Che cos'è l'idrocefalo congenito?

L'idrocefalo congenito, comunemente indicato come acqua sul cervello, è un difetto congenito alla nascita in cui il cervello è circondato da troppo liquido cerebrospinale, causando un'eccessiva pressione sul cervello. Questa pressione può danneggiare il cervello del bambino, causando problemi mentali e fisici. Con la diagnosi precoce, il trattamento è disponibile per limitare gli effetti a lungo termine, sebbene il successo del trattamento dipenda da quanto precocemente viene diagnosticata la condizione, da cosa provoca il liquido in eccesso, dalla quantità di liquido in eccesso presente e dalla risposta del bambino al trattamento. Solo l'1% dei bambini è affetto da idrocefalo congenito.

Numerosi fattori possono causare idrocefalo congenito, come sanguinamento fetale nell'utero, sifilide o altre infezioni materne presenti durante la gravidanza e alcuni difetti alla nascita, come la spina bifida. I sintomi dell'idrocefalo congenito includono un tasso di crescita della testa che è sproporzionato rispetto alla crescita complessiva del bambino, al rigonfiamento o alla fermezza della fontanella, o al punto debole, nel cranio del bambino, irritabilità, mancanza di appetito, vomito e sonno più del normale. Una scansione computerizzata di tomografia assiale (CAT), scansione a risonanza magnetica (MRI) o altri test di imaging possono confermare la diagnosi. Se si sospetta l'idrocefalo congenito, è importante cercare il trattamento il prima possibile. Il trattamento entro i primi tre o quattro mesi di vita di solito offre la prognosi migliore.

Se a un bambino viene diagnosticata l'idrocefalo congenito, il medico del bambino installerà probabilmente uno shunt nel cervello del bambino per drenare il liquido in eccesso. Potrebbe trattarsi di un dispositivo permanente nel cervello del bambino, ma potrebbe essere necessario ripararlo o sostituirlo nel tempo. Al di fuori degli Stati Uniti (USA), a volte viene eseguito un intervento chirurgico in utero per drenare il liquido prima della nascita, ma questa procedura non è più disponibile negli Stati Uniti poiché molti medici ritengono che i benefici di questa procedura non siano abbastanza grandi da giustificare i rischi per il feto. In situazioni di emergenza, può essere eseguita una puntura lombare per alleviare la pressione fino a quando non è possibile installare uno shunt o il fluido può essere scaricato in una sacca dal cranio del bambino. Sono disponibili farmaci per rallentare o interrompere temporaneamente la produzione di liquido cerebrospinale, ma l'efficacia e la sicurezza di questi farmaci non sono ben studiate.

Nei casi in cui l'accumulo di fluido è causato da un'ostruzione, lo shunt può essere revocato a favore di una procedura chirurgica chiamata terza ventricolostomia endoscopica (ETV). L'ETV non è un'opzione di trattamento per i neonati, ma piuttosto fa parte del trattamento in corso per i bambini più grandi con idrocefalo congenito. In ETV, il chirurgo crea un piccolo foro nel terzo ventricolo del cervello, permettendo al fluido di defluire dal cranio. L'ETV non ha sempre successo, tuttavia, e in caso di errore dell'ETV, sarà necessario installare uno shunt.

I bambini a cui è stato diagnosticato l'idrocefalo congenito avranno bisogno di cure e monitoraggio continui per il resto della loro vita. Oltre al trattamento pediatrico standard, i bambini con idrocefalo congenito avranno bisogno di un neurologo, un chirurgo neurologico e un pediatra dello sviluppo per monitorare i progressi e garantire la prognosi migliore con complicazioni minime. I test di sviluppo devono essere eseguiti per assicurarsi che il bambino stia raggiungendo le pietre miliari dello sviluppo appropriate e possono essere richiesti test di imaging durante la crescita del bambino per garantire che il fluido si scarichi correttamente dal cranio. Il bambino deve inoltre essere attentamente monitorato per i segni di infezione da shunt o fallimento, che possono includere vomito, irritabilità, pianto acuto, difficoltà a camminare, confusione, convulsioni, difficoltà nel localizzare gli occhi o altri problemi visivi e dolore al collo.