Hvad er medfødt Hydrocephalus?
Medfødt hydrocephalus, ofte benævnt vand i hjernen, er en medfødt fødselsdefekt, hvor hjernen er omgivet af for meget cerebrospinalvæske, hvilket forårsager overtryk i hjernen. Dette pres kan skade spædbarnets hjerne og forårsage mentale og fysiske problemer. Med tidlig påvisning er behandling tilgængelig for at begrænse langtidsvirkninger, selvom succes med behandlingen afhænger af, hvor tidligt tilstanden er diagnosticeret, hvad der forårsager overskydende væske, hvor meget overskydende væske der er til stede, og hvor godt barnet reagerer på behandlingen. Kun 0,1 procent af spædbørnene er plaget af medfødt hydrocephalus.
En række faktorer kan forårsage medfødt hydrocephalus, såsom fosterblødning i utero, syfilis eller andre moderinfektioner, der er til stede under graviditet, og nogle fødselsdefekter, såsom spina bifida. Symptomer på medfødt hydrocephalus inkluderer en hastighed af hovedvækst, der er uforholdsmæssig til babyens samlede vækst, svulmende eller fasthed af fontanel eller en blød plet, i babyens kranium, irritabilitet, mangel på appetit, opkast og sover mere end normalt. En computerstyret aksial tomografi (CAT) -scanning, magnetisk resonansafbildning (MRI) -scanning eller anden billeddannelsestest kan bekræfte diagnosen. Hvis der er mistanke om medfødt hydrocephalus, er det vigtigt at søge behandling så hurtigt som muligt. Behandling inden for de første tre til fire måneder af livet giver normalt den bedste prognose.
Hvis et spædbarn diagnosticeres med medfødt hydrocephalus, vil spædbarnets læge sandsynligvis installere en shunt i babyens hjerne for at dræne overskydende væske. Dette kan være en permanent armatur i babyens hjerne, men det kan være nødvendigt at reparere eller udskifte dem over tid. Uden for De Forenede Stater (USA) udføres kirurgi undertiden i utero for at dræne væsken før fødslen, men denne procedure er ikke længere tilgængelig i USA, da mange læger mener, at fordelene ved denne procedure ikke er store nok til at berettige risikoen for fosteret. I nødsituationer kan der udføres en lumbale punktering for at aflaste trykket, indtil en shunt kan installeres, eller væske kan drænes i en pose fra spædbarnets kranium. Der er medicin til rådighed for midlertidigt at bremse eller stoppe produktionen af cerebrospinalvæske, men effektiviteten og sikkerheden af disse medicin er ikke undersøgt godt.
I tilfælde, hvor væskeopbygningen er forårsaget af en forhindring, kan shunt frafaldes til fordel for en kirurgisk procedure kaldet endoskopisk tredje ventriculostomy (ETV). ETV er ikke en behandlingsmulighed for nyfødte, men snarere en del af den løbende behandling for ældre børn med medfødt hydrocephalus. I ETV skaber kirurgen et lille hul i hjernens tredje ventrikel, hvorved væske løber ud af kraniet. ETV er imidlertid ikke altid vellykket, og hvor ETV mislykkes, skal en shunt installeres.
Børn, der er diagnosticeret med medfødt hydrocephalus, skal løbende behandles og overvåges resten af deres liv. Ud over standard pædiatrisk behandling har børn med medfødt hydrocephalus brug for en neurolog, en neurologisk kirurg og en udviklingsbørnelæge for at overvåge fremskridt og sikre den bedste prognose med minimale komplikationer. Udviklingsforsøg skal udføres for at sikre, at barnet opnår passende udviklingsmilepæle, og der kan være behov for billeddannelsestests i hele barnets vækst for at sikre, at væske dræner ordentligt fra kraniet. Barnet skal også overvåges nøje for tegn på shuntinfektion eller fiasko, som kan omfatte opkast, irritabilitet, højt gråd, problemer med at gå, forvirring, anfald, have problemer med at spore med øjnene eller andre synsproblemer og nakkesmerter.