo, incluindo o coração, olhos e ossos. Geralmente, a condição é herdada e ocorre devido a uma malformação do gene FBN1, responsável pelo tecido conjuntivo do corpo. Os sinais e sintomas da doença podem ser tão leves que dificilmente são perceptíveis.
Normalmente, mais de um teste da síndrome de Marfan precisa ser realizado em um paciente para fazer um diagnóstico. Um ecocardiograma é geralmente o primeiro teste da síndrome de Marfan. O teste é um ultra-som do coração e da aorta. Durante o teste, o tamanho da aorta será observado, pois um sintoma comum na síndrome de Marfan é uma aorta aumentada e fraca.
Outros exames de imagem incluem uma ressonância magnética, que ajuda o médico a observar o tamanho e a forma da aorta. Uma ressonância magnética também permite que o médico veja a coluna vertebral e procure ectasia dural ou abaulamento da coluna, que é um indicador comum da síndrome de Marfan. Uma tomografia computadorizada (TC) também pode ser realizada para permitir que o médico veja a aorta. Ressonância magnética ou tomografia computadorizada (TC) podem ser necessárias se o ecocardiograma não mostrar claramente a aorta.
Como a condição também afeta os olhos, outro teste da síndrome de Marfan é o exame com lâmpada de fenda. Um médico usa esse teste para descobrir se a lente ou a retina de um paciente está destacada. Durante o procedimento, o médico coloca gotas nos olhos do paciente para dilatar as pupilas, para que ele possa olhar nos olhos usando um microscópio conhecido como lâmpada de fenda.
Outros testes comuns incluem examinar a estrutura óssea de um paciente. Um médico medirá o esqueleto do paciente e seu braço para ajudar a diagnosticar a condição. Geralmente, pacientes com síndrome de Marfan têm uma extensão de braço muito ampla.
Um teste genético está disponível para determinar se um paciente também tem síndrome de Marfan. O teste geralmente é feito apenas se um diagnóstico não puder ser feito usando os outros testes. Uma amostra de sangue é colhida e examinada quanto a alterações no gene FBN1. Normalmente, os testes genéticos são mais caros que as outras opções, mas podem ser úteis, principalmente se uma pessoa da família tiver sido diagnosticada com a síndrome de Marfan.