Marfan症候群検査とは何ですか？

Marfan症候群検査は、人がこの状態を持っているかどうかを診断するために使用されます。心エコー図や磁気共鳴イメージング（MRI）などの画像検査を行うために、大動脈を調べることができます。遺伝子検査は、通常Marfan症候群に関連するFBN1遺伝子に変化があるかどうかを決定します。眼や骨構造のテストなど、画像とともに実施される他のいくつかの種類のMarfan症候群検査があります。

Marfan症候群は、体内の結合組織に影響します。この状態は、心、目、骨など、体の多くの領域に影響を与えます。通常、状態は遺伝し、体の結合組織の原因となるFBN1遺伝子の奇形のために発生します。状態の兆候と症状は非常に軽度であるため、ほとんど目立たないかもしれません。

通常、診断を下すには、患者に対して複数のMarfan症候群検査を実施する必要があります。心エコー図は通常、最初のMarfan症候群検査です。テストは超音波です心と大動脈。テスト中、マルファン症候群の一般的な症状は拡大して弱い大動脈であるため、大動脈のサイズが注目されます。

その他のイメージングテストには、MRIが含まれます。これは、医師が大動脈のサイズと形状を見るのに役立ちます。 MRIにより、医師は脊柱を見て、硬膜外膜または脊椎の膨らみを探すことができます。これは、マルファン症候群の一般的な指標です。コンピューター化された断層撮影（CT）スキャンを実行して、医師に大動脈を見せることもできます。心エコー図が大動脈をはっきりと示していない場合、MRIまたはCTスキャンが必要になる場合があります。

状態も目に影響を与えるため、別のMarfan症候群検査はスリットランプ検査です。医師はこのテストを使用して、患者のレンズまたは網膜が分離されているかどうかを調べます。処置中、医師は患者の目に落として生徒を拡張して、微小路を使用して医師が目を見ることができるようにしますnスリットランプとして。

他の一般的なテストには、患者の骨構造を見ることが含まれます。医師は、患者の骨格と腕のスパンを測定して、状態の診断を支援します。通常、Marfan症候群の患者は非常に広い腕スパンを持っています。

遺伝子検査は、患者もMarfan症候群を患っているかどうかを判断するために利用可能です。通常、テストは、他のテストを使用して診断を行うことができない場合にのみ行われます。血液のサンプルが採取され、FBN1遺伝子の変化を調べます。通常、遺伝子検査は他の選択肢よりも高価ですが、特に家族の人がMarfan症候群と診断されている場合は有用かもしれません。