Vad är en ureacykelstörning?
En ureacykelstörning (UCD), även känd som ureacykeldefekt, är en sällsynt genetisk störning som uppstår när nivåerna av ett av de sex enzymerna som är involverade i att avlägsna ammoniak i blodet tappas. Normalt katalyserar de sex enzymerna i ureacykeln de steg som behövs för omvandling av kväve till urea. Urea elimineras sedan från kroppen genom urinen. När det finns en defekt i någon av dessa enzymer, ackumuleras ammoniak i blodet och orsakar toxicitet. Behandling innebär att kontrollera intaget av kväveföreningar, såsom proteiner, och ta mediciner som hjälper till att ta bort ammoniak från blodet.
Dessa störningar är sällsynta infödda metaboliska störningar som involverar ureacykeln. I ureacykeln avlägsnas kväve, en biprodukt från proteinmetabolism, från kroppen genom omvandlingen till urea. Även känd som ornitincykeln omvandlas kväve först till ammoniak och sedan till urea. Det finns sex typer av ureacykelstörningar, namngivna efter vilket enzym som är otillräckligt eller helt frånvarande. Dessa typer inkluderar N-acetylglutamatsyntasbrist, karbamoylfosfatsyntetas I-brist, ornitintranskarbamylasbrist, argininosuccinsyra-syntetas-brist (AS) -brist eller citrullinemi, argininosuccinas-syra lyas (AL) -brist eller argininosuccinic aciduria eller arginas-brist.
Symtom på en ureacykelstörning beror på svårighetsgraden och hur snabb diagnosen är. Vissa spädbarn kan inte överleva efter födseln eller spädbarn eftersom de förblir odiagnostiserade. Det uppskattas att 20% av fallen av plötsligt spädbarnsdödssyndrom (SIDS) kan bero på en odiagnosterad ureacykelstörning. En nyfödd med UCD kan uppvisa symtom på irritabilitet, kräkningar, slöhet, kramper eller hypotoni. Om barnet inte lämnas olyckligtvis lider barnet så småningom av andningssvårigheter och koma och dör ofta.
Barn som har mild till måttlig UCD kan uppvisa symtom på hyperaktivitet, avvikande beteende, självförlängd skada och ogillar inte kött och andra proteininnehållande livsmedel. Progressiva symtom inkluderar kräkningar, särskilt vid intag av kött eller andra högproteinmåltider, delirium och slöhet. Dessa symtom orsakas av höga ammoniakblodnivåer eller hyperammonemi. Det kan utfällas av händelser som vattkoppor eller utmattning. Om det inte behandlas, resulterar detta tillstånd så småningom i koma och död.
Mildare enzymbrister uppstår bland vuxna överlevande. Vuxna med en ureacykelsjukdom lider vanligtvis av episoder av symtom som speglar stroke, och kan ibland vara ödsliga eller döda. De hänvisas vanligtvis till en neurolog eller psykiater på grund av förändringar i beteende. Utan korrekt behandling kan vuxna med UCD drabbas av permanenta hjärnpatologier, koma och död. Symtom orsakas ofta av virala infektioner, förlossning eller antisponsmedicin valproinsyra.
Behandling av någon av UCD: erna involverar proteinbegränsning som balanserar individens behov av essentiella aminosyror och kroppens oförmåga att ta bort ammoniak. Aminosyraformler och vitaminer och mineraler, såsom kalcium, kan kompletteras. Mediciner som hjälper till att avlägsna ammoniak kan ges genom ett nasogastriskt eller gastrotomiskt rör. Ammoniaknivåer övervakas genom ofta blodprover. Sjukhusinläggningar är ofta nödvändiga, och levertransplantationer har fungerat som ett botemedel mot vissa ureacykelstörningar.