Vad är medfödd hydrocephalus?

medfödd hydrocephalus, ofta kallad vatten i hjärnan, är en medfödd födelsedefekt där hjärnan är omgiven av för mycket cerebrospinalvätska, vilket orsakar överskott av trycket på hjärnan. Detta tryck kan skada spädbarns hjärna och orsaka mentala och fysiska problem. Med tidig upptäckt är behandlingen tillgänglig för att begränsa långvariga effekter, även om framgången för behandling beror på hur tidigt tillståndet diagnostiseras, vad som orsakar överskottsvätskan, hur mycket överskottsvätska finns och hur väl spädbarnet svarar på behandlingen. Endast .1 procent av spädbarn drabbas av medfödd hydrocephalus.

Ett antal faktorer kan orsaka medfödd hydrocephalus, såsom fosterblödning i utero, syfilis eller andra mödrarinfektioner närvarande under graviditet, och vissa födelsedefekter, såsom spina bifida. Symtom på medfödd hydrocephalus inkluderar en hastighet av huvudtillväxt som är oproportionerlig med barnets totala tillväxt, utbuktning eller fasthet i Fontanel, eller mjukSpot, i barnets skalle, irritabilitet, brist på aptit, kräkningar och sover mer än normalt. En datoriserad axiell tomografi (CAT) skanning, magnetisk resonansavbildning (MRI) eller annat avbildningstest kan bekräfta diagnos. Om medfödd hydrocephalus misstänks är det viktigt att söka behandling så snart som möjligt. Behandling inom de första tre till fyra månaderna av livet erbjuder vanligtvis den bästa prognosen.

Om ett spädbarn diagnostiseras med medfödd hydrocephalus, kommer spädbarns läkare sannolikt att installera en shunt i barnets hjärna för att tömma överskottsvätskan. Detta kan vara en permanent fixtur i barnets hjärna, men det kan behöva repareras eller bytas ut över tiden. Utanför USA (USA) utförs ibland kirurgi i livmodern för att tömma vätskan före födseln, men denna procedur är inte längre tillgänglig i USA eftersom många läkare känner att fördelarna med detta förfarande inte är storaTillräckligt för att motivera riskerna för fostret. I nödsituationer kan en ländryggen punktering utföras för att lindra trycket tills en shunt kan installeras, eller vätska kan tömmas i en påse från spädbarns skalle. Läkemedel är tillgängliga för att tillfälligt sakta eller stoppa produktionen av cerebrospinalvätska, men effektiviteten och säkerheten för dessa mediciner studeras inte väl.

I fall där fluiduppbyggnaden orsakas av en hinder, kan shunten upphävas till förmån för ett kirurgiskt ingrepp som kallas endoskopisk tredje ventriculostomy (ETV). ETV är inte ett behandlingsalternativ för nyfödda, utan är snarare en del av pågående behandling för äldre barn med medfödd hydrocephalus. I ETV skapar kirurgen ett litet hål i hjärnans tredje ventrikel, vilket gör att vätska kan rinna från skallen. ETV är dock inte alltid framgångsrik, och där ETV misslyckas måste en shunt installeras.

Barn som har diagnostiserats med medfödd hydrocephalus kommer att behöva pågående behandling aND övervakning resten av livet. Förutom standardpediatrisk behandling kommer barn med medfödd hydrocephalus att behöva en neurolog, en neurologisk kirurg och en utvecklingspediatriker för att övervaka framsteg och säkerställa bästa prognos med minimala komplikationer. Utvecklingstester bör utföras för att se till att barnet uppnår lämpliga utvecklingsmilstolpar och avbildningstester kan krävas under hela barnets tillväxt för att säkerställa att vätskan dränerar ordentligt från skallen. Barnet bör också övervakas noggrant för tecken på shuntinfektion eller misslyckande, som kan inkludera kräkningar, irritabilitet, högt gråt, svårigheter att gå, förvirring, anfall, ha problem med att spåra med ögonen eller andra synproblem och nacksmärta.