O que é um teste de síndrome de Marfan?
Um teste de síndrome de Marfan é usado para diagnosticar se uma pessoa tem essa condição. Testes de imagem como um ecocardiograma ou ressonância magnética (RM) podem ser feitos para examinar a aorta. Os testes genéticos determinarão se há alterações no gene FBN1 geralmente associadas à síndrome de Marfan. Existem alguns outros tipos de testes de síndrome de Marfan realizados junto com a imagem, como testes no olho e na estrutura óssea.
A síndrome de Marfan afeta o tecido conjuntivo no corpo. A condição afeta muitas áreas do corpo, incluindo coração, olhos e ossos. Geralmente, a condição é herdada e ocorre devido a uma malformação do gene FBN1, responsável pelo tecido conjuntivo do corpo. Sinais e sintomas da condição podem ser tão leves a ponto de ser quase perceptível.
Normalmente, mais de um teste de síndrome de Marfan precisa ser realizado em um paciente para fazer um diagnóstico. Um ecocardiograma é geralmente o primeiro teste de síndrome de Marfan. O teste é um ultrassom deo coração e a aorta. Durante o teste, o tamanho da aorta será observado, pois um sintoma comum na síndrome de Marfan é uma aorta aumentada e fraca.
Outros testes de imagem incluem uma ressonância magnética, que ajuda um médico a olhar o tamanho e a forma da aorta. Uma ressonância magnética também permite que um médico veja a coluna da coluna vertebral e procure ectasia dural, ou abaulada na coluna vertebral, que é um indicador comum da síndrome de Marfan. Uma tomografia computadorizada (TC) também pode ser realizada para permitir que o médico veja a aorta. A ressonância magnética ou tomografia computadorizada pode ser necessária se o ecocardiograma não mostrar claramente a aorta.
Como a condição também afeta os olhos, outro teste da síndrome de Marfan é o exame de lâmpada de fenda. Um médico usa esse teste para descobrir se a lente ou a retina de um paciente está desapegado. Durante o procedimento, o médico coloca gotas nos olhos de um paciente para dilatar as pupilas para que o médico possa olhar nos olhos usando um microscrope saben como uma lâmpada de fenda.
Outros testes comuns incluem olhar para a estrutura óssea de um paciente. Um médico medirá o esqueleto do paciente e o espaço de seu braço para ajudar a diagnosticar a condição. Geralmente, os pacientes com síndrome de Marfan têm uma extensão muito ampla do braço.
Um teste genético está disponível para determinar se um paciente também tem síndrome de Marfan. O teste geralmente é feito apenas se um diagnóstico não puder ser feito usando os outros testes. Uma amostra de sangue é coletada e examinada quanto a alterações no gene FBN1. Normalmente, os testes genéticos são mais caros que as outras opções, mas podem ser úteis, especialmente se uma pessoa na família tiver sido diagnosticada com síndrome de Marfan.