요소주기 장애란 무엇입니까?

요소주기 결함으로도 알려진 요소주기 장애 (UCD)는 혈액에서 암모니아 제거에 관여하는 6 가지 효소 중 하나의 수준이 고갈 될 때 발생하는 드문 유전자 장애입니다. 일반적으로 요소 사이클의 6 가지 효소는 질소를 요소로 변환하는 데 필요한 단계를 촉매합니다. 그런 다음 소변을 통해 신체에서 요소가 제거됩니다. 이러한 효소 중 하나에 결함이 있으면 암모니아가 혈액에 축적되어 독성을 유발합니다. 치료에는 단백질과 같은 질소 화합물의 섭취를 조절하고 혈액에서 암모니아를 제거하는 데 도움이되는 약물을 복용하는 것이 포함됩니다.

이 장애는 요소주기와 관련된 드문 선천성 대사 장애입니다. 요소 사이클에서, 단백질 대사의 부산물 인 질소는 요소로의 전환을 통해 체내에서 제거된다. 오르니 틴 사이클이라고도하는 질소는 먼저 암모니아로 전환 된 다음 요소로 전환됩니다. 어떤 효소가 부적절하거나 전혀 없는지에 따라 명명 된 요소 사이클 장애의 6 가지 유형이 있습니다. 이러한 유형에는 N- 아세틸 글루타메이트 신타 제 결핍증, 카르 바 모일 포스페이트 합성 효소 I 결핍증, 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 결핍증, 아르 기니 노숙 신산 합성 효소 (AS) 결핍증 또는 시트룰린 혈증, 아르 기니 노숙시나 제 산 분해 효소 (AL) 결핍증 또는 아르기닌 산 뇨지 뇨산 뇨증.

요소주기 장애의 증상은 결핍의 심각성과 진단의 신속성에 달려 있습니다. 일부 영아는 진단을받지 못한 채 출생 또는 유아기 이후에도 생존 할 수 없습니다. 갑작스러운 영아 사망 (SIDS) 사례의 20 %는 진단되지 않은 요소주기 장애로 인한 것으로 추정됩니다. UCD를 가진 신생아는 과민성, 구토, 무기력, 발작 또는 저혈압 증상을 보일 수 있습니다. 주소를 지키지 않으면 유아는 호흡 곤란과 혼수 상태로 고통 받고 종종 사망합니다.

경증에서 중등도의 UCD를 가진 어린이는 과잉 행동, 일탈 행동, 자기 부상, 육류 및 기타 단백질 함유 식품의 싫어함 증상을 보일 수 있습니다. 진행성 증상에는 특히 고기 또는 기타 고단백 식사, 섬망 및 무기력 섭취시 구토가 포함됩니다. 이러한 증상은 높은 암모니아 혈중 농도 또는 고 암모니아 혈증으로 인해 발생합니다. 수두 또는 피로와 같은 사건에 의해 침전 될 수 있습니다. 치료하지 않으면이 상태는 결국 혼수 상태에 빠지게됩니다.

성인 생존자 사이에 약간의 효소 결핍이 발생합니다. 우레아주기 장애를 가진 성인은 전형적으로 뇌졸중을 미러링하는 증상의 에피소드로 고통받으며 때로는 끔찍하거나 무기력 할 수 있습니다. 그들은 행동의 변화로 인해 신경과 전문의 또는 정신과 의사에게 일반적으로 언급됩니다. 적절한 치료 없이는 UCD를 가진 성인은 영구적 인 뇌 병리, 혼수 상태 및 사망으로 고통받을 수 있습니다. 증상은 종종 바이러스 감염, 출산 또는 발작 약 발 프로 산에 의해 유발됩니다.

모든 UCD의 치료는 개인이 필수 아미노산에 대한 필요성과 신체가 암모니아를 제거 할 수없는 능력의 균형을 맞추는 단백질 제한을 포함합니다. 아미노산과 비타민, 미네랄 (예 : 칼슘)이 보충 될 수 있습니다. 암모니아 제거에 도움이되는 약물은 비위 또는 위관을 통해 제공 될 수 있습니다. 빈번한 혈액 검사를 통해 암모니아 수치를 모니터링합니다. 입원이 필요한 경우가 종종 있으며 간 이식은 일부 요소주기 장애의 치료제로 사용되었습니다.