Vad är medfødt Hydrocephalus?

Medfödd hydrocephalus, ofta kallad vatten i hjärnan, är en medfödd födelsedefekt där hjärnan är omgiven av för mycket cerebrospinalvätska, vilket orsakar övertryck på hjärnan. Detta tryck kan skada barnets hjärna och orsaka psykiska och fysiska problem. Med tidig upptäckt finns behandling tillgänglig för att begränsa långtidseffekter, även om framgången för behandlingen beror på hur tidigt tillståndet diagnostiseras, vad som orsakar överskottsvätskan, hur mycket överskottsvätska som finns och hur väl barnet svarar på behandlingen. Endast 0,1 procent av spädbarn drabbas av medfödd hydrocephalus.

Ett antal faktorer kan orsaka medfödd hydrocephalus, såsom fosterblödning i livmodern, syfilis eller andra infektioner i mödrar som förekommer under graviditeten, och vissa födelsedefekter, såsom spina bifida. Symtom på medfödd hydrocephalus inkluderar en hastighet på huvudväxten som är oproportionerlig med barnets totala tillväxt, utbuktning eller fasthet i fontanel, eller mjuk fläck, i barnets skalle, irritabilitet, brist på aptit, kräkningar och sova mer än normalt. En datoriserad axiell tomografiscanning (CAT), magnetisk resonansavbildning (MRI) eller annat bildtest kan bekräfta diagnosen. Om man misstänker medfødt hydrocephalus är det viktigt att söka behandling så snart som möjligt. Behandling inom de första tre till fyra månaderna av livet ger vanligtvis den bästa prognosen.

Om ett barn diagnostiseras med medfødt hydrocephalus, kommer barnets läkare troligen att installera en shunt i barnets hjärna för att tappa överskottsvätskan. Detta kan vara en permanent fixtur i barnets hjärna, men det kan behöva repareras eller bytas ut över tid. Utanför USA (USA) utförs kirurgi ibland i livmodern för att dränera vätskan före födseln, men detta förfarande är inte längre tillgängligt i USA eftersom många läkare tycker att fördelarna med detta förfarande inte är tillräckligt stora för att motivera riskerna för fostret. I nödsituationer kan en ryggstång utföras för att lindra trycket tills en shunt kan installeras, eller vätska kan dräneras i en påse från barnets skalle. Läkemedel finns tillgängliga för att tillfälligt bromsa eller stoppa produktionen av cerebrospinalvätska, men effekten och säkerheten för dessa läkemedel är inte väl studerad.

I de fall vätskeuppbyggnaden orsakas av en hinder kan shunten avstås till förmån för en kirurgisk procedur som kallas endoskopisk tredje ventriculostomi (ETV). ETV är inte ett behandlingsalternativ för nyfödda, utan snarare en del av den pågående behandlingen för äldre barn med medfödd hydrocephalus. I ETV skapar kirurgen ett litet hål i hjärnans tredje ventrikel, vilket tillåter vätska att rinna från skallen. ETV är emellertid inte alltid framgångsrikt, och om ETV misslyckas, måste en shunt installeras.

Barn som har diagnostiserats med medfødt hydrocephalus kommer att behöva löpande behandling och övervakning resten av livet. Förutom vanlig pediatrisk behandling kommer barn med medfödd hydrocephalus att behöva en neurolog, en neurologisk kirurg och en utvecklingsbarnläkare för att övervaka framsteg och säkerställa bästa prognos med minimala komplikationer. Utvecklingstest bör utföras för att säkerställa att barnet uppnår lämpliga milstolpar i utvecklingen, och det kan behövas avbildningstest under hela barnets tillväxt för att säkerställa att vätska dräner ordentligt från skallen. Barnet bör också noga övervakas för tecken på shuntinfektion eller misslyckande, vilket kan inkludera kräkningar, irritabilitet, högt gråt, svårigheter att gå, förvirring, kramper, problem med ögonen eller andra synproblem och nacksmärta.