Was ist eine Harnstoffzyklusstörung?
Eine Harnstoffzyklusstörung (UCD), die auch als Harnstoffzyklus -Defekt bezeichnet wird, ist eine seltene genetische Störung, die entsteht, wenn die Spiegel eines der sechs Enzyme, die an der Entfernung von Ammoniak im Blut beteiligt sind, abgebaut sind. Normalerweise katalysieren die sechs Enzyme des Harnstoffzyklus die für die Umwandlung von Stickstoff in Harnstoff erforderlichen Schritte. Harnstoff wird dann durch den Urin aus dem Körper eliminiert. Wenn in einem dieser Enzyme ein Defekt vorliegt, akkumuliert sich Ammoniak im Blut und verursacht Toxizität. Die Behandlung beinhaltet die Kontrolle der Aufnahme von Stickstoffverbindungen wie Proteinen und der Einnahme von Medikamenten, die Ammoniak aus dem Blut entfernen. Im Harnstoffzyklus wird Stickstoff, ein Nebenprodukt des Proteinstoffwechsels, durch seine Umwandlung in Harnstoff aus dem Körper entfernt. Auch als Ornithinzyklus bekannt, wird Stickstoff zuerst in Ammoniak umgewandelt und dann in Harnstoff. Es gibt sechs Arten von Harnstoffzyklusstörungen, die gemäß welchem Enzym genannt werdenE oder völlig abwesend. Diese Typen umfassen den N-Acetylglutamat-Synthase-Mangel, den Mangel an Carbamoylphosphat-Synthetase I, den Mangel an Orkbamylase, Argininosuccinsäure-Synthetase (AS) -Mangel oder Citrulinämie, Arginusuccinase-Säure-Defekt oder Argininusuccinase-Säure-Defekt oder Arginuzicinase (Al) (Al) (Al) (Al) (Al) (Al) (Alginusuccinicinicinusuccinase (AL) (Alginusuccinicinicinicinicinus und Arginicinicinicinicinicinicinicinicinus und Arginicinicinicinicinicinicinus und Arginusuccinicinicinicinicinus und Arginusuccinicinicinicinus) (AL) (Alginusuccinase Argininämie.
Symptome einer Harnstoffzykluserkrankung hängen von der Schwere des Mangels und von der Schnelligkeit der Diagnose ab. Einige Säuglinge können nicht über die Geburt oder die Kindheit hinaus überleben, weil sie nicht diagnostiziert bleiben. Es wird geschätzt, dass 20% der Fälle des plötzlichen Säuglingssyndroms (SIDs) auf eine nicht diagnostizierte Harnstoffzyklusstörung zurückzuführen sein können. Ein Neugeborener mit einer UCD kann Symptome von Reizbarkeit, Erbrechen, Lethargie, Anfällen oder Hypotonie aufweisen. Wenn das Kind nicht angepasst bleibt, leidet er schließlich unter Atemschwierigkeiten und im Koma und stirbt oft.
Kinder, die habenE leichter bis mittelschwerer UCD kann Symptome von Hyperaktivität, abweichendem Verhalten, selbstverletzter Verletzung und Abneigung gegen Fleisch und andere proteinhaltige Lebensmittel aufweisen. Progressive Symptome sind Erbrechen, insbesondere bei Fleischaufnahme oder anderen proteinreichen Mahlzeiten, Delirium und Lethargie. Diese Symptome werden durch hohe Ammoniakblutspiegel oder Hyperammonämie verursacht. Es kann durch Ereignisse wie Hühnerpocken oder Erschöpfung ausgelöst werden. Wenn dieser Zustand unbehandelt bleibt, führt sie schließlich zu Koma und Tod.
milder Enzymmangel treten bei erwachsenen Überlebenden auf. Erwachsene mit einer Harnstoff -Zyklus -Störung leiden typischerweise unter Episoden von Symptomen, die Schlaganfall widerspiegeln, und können manchmal wahnsinnig oder lethargisch sein. Sie werden normalerweise aufgrund von Verhaltensänderungen an einen Neurologen oder Psychiater verwiesen. Ohne ordnungsgemäße Behandlung können Erwachsene mit UCD unter dauerhaften Gehirnpathologien, Koma und Tod leiden. Die Symptome werden häufig durch Virusinfektionen, Geburt oder das Antiseizure -Medikament Valproinsäure induziert.
Die Behandlung eines der UCDs beinhaltet eine Proteinrestriktion, die den Bedarf des Individuums nach essentiellen Aminosäuren und der Unfähigkeit des Körpers, Ammoniak zu entfernen. Aminosäureformeln und Vitamine und Mineralien wie Kalzium können ergänzt werden. Medikamente, die Ammoniak entfernen, können durch ein Nasogastrik- oder Gastrotomieröhrchen verabreicht werden. Die Ammoniakspiegel werden durch häufige Blutuntersuchungen überwacht. Krankenhausaufenthalte sind häufig notwendig, und Lebertransplantationen haben sich für einige Harnstoffzyklusstörungen als Heilmittel gedient.