Co je porucha cyklu močoviny?

Porucha cyklu močoviny (UCD), také známá jako defekt cyklu močoviny, je vzácná genetická porucha, která má za následek, že hladiny jednoho ze šesti enzymů zapojených do odstraňování amoniaku v krvi vyčerpá. Normálně šest enzymů cyklu močoviny katalyzuje kroky potřebné pro přeměnu dusíku na močovinu. Močová močovina je poté z těla odstraněna močí. Pokud dojde k defektu některého z těchto enzymů, amoniak se hromadí v krvi a způsobuje toxicitu. Léčba zahrnuje kontrolu příjmu dusíkových sloučenin, jako jsou proteiny, a užívání léků, které pomáhají odstranit amoniak z krve.

Tyto poruchy jsou vzácné vrozené metabolické poruchy zahrnující cyklus močoviny. V cyklu močoviny je dusík, vedlejší produkt metabolismu proteinu, z těla odstraněn jeho přeměnou na močovinu. Také známý jako ornitinový cyklus, dusík je nejprve přeměněn na amoniak a poté na močovinu. Existuje šest typů poruch cyklu močoviny, pojmenované podle toho, jaký enzym je nedostateknebo zcela nepřítomný. These types include the N-acetylglutamate synthase deficiency, carbamoyl phosphate synthetase I deficiency, ornithine transcarbamylase deficiency, argininosuccinic acid synthetase (AS) deficiency or citrullinemia, argininosuccinase acid lyase (AL) deficiency or argininosuccinic aciduria, and arginase deficiency or Argininemia.

Příznaky poruchy cyklu močoviny závisí na závažnosti nedostatku a na rychlosti diagnózy. Někteří kojenci nejsou schopni přežít mimo narození nebo dětství, protože zůstávají nediagnostikováni. Odhaduje se, že 20% případů syndromu náhlého kojeneckého smrti (SIDS) může být způsobeno nediagnostikovanou poruchou cyklu močoviny. Novorozenec s UCD může vykazovat příznaky podrážděnosti, zvracení, letargie, záchvatů nebo hypotonie. Pokud zůstane neadresové, dítě nakonec trpí potížemi s dýcháním a kómami a často zemře.

Děti, které majíMírná až střední UCD může vykazovat příznaky hyperaktivity, deviantního chování, zranění způsobeného sebe a nechuť k masu a jiným potravinám obsahujícím bílkoviny. Mezi progresivní příznaky patří zvracení, zejména po příjmu masa nebo jiných jídel s vysokým obsahem bílkovin, delirium a letargie. Tyto příznaky jsou způsobeny vysokou hladinou krve amoniaku nebo hyperammonemií. Může to být vysráženo událostmi, jako je kuřecí neštovice nebo vyčerpání. Pokud se neléčí, tato podmínka nakonec vede k kómatu a smrti.

Mírnější nedostatky enzymu se vyskytují u dospělých pozůstalých. Dospělí s poruchou cyklu močoviny obvykle trpí epizodami symptomů zrcadlených mrtvice a mohou být občas deliriální nebo letargičtí. Obvykle se odkazují na neurologa nebo psychiatra kvůli změnám v chování. Bez řádné léčby mohou dospělí s UCD trpět trvalými mozkovými patologiemi, kómami a smrtí. Příznaky jsou často indukovány virovými infekcemi, porodem nebo kyselinou antiseizuru.

Ošetření kterékoli z UCD zahrnuje omezení proteinu, které vyrovnává potřebu jednotlivce k esenciálním aminokyselinám a neschopnost těla odstranit amoniak. Aminokyselinové vzorce a vitamíny a minerály, jako je vápník, mohou být doplněny. Léky, které pomáhají odstranit amoniak, mohou být podávány prostřednictvím nasogastrické nebo gastrotomické trubice. Hladiny amoniaku jsou monitorovány častými krevními testy. Hospitalizace jsou často nutné a transplantace jater slouží jako lék na některé poruchy cyklu močoviny.