Co to jest test zespołu Marfana?

Test zespołu Marfana służy do zdiagnozowania, czy dana osoba ma ten stan. W celu zbadania aorty można wykonać badania obrazowe, takie jak echokardiogram lub rezonans magnetyczny (MRI). Testy genetyczne określą, czy w genie FBN1 występują zmiany zwykle związane z zespołem Marfana. Istnieje kilka innych rodzajów testów zespołu Marfana wykonywanych wraz z obrazowaniem, takich jak testy struktury oka i kości.

Zespół Marfana wpływa na tkankę łączną w ciele. Stan wpływa na wiele obszarów ciała, w tym na serce, oczy i kości. Zwykle stan jest dziedziczny i występuje z powodu wadliwego genu FBN1, który jest odpowiedzialny za tkankę łączną organizmu. Objawy mogą być tak łagodne, że ledwo zauważalne.

Zazwyczaj pacjent musi wykonać więcej niż jeden test zespołu Marfana, aby postawić diagnozę. Echokardiogram jest zwykle pierwszym testem zespołu Marfana. Badanie to USG serca i aorty. Podczas testu zostanie odnotowana wielkość aorty, ponieważ częstym objawem w zespole Marfana jest powiększona i słaba aorta.

Inne testy obrazowe obejmują MRI, które pomagają lekarzowi spojrzeć na rozmiar i kształt aorty. Rezonans magnetyczny pozwala również lekarzowi zobaczyć kręgosłup i poszukać ektazji opony twardej lub wybrzuszenia kręgosłupa, co jest częstym wskaźnikiem zespołu Marfana. Można również wykonać tomografię komputerową (CT), aby lekarz mógł zobaczyć aortę. Skany MRI lub CT mogą być potrzebne, jeśli echokardiogram nie pokazuje wyraźnie aorty.

Ponieważ stan wpływa również na oczy, kolejnym testem zespołu Marfana jest badanie lampą szczelinową. Lekarz używa tego testu, aby dowiedzieć się, czy soczewka pacjenta lub siatkówka są odłączone. Podczas zabiegu lekarz nakłada krople do oczu pacjenta, aby rozszerzyć źrenice, aby lekarz mógł spojrzeć w oczy za pomocą mikroskopu zwanego lampą szczelinową.

Inne typowe testy obejmują badanie struktury kości pacjenta. Lekarz zmierzy szkielet pacjenta i rozpiętość ramion, aby zdiagnozować stan. Zwykle pacjenci z zespołem Marfana mają bardzo szeroką rozpiętość ramion.

Dostępny jest test genetyczny w celu ustalenia, czy pacjent ma również zespół Marfana. Test zwykle wykonuje się tylko wtedy, gdy nie można postawić diagnozy za pomocą innych testów. Próbka krwi jest pobierana i badana pod kątem zmian w genie FBN1. Zazwyczaj testy genetyczne są droższe niż inne opcje, ale mogą być przydatne, szczególnie jeśli u osoby w rodzinie zdiagnozowano zespół Marfana.