マルファン症候群検査とは何ですか？

人がこの状態にあるかどうかを診断するには、マルファン症候群テストが使用されます。 大動脈を調べるために、心エコー検査や磁気共鳴画像法（MRI）などの画像検査を行うことがあります。 遺伝子検査では、通常マルファン症候群に関連するFBN1遺伝子に変化があるかどうかを判断します。 目や骨の構造のテストなど、イメージングとともに実行される他のいくつかのタイプのマルファン症候群テストがあります。

マルファン症候群は、体内の結合組織に影響を及ぼします。 この状態は、心臓、目、骨など、身体の多くの領域に影響を与えます。 通常、病状は遺伝し、身体の結合組織の原因であるFBN1遺伝子の奇形が原因で発生します。 症状の徴候と症状は、ほとんど目立たないほど穏やかな場合があります。

通常、診断を行うには、患者に対して複数のマルファン症候群検査を実施する必要があります。 心エコー図は通常、最初のマルファン症候群の検査です。 この検査は、心臓と大動脈の超音波検査です。 マルファン症候群の一般的な症状は大動脈が拡張しているため、テスト中に大動脈のサイズが記録されます。

他の画像検査にはMRIが含まれ、これは医師が大動脈のサイズと形状を調べるのに役立ちます。 また、MRIを使用すると、医師は脊柱を見て硬膜拡張症、または脊椎の隆起を探すことができます。これは、マルファン症候群の一般的な指標です。 コンピューター断層撮影（CT）スキャンを実行して、医師に大動脈を見てもらうこともできます。 心エコー図で大動脈がはっきりと表示されない場合は、MRIまたはCTスキャンが必要になることがあります。

状態は目にも影響を与えるため、別のマルファン症候群の検査は細隙灯検査です。 医師はこの検査を使用して、患者の水晶体または網膜が剥離しているかどうかを調べます。 手術中、医師は患者の目に点滴を入れて瞳孔を拡張し、細隙灯として知られるマイクロスロープを使用して目を覗くことができるようにします。

他の一般的な検査には、患者の骨構造の観察が含まれます。 医師は、患者の骨格と腕の長さを測定して、状態の診断に役立てます。 通常、マルファン症候群の患者の腕の幅は非常に広いです。

患者にマルファン症候群があるかどうかを判断するための遺伝子検査も利用できます。 テストは通常​​、他のテストを使用して診断を下すことができない場合にのみ行われます。 血液のサンプルを採取し、FBN1遺伝子の変化を調べます。 通常、遺伝子検査は他の選択肢よりも費用がかかりますが、特に家族の人がマルファン症候群と診断されている場合、有用です。