Qu'est-ce qu'un trouble du cycle de l'urée?
Un trouble du cycle de l'urée (UCD), également connu sous le nom de défaut du cycle de l'urée, est un trouble génétique rare qui se traduit lorsque les niveaux de l'une des six enzymes impliquées dans l'élimination de l'ammoniac dans le sang sont épuisées. Normalement, les six enzymes du cycle de l'urée catalysent les étapes nécessaires pour la conversion de l'azote en urée. L'urée est ensuite éliminée du corps à travers l'urine. Lorsqu'il y a un défaut dans l'une de ces enzymes, l'ammoniac s'accumule dans le sang et provoque une toxicité. Le traitement consiste à contrôler l'apport de composés d'azote, tels que les protéines, et à prendre des médicaments qui aident à éliminer l'ammoniac du sang.
Ces troubles sont de rares troubles métaboliques innés impliquant le cycle de l'urée. Dans le cycle de l'urée, l'azote, un sous-produit du métabolisme des protéines, est retiré du corps par sa conversion en urée. Également connu sous le nom de cycle d'ornithine, l'azote est d'abord converti en ammoniac en urée. Il existe six types de troubles du cycle de l'urée, nommés selon What Enzyme inadéquate ou totalement absent. These types include the N-acetylglutamate synthase deficiency, carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine transcarbamylase deficiency, argininosuccinic acid synthetase (AS) deficiency or citrullinemia, argininosuccinase acid lyase (AL) deficiency or argininosuccinic aciduria, and arginase deficiency or argininémie.
Les symptômes d'un trouble du cycle de l'urée dépendent de la gravité de la carence et de la rapidité du diagnostic. Certains nourrissons sont incapables de survivre au-delà de la naissance ou de la petite enfance car ils restent non diagnostiqués. On estime que 20% des cas de syndrome de mort subite du nourrisson (SIDS) peuvent être dus à un trouble du cycle d'urée non diagnostiqué. Un nouveau-nouveau avec un UCD peut montrer des symptômes d'irritabilité, de vomissements, de léthargie, de convulsions ou d'hypotonie. S'il est laissé non traité, le nourrisson souffre finalement de difficultés respiratoires et de coma et meurt souvent.
les enfants qui ontLa UCD légère à modérée peut montrer des symptômes d'hyperactivité, de comportement déviant, de blessures auto-infligés et de l'aversion de la viande et d'autres aliments contenant des protéines. Les symptômes progressifs comprennent des vomissements, en particulier sur la consommation de viande ou d'autres repas riches en protéines, le délire et la léthargie. Ces symptômes sont causés par des taux sanguins élevés d'ammoniac ou une hyperammonémie. Il peut être précipité par des événements tels que la varicelle ou l'épuisement. Si elle n'est pas traitée, cette condition entraîne finalement le coma et la mort.
Les carences enzymatiques plus douces se produisent chez les survivants adultes. Les adultes atteints d'un trouble du cycle de l'urée souffrent généralement d'épisodes de symptômes reflétant un accident vasculaire cérébral et peuvent parfois être délicieux ou léthargiques. Ils sont généralement référés à un neurologue ou à un psychiatre en raison de changements de comportement. Sans traitement approprié, les adultes atteints de UCD peuvent souffrir de pathologies cérébrales permanentes, de coma et de mort. Les symptômes sont souvent induits par les infections virales, l'accouchement ou le médicament antiseizure acide valproïque.
Le traitement de l'une des UCD implique la restriction des protéines qui équilibre le besoin de l'individu pour les acides aminés essentiels et l'incapacité du corps à éliminer l'ammoniac. Les formules d'acides aminés et les vitamines et les minéraux, tels que le calcium, peuvent être complétés. Les médicaments qui aident à éliminer l'ammoniac peuvent être donnés par un tube nasogastrique ou de gastrotomie. Les niveaux d'ammoniac sont surveillés par des tests sanguins fréquents. Les hospitalisations sont souvent nécessaires et les transplantations hépatiques ont servi de remède à certains troubles du cycle de l'urée.