尿素サイクル障害とは何ですか？

尿素サイクル障害としても知られる尿素サイクル障害（UCD）は、血液中のアンモニアの除去に関与する6つの酵素の1つのレベルが枯渇した場合に生じるまれな遺伝的障害です。 通常、尿素サイクルの6つの酵素は、窒素から尿素への変換に必要なステップを触媒します。 その後、尿は尿から体内から排出されます。 これらの酵素のいずれかに欠陥があると、アンモニアが血液中に蓄積し、毒性を引き起こします。 治療には、タンパク質などの窒素化合物の摂取を制御し、血液からアンモニアを除去するのに役立つ薬を服用することが含まれます。

これらの障害は、尿素回路が関与するまれな先天性代謝障害です。 尿素サイクルでは、タンパク質代謝の副産物である窒素が、尿素への変換を通じて体内から除去されます。 オルニチンサイクルとも呼ばれ、窒素は最初にアンモニアに変換され、次に尿素に変換されます。 尿素サイクル障害には6つのタイプがあり、どの酵素が不十分であるか、まったく存在しないかによって命名されます。 これらのタイプには、N-アセチルグルタミン酸シンターゼ欠乏症、カルバモイルリン酸シンテターゼI欠乏症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症、アルギニノコハク酸シンテターゼ（AS）欠乏症またはシトルリン血症、アルギニノスクシナーゼ酸リアーゼ（AL）欠乏症またはアルギノコハク酸欠乏症およびアルギニノコハク酸欠乏症およびアルギノコハク酸欠乏症およびアルギニノコハク酸尿症

尿素回路障害の症状は、欠乏症の重症度と診断の迅速さに依存します。 一部の乳児は、未診断のままであるため、出生または乳児期を超えて生き残ることができません。 乳幼児突然死症候群（SIDS）の症例の20％は、診断されていない尿素サイクル障害が原因であると推定されています。 UCDの新生児は、いらいら、嘔吐、嗜眠、発作、または筋緊張低下の症状を示すことがあります。 対処せずに放置すると、乳児は最終的に呼吸困難とcom睡に苦しみ、しばしば死亡します。

軽度から中程度のUCDを患う子供は、多動、逸脱行動、自傷行為、および肉やその他のタンパク質を含む食品の嫌悪感の症状を示すことがあります。 進行性の症状には、特に肉または他の高タンパクの食事、せん妄、嗜眠の摂取時の嘔吐が含まれます。 これらの症状は、高いアンモニア血中濃度、または高アンモニア血症によって引き起こされます。 水chickenや疲労などのイベントによって沈殿する場合があります。 治療せずに放置すると、この状態は最終的にcom睡と死をもたらします。

大人の生存者の間で軽度の酵素欠乏が発生します。 尿素回路障害のある成人は、通常、脳卒中を反映した症状のエピソードを患っており、時々錯乱または嗜眠状態になる場合があります。 彼らは通常、行動の変化のために神経科医または精神科医に紹介されます。 適切な治療を行わないと、UCDの成人は永続的な脳の病状、com睡、および死亡に苦しむ可能性があります。 症状は、しばしばウイルス感染、出産、または抗発作薬バルプロ酸によって引き起こされます。

UCDのいずれかの治療には、必須アミノ酸に対する個人のニーズと、アンモニアを除去できない身体のバランスをとるタンパク質制限が含まれます。 アミノ酸の配合と、カルシウムなどのビタミンおよびミネラルを補うことができます。 経鼻胃または胃切開チューブを介して、アンモニアの除去に役立つ薬を投与することがあります。 アンモニアレベルは、頻繁な血液検査を通じて監視されます。 入院がしばしば必要であり、肝臓移植はいくつかの尿素回路障害の治療法として役立っています。