Co to jest zaburzenie cyklu mocznika?
Zaburzenie cyklu mocznika (UCD), znane również jako defekt cyklu mocznika, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powstaje, gdy poziomy jednego z sześciu enzymów zaangażowanych w usuwanie amoniaku we krwi są wyczerpane. Zwykle sześć enzymów cyklu mocznika katalizuje etapy potrzebne do konwersji azotu do mocznika. Mocznik jest następnie eliminowany z ciała przez mocz. Gdy istnieje wada w żadnym z tych enzymów, amoniak gromadzi się we krwi i powoduje toksyczność. Leczenie obejmuje kontrolowanie spożycia związków azotowych, takich jak białka, i przyjmowanie leków, które pomagają usunąć amoniak z krwi.
Zaburzenia te są rzadkimi zaburzeniami metabolicznymi wrodzonymi obejmującymi cykl mocznikowy. W cyklu mocznika azot, produkt uboczny metabolizmu białka, jest usuwany z organizmu poprzez jego konwersję do mocznika. Znany również jako cykl ornityny, azot jest najpierw przekształcany w amoniak, a następnie w mocznik. Istnieje sześć rodzajów zaburzeń cyklu mocznika, nazwanego według tego, jaki enzym jest nieodpowiednie lub całkowicie nieobecny. Te typy obejmują niedobór syntazy N-acetyloglutaminianowej, niedobór syntazy i fosforanu karbamoilowego I, niedobór transkarbamylazy ornitynowej, niedobór kwasu argininosukcynońskim lub kwascynosukcynońskich kwasu argininosukunicznym i defiltaperemii argininosukcynazy (liaza kwasu argininazy ( Argininemia.
Objawy zaburzenia cyklu mocznika zależą od nasilenia niedoboru i szybkości diagnozy. Niektóre niemowlęta nie są w stanie przetrwać poza narodzinami lub niemowlęctwem, ponieważ pozostają nierozpoznane. Szacuje się, że 20% przypadków zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS) może wynikać z nierozpoznanego zaburzenia cyklu mocznika. Noworodek z UCD może wykazywać objawy drażliwości, wymiotów, letargu, napadów lub hipotonii. Jeśli pozostanie bez wstępu, niemowlę ostatecznie cierpi z powodu trudności z oddychaniem i śpiączką i często umiera.
Dzieci, które mająOd łagodnego do umiarkowanego UCD może wykazywać objawy nadpobudliwości, dewiacyjnego zachowania, obrażeń samookaleczenia oraz niechęci do mięsa i innych pokarmów zawierających białka. Postępujące objawy obejmują wymioty, szczególnie po spożyciu mięsa lub innych posiłków wysokobiałkowych, majaczenia i letargu. Objawy te są spowodowane wysokim poziomem amoniaku we krwi lub hiperamonemią. Można go wytrącać przez zdarzenia takie jak ospa wietrzna lub wyczerpanie. Jeśli nie jest leczony, ten warunek ostatecznie powoduje śpiączkę i śmierć.
Cołowsze niedobory enzymów występują wśród dorosłych osób, które przeżyły. Dorośli z zaburzeniem cyklu mocznika zazwyczaj cierpią na epizody objawów odzwierciedlających udar i czasami mogą być majacze lub letargiczne. Zazwyczaj są one kierowane do neurologa lub psychiatry z powodu zmian w zachowaniu. Bez odpowiedniego leczenia dorośli z UCD mogą cierpieć na trwałe patologie mózgu, śpiączkę i śmierć. Objawy są często indukowane przez infekcje wirusowe, poród lub lek przeciwproczynowy,
Leczenie dowolnego z UCD obejmuje ograniczenie białka, które równoważy potrzebę niezbędnych aminokwasów i niezdolność organizmu do usuwania amoniaku. Można uzupełnić wzory aminokwasowe oraz witaminy i minerały, takie jak wapń. Leki, które pomagają usunąć amoniak, mogą być podawane za pomocą rurki nosowo -żołądkowej lub gastrotomii. Poziomy amoniaku są monitorowane poprzez częste badania krwi. Często konieczne są hospitalizacje, a przeszczep wątroby służyły jako lekarstwo na niektóre zaburzenia cyklu mocznika.