Co je Marfanův syndromový test?

Test Marfanova syndromu se používá k diagnostice toho, zda osoba má tento stav. Pro zkoumání aorty mohou být provedeny zobrazovací testy, jako je echokardiogram nebo zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Genetické testování určí, zda existují změny v genu FBN1 obvykle spojené s Marfanovým syndromem. Spolu se zobrazováním je provedeno několik dalších typů Marfanova syndromového testu, jako jsou testy na oku a kostní struktuře.

Marfanův syndrom ovlivňuje pojivovou tkáň v těle. Stav postihuje mnoho oblastí těla, včetně srdce, očí a kostí. Obvykle je stav zděděn a nastává v důsledku malformace genu FBN1, který je zodpovědný za tkáň pojiva těla. Příznaky a příznaky stavu mohou být tak mírné, že jsou stěží znatelné.

Pro stanovení diagnózy je obvykle nutné provést u pacienta více než jeden test Marfanova syndromu. Echokardiogram je obvykle prvním testem Marfanova syndromu. Test je ultrazvukem srdce a aorty. Během testu bude zaznamenána velikost aorty, protože běžným příznakem Marfanova syndromu je zvětšená a slabá aorta.

Mezi další zobrazovací testy patří MRI, která pomáhá lékaři podívat se na velikost a tvar aorty. MRI také umožňuje lékaři vidět páteř a hledat duralovou ektasii nebo vypoukání páteře, což je běžný indikátor Marfanova syndromu. Lze také provést skenování pomocí počítačové tomografie (CT), které umožní lékaři vidět aortu. Pokud echokardiogram jasně nezobrazí aortu, může být zapotřebí vyšetření MRI nebo CT.

Protože podmínka postihuje také oči, dalším testem Marfanova syndromu je vyšetření štěrbinovou lampou. Lékař používá tento test k zjištění, zda je pacientova čočka nebo sítnice oddělena. Během procedury lékař vkládá kapky do očí pacienta, aby rozšířil zornice, aby se lékař mohl podívat do očí pomocí mikroprope známé jako štěrbinová lampa.

Mezi další běžné testy patří sledování kostní struktury pacienta. Lékař bude měřit kostru pacienta a její paži, aby pomohl diagnostikovat stav. Pacienti s Marfanovým syndromem mají obvykle velmi široké rozpětí paže.

K dispozici je genetický test k určení, zda má pacient také Marfanův syndrom. Test se obvykle provádí pouze v případě, že diagnózu nelze provést pomocí ostatních testů. Odebírá se vzorek krve a zkoumá se, zda nedošlo ke změně genu FBN1. Obvykle jsou genetické testy dražší než jiné možnosti, ale mohou být užitečné, zejména pokud byla diagnostikována Marfanova syndromu v rodině.