Co je test Marfan Syndrome Test?

test syndromu Marfana se používá k diagnostice, zda má osoba tento stav. Pro zkoumání aorty mohou být provedeny zobrazovací testy, jako je echokardiogram nebo zobrazování magnetické rezonance (MRI). Genetické testování určí, zda existují změny na genu FBN1 obvykle spojené s Marfanovým syndromem. Existuje několik dalších typů testů Marfanového syndromu spolu s zobrazením, jako jsou testy na struktuře oka a kosti.

Marfanův syndrom ovlivňuje pojivovou tkáň v těle. Stav ovlivňuje mnoho oblastí těla, včetně srdce, očí a kostí. Obvykle je stav zděděn a vyskytuje se v důsledku malformace genu FBN1, který je zodpovědný za pojivovou tkáň těla. Příznaky a příznaky stavu mohou být tak mírné, že jsou stěží znatelné.

Obvykle je třeba na pacientovi provést více než jeden test syndromu Marfanů, aby se provedl diagnózu. Echokardiogram je obvykle první test Marfanového syndromu. Test je ultrazvuksrdce a aorta. Během testu bude zaznamenána velikost aorty, protože běžným příznakem u Marfanova syndromu je zvětšená a slabá aorta.

Mezi další zobrazovací testy patří MRI, která pomáhá lékaři hledat velikost a tvar aorty. MRI také umožňuje lékaři vidět spinální sloupec a hledat durální ektasii nebo vyboulit v páteři, což je běžný ukazatel Marfanova syndromu. Může být také provedeno počítačové tomografické (CT) skenování, aby se doktora mohl podívat na aortu. Skeny MRI nebo CT mohou být potřebné, pokud echokardiogram jasně neukazuje aortu.

Vzhledem k tomu, že stav ovlivňuje také oči, další zkouškou syndromu Marfana je vyšetření štěrbinových lamp. Doktor používá tento test k zjištění, zda je čočka nebo sítnice pacienta oddělena. Během procedury lékař vloží do očí pacienta klesat, aby rozšiřoval žáky, aby se lékař mohl podívat do očí pomocí mikroscrope vědětn jako štěrbinová lampa.

Mezi další běžné testy patří pohled na kostní strukturu pacienta. Lékař změří kostru pacienta a její rozpětí paže, aby pomohl diagnostikovat stav. Pacienti s Marfanovým syndromem obvykle mají velmi široké rozpětí paží.

Je k dispozici genetický test, aby se určilo, zda má také Marfanův syndrom. Test se obvykle provádí, pouze pokud nelze diagnózu provést pomocí ostatních testů. Vzorek krve je odebrán a zkoumán pro změny genu FBN1. Obvykle jsou genetické testy dražší než ostatní možnosti, ale mohou být užitečné, zejména pokud byla osoba v rodině diagnostikována syndrom Marfana.