¿Qué es un trastorno del ciclo de urea?
Un trastorno del ciclo de urea (UCD), también conocido como defecto del ciclo de urea, es un trastorno genético raro que resulta cuando los niveles de una de las seis enzimas involucradas en la eliminación de amoníaco en la sangre se agotan. Normalmente, las seis enzimas del ciclo de urea catalizan los pasos necesarios para la conversión de nitrógeno a urea. La urea se elimina del cuerpo a través de la orina. Cuando hay un defecto en cualquiera de estas enzimas, el amoníaco se acumula en la sangre y causa toxicidad. El tratamiento implica controlar la ingesta de compuestos de nitrógeno, como las proteínas, y tomar medicamentos que ayudan a eliminar el amoníaco de la sangre. En el ciclo de urea, el nitrógeno, un subproducto del metabolismo de la proteína, se elimina del cuerpo a través de su conversión a urea. También conocido como ciclo de ornitina, el nitrógeno se convierte primero en amoníaco y luego a urea. Hay seis tipos de trastornos del ciclo de urea, llamados de acuerdo con lo que la enzima es inadecuadae o totalmente ausente. These types include the N-acetylglutamate synthase deficiency, carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine transcarbamylase deficiency, argininosuccinic acid synthetase (AS) deficiency or citrullinemia, argininosuccinase acid lyase (AL) deficiency or argininosuccinic aciduria, and arginase deficiency or argininemia.
Los síntomas de un trastorno del ciclo de urea dependen de la gravedad de la deficiencia y de la rapidez del diagnóstico. Algunos bebés no pueden sobrevivir más allá del nacimiento o la infancia porque permanecen no diagnosticados. Se estima que el 20% de los casos de síndrome de muerte infantil repentino (SMSL) pueden deberse a un trastorno del ciclo de urea no diagnosticado. Un recién nacido con UCD puede mostrar síntomas de irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones o hipotonía. Si no se aborda, el bebé finalmente sufre de dificultades respiratorias y coma, y a menudo muere.
niños que tienenE UCD leve a moderado puede mostrar síntomas de hiperactividad, comportamiento desviado, lesiones autoinfligidas y aversión a la carne y otros alimentos que contienen proteínas. Los síntomas progresivos incluyen vómitos, particularmente tras la ingesta de carne u otras comidas altas en proteínas, delirio y letargo. Estos síntomas son causados por altos niveles de sangre de amoníaco, o hiperamonemia. Puede ser precipitado por eventos como la varicela o el agotamiento. Si no se trata, esta condición finalmente resulta en coma y muerte.
Las deficiencias enzimáticas más suaves ocurren entre los sobrevivientes adultos. Los adultos con un trastorno del ciclo de urea generalmente sufren episodios de síntomas que reflejan el accidente cerebrovascular, y a veces pueden ser delirantes o letárgicas. Por lo general, se los remiten a un neurólogo o psiquiatra debido a los cambios en el comportamiento. Sin un tratamiento adecuado, los adultos con UCD pueden sufrir patologías cerebrales permanentes, coma y muerte. Los síntomas a menudo son inducidos por infecciones virales, parto o el ácido valproico del fármaco antisuualización.
.El tratamiento de cualquiera de los UCD implica la restricción de proteínas que equilibra la necesidad del individuo de aminoácidos esenciales y la incapacidad del cuerpo para eliminar el amoníaco. Las fórmulas de aminoácidos y las vitaminas y minerales, como el calcio, pueden suplementarse. Los medicamentos que ayudan a eliminar el amoníaco pueden administrarse a través de un tubo nasogástrico o de gastrotomía. Los niveles de amoníaco se controlan a través de análisis de sangre frecuentes. Las hospitalizaciones son a menudo necesarias, y los trasplantes de hígado han servido como cura para algunos trastornos del ciclo de urea.