요소주기 장애는 무엇입니까?

우레아 사이클 결함으로도 알려진 요소주기 장애 (UCD)는 혈액에서 암모니아를 제거하는 데 관여하는 6 개의 효소 중 하나의 수준이 고갈 될 때 발생하는 드문 유전 적 장애입니다. 일반적으로 요소주기의 6 개의 효소는 질소를 요소로 전환하는 데 필요한 단계를 촉진합니다. 그런 다음 우레아는 소변을 통해 신체에서 제거됩니다. 이 효소에 결함이있는 경우 암모니아는 혈액에 축적되어 독성을 유발합니다. 치료에는 단백질과 같은 질소 화합물의 섭취를 제어하고 혈액에서 암모니아를 제거하는 데 도움이되는 약물 복용을 포함합니다.

이러한 장애는 요소주기와 관련된 드문 선천적 대사 장애입니다. 요소주기에서, 단백질 대사의 부산물 인 질소는 요소로의 전환을 통해 신체에서 제거된다. 오르니 틴 사이클이라고도하는 질소는 먼저 암모니아로 전환 된 다음 우레아로 전환됩니다. 요소주기 장애에는 6 가지 유형의 효소가 부적절한 것에 따라 명명되었습니다.E 또는 완전히 결석. 이들 유형은 N- 아세틸 글루타메이트 합성 효소 결핍, 카르 바 일 포스페이트 신 테이 타제 I 결핍, 오르니 틴 트랜스 카르 바밀 라제 결핍, 아르기노 소시 닉산 합성 효소 (AS) 결핍 또는 시트 룰린 혈증, 아르기노 소시 나제 산 리아제 (AL) 결핍 (AL) 정의 또는 아르기노 소시 닉산 및 아르 핀 아제 결점 및 아르 핀 아제 또는 아르 닌 나제.

요소주기 장애의 증상은 결핍의 심각성과 진단의 신속성에 달려 있습니다. 일부 영아는 진단되지 않은 상태로 유지되기 때문에 출생이나 유아기를 넘어서 살아남을 수 없습니다. 갑작스런 유아 사망 증후군 (SIDS) 사례의 20%가 진단되지 않은 요소주기 장애로 인한 것으로 추정됩니다. UCD를 가진 신생아는 과민성, 구토, 무기력, 발작 또는 저혈압 증상을 보일 수 있습니다. 무시 무시한 상태에서 유아는 결국 호흡 어려움과 혼수 상태로 고통 받고 종종 죽습니다.

hav경증에서 중등도의 UCD는 과잉 행동, 이질적인 행동, 자체적으로 부상 및 고기 및 기타 단백질 함유 식품의 싫어하는 증상을 보일 수 있습니다. 점진적인 증상에는 특히 육류 섭취 또는 기타 고 단백질 식사, 섬망 및 무기력시 구토가 포함됩니다. 이러한 증상은 높은 암모니아 혈액 수준 또는 고 암모 혈증으로 인해 발생합니다. 수두 또는 소진과 같은 사건에 의해 침전 될 수 있습니다. 치료하지 않으면이 상태는 결국 혼수 상태와 죽음을 초래합니다.

온화한 효소 결함은 성인 생존자들 사이에서 발생합니다. 요소주기 장애를 가진 성인은 일반적으로 뇌졸중의 증상의 에피소드로 고통 받고 있으며 때때로 끔찍하거나 무기력 할 수 있습니다. 그들은 일반적으로 행동의 변화로 인해 신경과 전문의 또는 정신과 의사에게 언급됩니다. 적절한 치료가 없으면 UCD를 가진 성인은 영구적 인 뇌 병리, 혼수 상태 및 사망으로 고통받을 수 있습니다. 증상은 종종 바이러스 감염, 출산 또는 antiseizure drug valproic acid에 의해 유발됩니다.

UCD의 치료에는 단백질 제한이 포함되어있어 필수 아미노산에 대한 개인의 필요와 신체가 암모니아를 제거 할 수없는 신체의 균형을 유지합니다. 칼슘과 같은 아미노산 공식 및 비타민 및 미네랄이 보충 될 수 있습니다. 암모니아를 제거하는 데 도움이되는 약물은 비위원 또는 위장 절개 튜브를 통해 제공 될 수 있습니다. 암모니아 수치는 빈번한 혈액 검사를 통해 모니터링됩니다. 입원은 종종 필요하며 간 이식은 일부 요소주기 장애의 치료법으로 사용되었습니다.