O que é um distúrbio do ciclo de uréia?
Um distúrbio do ciclo da uréia (UCD), também conhecido como defeito do ciclo da uréia, é um distúrbio genético raro que resulta quando os níveis de uma das seis enzimas envolvidas na remoção de amônia no sangue são esgotadas. Normalmente, as seis enzimas do ciclo da uréia catalisam as etapas necessárias para a conversão de nitrogênio em uréia. A uréia é então eliminada do corpo através da urina. Quando há um defeito em qualquer uma dessas enzimas, a amônia se acumula no sangue e causa toxicidade. O tratamento envolve o controle da ingestão de compostos de nitrogênio, como proteínas, e tomar medicamentos que ajudam a remover a amônia do sangue.
Esses distúrbios são distúrbios metabólicos inatos raros que envolvem o ciclo da uréia. No ciclo da uréia, o nitrogênio, um subproduto do metabolismo das proteínas, é removido do corpo através de sua conversão em uréia. Também conhecido como ciclo de ornitina, o nitrogênio é convertido pela primeira vez em amônia e depois em uréia. Existem seis tipos de distúrbios do ciclo de uréia, denominados de acordo com o que a enzima é inadequate ou totalmente ausente. These types include the N-acetylglutamate synthase deficiency, carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine transcarbamylase deficiency, argininosuccinic acid synthetase (AS) deficiency or citrullinemia, argininosuccinase acid lyase (AL) deficiency or argininosuccinic aciduria, and arginase deficiency or argininemia.
Os sintomas de um distúrbio do ciclo de uréia dependem da gravidade da deficiência e da prontidão do diagnóstico. Alguns bebês não conseguem sobreviver além do nascimento ou da infância porque permanecem não diagnosticados. Estima -se que 20% dos casos de síndrome da morte infantil repentina (SIDS) possam ser devidos a um distúrbio do ciclo de uréia não diagnosticado. Um neonato com UCD pode mostrar sintomas de irritabilidade, vômito, letargia, convulsões ou hipotonia. Se deixado sem solução, o bebê acaba sofrendo de dificuldades respiratórias e coma, e muitas vezes morre.
Crianças que tiveramA UCD leve a moderada pode mostrar sintomas de hiperatividade, comportamento desviante, lesão autoinfligida e aversão à carne e outros alimentos contendo proteínas. Os sintomas progressivos incluem vômito, particularmente após a ingestão de carne ou outras refeições de alta proteína, delírio e letargia. Esses sintomas são causados por altos níveis sanguíneos de amônia, ou hiperammonemia. Pode ser precipitado por eventos como catapora ou exaustão. Se não for tratado, essa condição acaba resulta em coma e morte.
deficiências enzimáticas mais amenas ocorrem entre sobreviventes de adultos. Os adultos com um distúrbio do ciclo de uréia geralmente sofrem de episódios de sintomas que espelham o derrame e podem ser delirantes ou letárgicos às vezes. Eles geralmente são referidos a um neurologista ou psiquiatra devido a mudanças no comportamento. Sem tratamento adequado, os adultos com UCD podem sofrer de patologias cerebrais permanentes, coma e morte. Os sintomas são frequentemente induzidos por infecções virais, parto ou ácido valpróico de drogas antisisseurizantes.
O tratamento de qualquer um dos UCDs envolve restrição de proteínas que equilibra a necessidade do indivíduo de aminoácidos essenciais e a incapacidade do corpo de remover a amônia. Formulas de aminoácidos e vitaminas e minerais, como cálcio, podem ser complementados. Os medicamentos que ajudam a remover a amônia podem ser administrados por meio de um tubo nasogástrico ou de gastrotomia. Os níveis de amônia são monitorados através de exames de sangue frequentes. As hospitalizações geralmente são necessárias, e os transplantes de fígado serviram de cura para alguns distúrbios do ciclo da uréia.