尿素循環障害とは何ですか？

尿素サイクル障害（UCD）は、尿素循環欠陥としても知られていますが、血液中のアンモニアを除去することに関与する6つの酵素の1つのレベルが枯渇した場合に生じるまれな遺伝的障害です。通常、尿素サイクルの6つの酵素は、窒素から尿素への変換に必要なステップを触媒します。その後、尿素は尿を通して体から排除されます。これらの酵素のいずれかに欠陥がある場合、アンモニアは血液に蓄積し、毒性を引き起こします。治療には、タンパク質などの窒素化合物の摂取量を制御し、血液からアンモニアを除去するのに役立つ薬を服用することが含まれます。尿素サイクルでは、タンパク質代謝の副産物である窒素は、尿素への変換を通じて体から除去されます。オルニチンサイクルとしても知られている窒素は、最初にアンモニアに変換され、次に尿素に変換されます。酵素とは異なり、尿素サイクル障害には6種類の尿素サイクル障害があります。eまたは完全に欠席。これらのタイプには、N-アセチルグルタミン酸シンターゼ欠乏症、カルバモイルリン酸シンテターゼI欠乏、オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症、アルギニノスッ性酸シンテターゼ（AS）欠乏またはシトルリン血症、アルギニノスッカイナーゼ酸リアーゼ（AL）欠乏症またはアルギニン酸化酸性尿欠損、およびアルギニン酸化酸性尿症、およびアリニ酸酸化酸性尿欠乏性またはアリニン性酸化症、およびアリギニン酸化酸性の欠乏症、およびアルギニ酸化酸性酸症、およびアルギニン酸化酸性症、およびアルギニン酸化酸性酸症、およびアルギニン性酸化症、およびアルギニン性酸化物質の欠乏が含まれます。アルギニン血症。

尿素サイクル障害の症状は、欠陥の重症度と診断の迅速性に依存します。一部の乳児は、診断されていないため、出生や乳児期を超えて生き残ることができません。突然の乳児死亡症候群（SIDS）の症例の20％は、診断されていない尿素サイクル障害による可能性があると推定されています。 UCDを持つ新生児は、過敏性、嘔吐、嗜眠、発作、または陽性の症状を示す場合があります。対処しないままにしておくと、幼児は最終的に呼吸困難やcom睡に苦しみ、しばしば死にます。

子供たちEマイルドから中程度のUCDは、多動性、逸脱した行動、自傷の損傷、および肉やその他のタンパク質含有食品の嫌悪感の症状を示す可能性があります。進行性症状には、特に肉やその他の高タンパク質の食事、せん妄、および嗜眠の摂取時に嘔吐が含まれます。これらの症状は、高アンモニアの血中濃度、または高アンモン血症によって引き起こされます。それは、鶏肉や疲労などのイベントによって引き起こされる可能性があります。治療せずに放置すると、この状態は最終的にcom睡と死をもたらします。

より穏やかな酵素の欠陥は、成人生存者の間で発生します。尿素サイクル障害のある成人は、通常、脳卒中を反映した症状のエピソードに苦しんでおり、時には乱れたり無気力である可能性があります。それらは通常、行動の変化のために神経科医または精神科医に紹介されます。適切な治療がなければ、UCDの成人は永続的な脳の病理、com睡、および死に苦しむ可能性があります。症状は、ウイルス感染症、出産、または抗シゼルス薬物バルプロ酸によってしばしば誘発されます。

いずれかのUCDの治療には、本質的なアミノ酸に対する個人のニーズとアンモニアを除去できないことのバランスをとるタンパク質制限が含まれます。カルシウムなどのアミノ酸フォーミュラとビタミンおよびミネラルを補充することができます。アンモニアを除去するのに役立つ薬は、経胃または胃切開チューブを介して投与される場合があります。アンモニアレベルは、頻繁な血液検査を通じて監視されます。多くの場合、入院が必要であり、肝臓移植は一部の尿素サイクル障害の治療法として機能しています。